Doença de Canavan é um distúrbio neurológico raro que causa deterioração da mielina (matéria branca) no cérebro. É o resultado de uma mutação genética para a enzima aspartoacilase, que por sua vez perturba a produção de bainhas de mielina por oligodendrócitos (um tipo de célula cerebral). As bainhas de mielina são, essencialmente, o revestimento gorduroso que isola as fibras nervosas no cérebro e fornece suporte nutricional para as células nervosas. Sem elas, as fibras nervosas ficam vulneráveis e são incapazes de funcionar adequadamente. Isto não só impede que as células nervosas enviem e recebam mensagens adequadamente, mas também faz com que o cérebro degenere em tecido esponjoso.
Quais são os Sintomas?
Os sintomas progridem rapidamente, normalmente aparecendo dentro dos primeiros 3 a 6 meses de vida. Estes sintomas podem incluir:
– Controlo da cabeça deficiente
– Cabeça anormalmente grande
– Falta de desenvolvimento motor
– Hipotonia – diminuição do tónus muscular (“floppiness” ou fraqueza)
– Cegueira
– Convulsões
– Dificuldade de engolir
– Inconsistência
– Letargia
– Irritabilidade
– Dificuldades de alimentação
– Paralisia
– Perda de audição
– Distúrbios do sono
h2> Como se apanha a doença de Canavan?
Esta doença é herdada através de um padrão autossómico recessivo. Isto significa que ambos os pais são portadores do gene Canavan, e que ambos os genes foram transmitidos à sua descendência. Esta desordem pode ocorrer em pessoas de qualquer origem étnica que são portadoras do gene, mas é mais comum entre a população judaica Ashkenazi.
Existem múltiplas formas de se rastrear esta desordem, incluindo:
scans de TC/MRI: Estes procuram a deterioração da mielina, ou matéria branca, no cérebro.
Teste de urina/sangue/fluído cerebral: Um teste de fluidos procurará um aumento de N-acetil-L-aspartato (NAA), uma molécula no cérebro que pode sugerir baixos níveis de aspartoacilase.
Teste genético: Isto irá testar o DNA da criança para qualquer sinal da mutação do gene da aspartoacilase.
Is There a Treatment?
Unfelizmente, não há cura. No entanto, através de um rastreio precoce, os sintomas podem ser melhorados, de modo a proporcionar uma melhor qualidade de vida. Por exemplo, a fisioterapia pode melhorar a postura e as habilidades de comunicação, e os tubos de alimentação podem assegurar uma nutrição e hidratação adequadas.