Sinónimos: demência infantil, psicose desintegrativa, regressão do desenvolvimento social
Definição
Desordem Desintegrativa da Infância (DCD) é uma desordem rara. No Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais, 5ª Edição (DSM-5), o CDD é fundido com o transtorno do espectro autista. A CDD tem um início relativamente tardio e causa regressão de habilidades previamente adquiridas em termos sociais, de linguagem e funcionamento motor.
A causa é desconhecida e as crianças afetadas frequentemente alcançaram marcos de desenvolvimento normal antes da regressão de habilidades. A idade de início é variável, mas é tipicamente observada após três anos de atingir os marcos normais. A regressão pode ser muito rápida. Algumas crianças podem parecer estar respondendo a alucinações, mas a característica mais comum e distinta é a regressão de habilidades anteriormente atingidas.
Patogênese
A causa é desconhecida. A CDD ocorre em crianças que tiveram um desenvolvimento previamente normal e que então parecem regredir, às vezes rapidamente. A condição pode parecer desenvolver-se em dias ou desenvolver-se ao longo do tempo, e mais comumente começa no quarto ano de vida, embora haja alguma variação. Alguns consideram a condição como demência infantil, sugerindo que o depósito cerebral de amilóide é a causa da condição, mas nenhuma fisiopatologia clara está comprovada.
Epidemiologia
CDD é extremamente rara, com incidência de 1.7 em 100.000 crianças.
Apresentação
Sintomas
As crianças afetadas apresentam perdas clinicamente significativas de habilidades adquiridas anteriormente em pelo menos duas das seguintes:
- Expressão de habilidades linguísticas.
- Receptive language skills.
- Social skills and self-care skills.
- Bowel or bladder control.
- Play skills.
- Motor skills.
Abnormal function also occurs in at least two of:
- Social interaction.
- Communication.
- Repetitive interests or behaviours.
The child presents after at least two years of apparently normal development. The change occurs usually between the ages of 3 to 4 years, but generally before the age of 10 years.
- The onset may be abrupt or gradual.
- It can be severe enough that children are aware themselves of the regression, and may ask what is happening to them.
- Os pais e profissionais não notaram anteriormente anormalidades em termos de linguagem e comunicação não verbal, relações sociais, brincadeiras, comportamento adaptativo ou desenvolvimento emocional.
- Uma apresentação típica seria de uma criança que é capaz de se comunicar em frases de duas ou três palavras perdendo esta capacidade. Eventualmente, elas parariam de falar completamente ou reteriam apenas fragmentos da sua fala anterior.
- Pode haver problemas sociais e emocionais, tais como uma criança anteriormente feliz por ser acariciada tornando-se avesso ao contato físico.
- Algumas crianças descrevem ou parecem estar reagindo a alucinações.
Comparação com o autismo
- O paciente eventualmente apresenta déficits sociais e de comunicação similares aos associados ao autismo grave ou de Kanner. Entretanto, distingue-se do autismo com base na história de desenvolvimento antecedente normal.
- As crianças com CDD são mais propensas que as crianças autistas a mostrar medo e comportamentos estereotipados precoces.
- A epilepsia ocorre muito mais frequentemente em crianças com CDD do que no autismo.
- O grau de deficiência intelectual em crianças com CDD parece ser mais ‘uniforme’ do que quando comparado com o autismo, embora o grau geral de deficiência e resultado pareça ser semelhante em ambos os grupos.
- Não há sinais confirmatórios específicos, e anormalidades físicas geralmente não são encontradas, embora possa haver anormalidades menores, como microcefalia ou incoordenação motora.
- O exame cuidadoso do SNC, incluindo fundoscopia, é importante para detectar outras possíveis causas dos sintomas.
- Mercury poisoning.
- Lead poisoning.
- Aminoacidurias.
- Hypothyroidism.
- Brain tumour.
- Organophosphate exposure.
- Atypical seizure disorder.
- HIV infection.
- Creutzfeldt-Jacob disease/new variant CJD.
- Other rare metabolic/neurodegenerative conditions – eg, glycogen storage disorders.
- Childhood schizophrenia.
- Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE).
- Tuberous sclerosis.
- FBC.
- U&E/glucose.
- LFT.
- TFT.
- Heavy metal levels.
- HIV testing.
- Urine screening for aminoaciduria.
- Neuroimaging studies.
- Behavioural therapies, such as applied behaviour analysis, which aim to teach the child to relearn language, self-care and social skills systematically.
- Environmental therapies such as sensory enrichment.
- Medication:
- Risperidone may be effective in improving behavioural symptoms in PDD. No entanto, há poucas evidências de eficácia específica em CDD.
- Outros antipsicóticos, estimulantes e inibidores seletivos de recaptação de serotonina (IRSS) são às vezes utilizados em mãos de especialistas para ajudar no controle de comportamentos problemáticos, particularmente agressão. Há um risco significativo de síndrome neuroléptica maligna com o uso de medicação neuroléptica.
- Apilepsia pode requerer medicação anti-epiléptica.
- Perda de habilidades frequentemente atinge um platô por volta dos 10 anos de idade. Pode haver alguma melhora, muito limitada, mas isto é visto em uma minoria de casos.
- A longo prazo, as crianças têm semelhanças com uma criança com autismo grave (Kanner) com comprometimento do comportamento e funcionamento cognitivo a longo prazo.
- Os efeitos sobre a função intelectual, auto-suficiência e habilidades adaptativas são profundos, com a maioria dos casos regredindo para deficiência intelectual grave.
- Comorbidades medicinais como a epilepsia geralmente se desenvolvem.
- Os que têm deficiência intelectual moderada a grave ou com incapacidade de comunicação tendem a fazer pior do que os que têm um QI mais alto e alguma comunicação verbal.
- Outlook é pobre. As crianças necessitarão de apoio para toda a vida.
- O risco de convulsões aumenta durante toda a infância, atingindo um pico na adolescência, e o limiar de convulsões pode ser reduzido por SSRIs e neurolépticos.
- A expectativa de vida já foi relatada anteriormente como normal. Entretanto, estudos mais recentes sugerem que a mortalidade de pessoas com distúrbios do espectro autista é o dobro da da população geral, principalmente devido a complicações da epilepsia.
Sinais
Differential diagnosis
The differential diagnosis incudes any of the other pervasive developmental disorders, eg autistic spectrum disorder, Rett’s Syndrome, pervasive developmental disorder – not otherwise specified (PDD-NOS), or causes of general learning disability. Other specific conditions which need to be ruled out are:
Investigations
Tests to exclude reversible underlying causes of the condition:
These are normally carried out during initial assessment in secondary care. Electroencephalogram (EEG), MRI or CT scan are likely to be used to ensure an alternative diagnosis has not been missed.
Management
General measures
Therapy is given, as with autism, tailored to the child’s disabilities, needs and educational objectives. This may include:
Prognóstico
Nota histórica
Em 1908, um professor vienense de medicina, Theodor Heller, descreveu seis crianças que tinham desenvolvido insidiosamente uma grave regressão mental entre o terceiro e quarto anos de vida após um desenvolvimento previamente normal. Ele chamou-lhe demência infantilis. A demência infantilis foi distinguida do autismo infantil em 1943, quando Leo Kanner postulou que eles representavam diagnósticos separados.