Desmosomas são importantes complexos de adesão epidérmica que são caracterizados por uma expressão celular específica de caderinas transmembranas e moléculas associadas a placas. Até agora, os demossomas têm estado implicados em três tipos principais de doenças: doenças auto-imunes que envolvem componentes do desmosoma (como o pênfigo vulgar e o pênfigo foliáceo), doenças congénitas que afectam os canais intracelulares de cálcio (como a doença de Hailey-Hailey e a doença de Darier) e doenças congénitas que afectam directamente os componentes estruturais do desmosoma. A identificação do primeiro defeito congênito que afeta um componente do desmosoma foi no gene da placofilina 1, que causou uma síndrome autossômica recessiva de fragilidade da pele e displasia digestiva com defeitos de pele, cabelo e unhas. Subseqüentemente, foi encontrada uma haploinsuficiência de desmoplakin ou um defeito no desmoglein 1 para fundamentar a condição autossômica dominante Striate Palmoplantar Keratoderma. Além disso, a plaquoglobina demonstrou ser defeituosa na doença de Naxos, o que resulta em cardiomiopatia e crescimento de pêlos anormais. Estas descobertas abrem o caminho para a descoberta de outras doenças relacionadas com a coesão celular e ajudarão a aumentar grandemente a nossa compreensão da função específica do desmosoma e outros componentes da junção epitelial.