Tipicamente, casais que necessitam destas técnicas não são inférteis mas têm um histórico familiar de uma condição e querem reduzir o risco de ter outro filho com problemas de saúde significativos ou morte precoce. Através do rastreio genético geralmente disponível, no entanto, ocasionalmente, os casais que procuram tratamento de fertilidade correm o risco de transmitir uma condição hereditária, e o DGP pode ser uma opção para eles.
O DGP está disponível para quase todas as condições hereditárias para as quais a mutação exacta é conhecida. Um teste único deve ser desenvolvido para cada casal, no entanto. Este teste pode levar até vários meses para ser concluído antes de iniciar um ciclo de FIV.
PGD usa FIV, na qual múltiplos ovos são amadurecidos e recuperados. Os oócitos – ou óvulos primitivos – são inseminados com um único espermatozóide usando injeção intracitoplasmática de espermatozóides.
Os embriões resultantes são cultivados até o estágio de seis a oito células, que é o terceiro dia de desenvolvimento do embrião. Neste momento, o embrião é biopsiado com a remoção de uma a duas células. Este processo não danifica as células restantes dentro do embrião.
As células isoladas são avaliadas para condições genéticas específicas. Os embriões que não são afetados são transferidos de volta ao útero da mulher no quinto dia de desenvolvimento do embrião.
Duas técnicas principais são usadas para a avaliação genética:
- Reação em cadeia da polimerase (PCR)Em PCR, múltiplas cópias do gene de interesse são feitas por um processo de amplificação. Este processo de amplificação permite a identificação de quantidades muito pequenas de DNA para fazer o diagnóstico.
- Hibridização fluorescente in situ (FISH)FISH permite ao laboratório contar o número de cromossomas numa célula isolada. Esta técnica é usada principalmente para anormalidades esperadas no número de cromossomos, como a síndrome de Down, ou translocações (defeitos na estrutura do cromossomo).
Na UCSF, nossa equipe de laboratório de embriologia tem vasta experiência com micromanipulação e biópsia de embriões. Nosso conselheiro genético está disponível para coordenar seu ciclo com a equipe de FIV e o laboratório de PGD, para tornar o processo o mais suave possível.