Displasia Esquelética (Dwarfism) e Outras Causas da Curta Estatura

O que significa “baixa estatura”?

“Curta estatura” é um termo que se refere a quando uma pessoa é significativamente mais baixa do que outras pessoas da mesma idade e sexo. Em crianças isto pode significar que sua altura é baixa nas curvas de crescimento, ou menor do que o esperado com base na altura dos pais.

A altura de uma pessoa em pé (ou comprimento em bebês) é determinada por uma série de fatores, incluindo a altura dos pais, seu peso e níveis hormonais. Há também uma série de condições genéticas que podem causar a baixa estatura das pessoas.

O que é displasia esquelética (nanismo)?

Um conjunto de condições genéticas que podem causar baixa estatura é chamado displasia esquelética.

Displasia esquelética é um termo médico guarda-chuva que inclui centenas de condições que podem afetar o crescimento do osso e/ou cartilagem. No passado, estas condições eram referidas como “nanismo”. Algumas pessoas que têm essas condições preferem o termo “pessoas pequenas”, geralmente adultos com menos de 4 pés 10 polegadas.

Displasia esquelética tem muitas formas diferentes. Essas condições podem afetar diferentes partes do corpo, incluindo o tamanho dos braços, pernas, abdômen e ou cabeça. Por causa disso, elas também podem ser descritas como sendo de estatura “desproporcional” curta.

Qual é a causa mais comum de displasia esquelética (nanismo)?

Existem centenas de condições genéticas conhecidas que causam displasia esquelética. A mais comum é a acondroplasia, um defeito de nascença que afeta o crescimento ósseo e faz com que os braços e pernas fiquem curtos. As pessoas com acondroplasia têm uma altura média adulta de cerca de 4 pés.

Acondroplasia pode ser herdada de um dos pais, mas a maioria dos casos é o resultado de uma nova mutação genética, o que significa que nenhum dos pais a transmitiu. É comum as pessoas com acondroplasia terem uma cabeça grande com uma testa proeminente, pernas arqueadas e uma curvatura das costas que é chamada de “lordose”.

Acondroplasia geralmente não afeta a inteligência ou a vida de uma pessoa, embora complicações potenciais possam ser associadas a ela.

Quais são outras causas de displasia esquelética (nanismo)?

  • Hipocondroplasia é outra condição que afeta o crescimento ósseo, geralmente com efeitos menos severos que podem não ser notados durante a infância.
  • Pseudoachondroplasia é outra condição que afeta o crescimento ósseo. Como a acondroplasia e a hipocondroplasia, ela limita a capacidade do corpo de transformar cartilagem em osso.

  • Diastrofia é outra condição que pode causar nanismo de membros curtos. As características distintivas da displasia diastrófica podem incluir deformidades dos pés e polegares e dor nas articulações. Algumas crianças afectadas pela displasia diastrófica têm um palato fendido, uma abertura no céu da boca.
  • li>Displasia espondiloepifisária congénita tem um nome que se refere à coluna vertebral (spondylo-) e às extremidades (epífises) dos ossos longos dos braços e pernas. Às vezes é abreviado como SEDc. Um tronco curto e pescoço e curvatura da coluna são típicos de pessoas com SEDc, assim como problemas de visão e audição.

Que outras causas de baixa estatura?

A maioria das outras causas de ser curto são descritas como “proporcionais”, significando que tudo é pequeno e não apenas certas partes como os braços ou pernas.

  • Familiar: Se os pais e outros membros da família são curtos do que pode ser normal para a criança ser curta.
  • Desabrochar tarde (atraso constitucional): Algumas crianças são curtas mais cedo na infância porque estão programadas para crescer mais tarde do que os seus pares. Existe às vezes uma história familiar de um padrão similar de crescimento em outros membros.
  • Desnutrição: Não ter uma nutrição adequada (por uma vasta gama de razões) pode afectar a capacidade de crescimento de uma criança.
  • Deficiência da hormona de crescimento: O cérebro não faz o suficiente da hormona que causa a maior parte do crescimento de uma criança. The deficiency can be treated with injections.
  • Small for gestational age: Most babies that are born small will “catch up” with their growth within the first 2-3 years of life, but 10% do not. Those that remain small may benefit from treatment with growth hormone.
  • Genetic conditions: A large number of other genetic conditions can result in individuals being shorter than expected.
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