Das Pitt-Hopkins-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung, Atemprobleme, wiederkehrende Anfälle (Epilepsie) und ausgeprägte Gesichtszüge gekennzeichnet ist.
Personen mit Pitt-Hopkins-Syndrom haben eine mittlere bis schwere geistige Behinderung. Die meisten Betroffenen haben eine verzögerte Entwicklung der geistigen und motorischen Fähigkeiten (psychomotorische Verzögerung). Das Laufenlernen und die Entwicklung feinmotorischer Fähigkeiten wie das Aufheben kleiner Gegenstände mit den Fingern sind verzögert. Menschen mit Pitt-Hopkins-Syndrom entwickeln in der Regel keine Sprache; einige lernen vielleicht, ein paar Worte zu sprechen. Viele Betroffene weisen Merkmale von Autismus-Spektrum-Störungen auf, die durch eine Beeinträchtigung der Kommunikations- und Sozialisationsfähigkeiten gekennzeichnet sind.
Atmungsprobleme bei Menschen mit Pitt-Hopkins-Syndrom sind gekennzeichnet durch Episoden schneller Atmung (Hyperventilation), gefolgt von Phasen, in denen die Atmung langsamer wird oder aussetzt (Apnoe). Diese Episoden können einen Sauerstoffmangel im Blut verursachen, der zu einem bläulichen Aussehen der Haut oder der Lippen führt (Zyanose). In einigen Fällen kann der Sauerstoffmangel zum Bewusstseinsverlust führen. Einige ältere Menschen mit Pitt-Hopkins-Syndrom entwickeln aufgrund wiederkehrender Episoden von Sauerstoffmangel im Blut verbreiterte und abgerundete Finger- und Zehenspitzen (Keulenbildung). Die Atemprobleme treten nur im Wachzustand auf und treten typischerweise erstmals im mittleren Kindesalter auf, können aber auch schon im Säuglingsalter beginnen. Episoden von Hyperventilation und Apnoe können durch Emotionen wie Aufregung oder Angst oder durch extreme Müdigkeit (Fatigue) ausgelöst werden.
Epilepsie tritt bei den meisten Menschen mit Pitt-Hopkins-Syndrom auf und beginnt in der Regel in der Kindheit, kann aber auch von Geburt an vorhanden sein.
Personen mit Pitt-Hopkins-Syndrom haben charakteristische Gesichtszüge
wie dünne Augenbrauen, eingesunkene Augen, eine markante Nase mit hohem Nasenrücken, eine ausgeprägte doppelte Kurve der Oberlippe (Amors Bogen), einen breiten Mund mit vollen Lippen und weit auseinander stehende Zähne. Die Ohren sind in der Regel dick und becherförmig.
Kinder mit dem Pitt-Hopkins-Syndrom haben typischerweise ein fröhliches, erregbares Verhalten mit häufigem Lächeln, Lachen und Bewegungen mit den Händen klatschend. Sie können aber auch Angstzustände und Verhaltensprobleme haben.
Zu den weiteren Merkmalen des Pitt-Hopkins-Syndroms gehören Verstopfung und andere Magen-Darm-Probleme, ein ungewöhnlich kleiner Kopf (Mikrozephalie), Kurzsichtigkeit (Myopie), Augen, die nicht in die gleiche Richtung schauen (Strabismus), eine kurze Statur und leichte Gehirnanomalien. Betroffene können auch kleine Hände und Füße, eine einzelne Falte auf den Handflächen, Plattfüße (pes planus) oder ungewöhnlich fleischige Ballen an den Finger- und Zehenspitzen haben. Männer mit Pitt-Hopkins-Syndrom können einen Hodenhochstand (Kryptorchismus) haben.