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Pessoas com doença celíaca que comem glúten têm níveis mais altos que o normal de certos anticorpos em seu sangue. Os anticorpos são produzidos pelo sistema imunológico em resposta a substâncias que o corpo percebe como sendo ameaçadoras. Pense nos anticorpos como soldados instruídos a combater um inimigo específico, apenas no caso de desordem anautoimune como a doença celíaca, o inimigo é na verdade algo inofensivo para pessoas sem a doença – neste caso, as proteínas do trigo, centeio e cevada que são genericamente conhecidas como “glúten”

Antibody testing: only a first step

Para ajudar a diagnosticar a doença celíaca, os médicos testam primeiro o sangue para medir os níveis de certos anticorpos. Estes anticorpos são:

• Anti-glutaminase (tTG)
• Anti-endomísio (EMA)
• Anti-peptídeos de gliadina (DGP)

Um teste de anticorpos positivo sugere que uma pessoa pode ter doença celíaca, mas não é um teste conclusivo; uma biópsia será necessária para confirmar o diagnóstico.

Seu médico pode pedir um ou mais dos testes de anticorpos indicados acima (um “painel”) para auxiliar no diagnóstico.

Quais testes eu preciso?

Se o meu teste de anticorpos positivo sugere que eu posso ter doença celíaca, como posso ter certeza?

Se os testes de anticorpos e/ou sintomas sugerem doença celíaca, o médico precisa confirmar o diagnóstico obtendo pequenos pedaços de tecido do intestino delgado para verificar se há danos nas vilosidades. Isto é feito através de uma biópsia endoscópica. Sob sedação, o médico alivia um tubo longo e fino chamado endoscópio através da boca e do estômago para o intestino delgado e, em seguida, retira amostras do tecido usando pequenos instrumentos passados através do endoscópio.

P>As análises de sangue são bastante precisas, mas podem ocasionalmente produzir resultados falsos positivos (quando alguém que não tem doença celíaca recebe um resultado positivo) ou, menos comumente, resultados falsos negativos (quando uma pessoa com doença celíaca recebe um resultado normal). Assim, a biópsia do intestino delgado é a única maneira de diagnosticar a doença celíaca.

O que fazer se eu tiver um exame de sangue (ou painel) negativo, mas ainda estiver com sintomas?

Embora seja raro, é possível que os pacientes tenham um resultado negativo no teste de anticorpos e ainda tenham doença celíaca. A deficiência de IgA é um exemplo em que isso pode ocorrer. Uma avaliação médica adicional é importante para qualquer pessoa que ainda esteja com sintomas para estabelecer o diagnóstico ou para excluir a doença celíaca como parte do estabelecimento de um outro diagnóstico.

Conheça com certeza

Os exames de anticorpos só são precisos quando um paciente está em dieta contendo glúten. Aqueles preocupados com a doença celíaca são fortemente desencorajados de iniciar uma dieta sem glúten sem ter tido um diagnóstico firme. Qualquer alteração na dieta, mesmo que breve como um ou dois meses, pode complicar o processo diagnóstico.

Teste de rastreamento

Anti-tranglutaminase (tTG-IgA)

Um teste de rastreamento é comumente usado quando um indivíduo está em um grupo de risco para doença celíaca, tenha ou não sintomas. O teste tTGIgA é geralmente o oferecido para eventos de rastreamento celíaco, pois é o teste mais sensível disponível. Na verdade, acredita-se que cerca de 98% das pessoas com doença celíaca têm um teste tTG positivo. Embora o teste tTG seja muito específico, ele também pode produzir resultados falsos positivos ocasionalmente. De fato, algumas pessoas com diabetes tipo 1, tireoidite de Hashimoto e problemas hepáticos autoimunes têm uma probabilidade especial de apresentar tTG elevada sem doença celíaca.

Outros exames

• Teste sérico total de IgA para deficiência de IgA (esse problema de saúde pode, às vezes, afetar a precisão de outros exames de anticorpos
• Teste de anticorpos antiendomísio (EMA-IgA) – específico para doença celíaca. Estima-se que uma pessoa com um nível elevado de EMA tem quase 100% de chance de ter doença celíaca. Contudo, este teste não é tão sensível como o teste tTG-IgA – cerca de 5% a 10% das pessoas com doença celíaca não têm um teste de EMA positivo
• HLA-DQ2 e HLA-DQ8-gene para a doença celíaca

Os testes genéticos não são anticorpos e, portanto, não dependem da dieta (sem glúten ou sem glúten) em que a pessoa se encontra. Se negativo, estes testes genéticos são muito úteis, como neste caso em que a doença celíaca pode ser excluída com segurança para toda a vida.

Mais uma coisa…

As pessoas com deficiência de IgA requerem uma versão diferente dos testes de anticorpos listados à esquerda. Os testes tTG e EMA têm versões de IgG e estes testes serão então precisos para alguém com deficiência de IgA. A deficiência de IgA é diagnosticada quando os resultados dos testes de IgA séricos totais de uma pessoa são muito próximos de zero (menos de 10 mg/dL). Esse não é um exame para doença celíaca, mas um meio de fazer um diagnóstico mais preciso da deficiência de IgA

Teste genético

Quando um indivíduo é diagnosticado com doença celíaca, toda a família aprende que deve ser testado para a doença, pois agora está em risco. Parentes de primeiro grau (pais, filhos, irmãos) têm 1 em 22 chances de desenvolver doença celíaca em suas vidas; em parentes de segundo grau (tia, tio, avô), o risco é de 1 em 39. Um simples teste genético pode determinar se é necessário um rastreio adicional ou pode descartar completamente a possibilidade de desenvolver a doença. Se o teste genético for positivo para a doença celíaca, o indivíduo deve fazer exames de anticorpos regularmente para ajudar a determinar se e quando a doença está ativa, tendo em mente que ele pode permanecer livre da doença celíaca por toda a vida.

O que é o teste genético e quem pode se beneficiar dele?

Teste de ADN está disponível (via teste de sangue ou esfregaço de bochecha) para determinar se um indivíduo em risco carrega ou não os genes responsáveis pelo desenvolvimento da doença celíaca. Estes genes estão localizados no complexo HLA classe II e são chamados DQ2 e DQB, que em termos contemporâneos são chamados DQA1*05XX e DQB1*02XX para HLA-DQ2 e DQA1*03XX e DQB1*0302 para HLA-DQ8. Todos os casos de doença celíaca mostraram esses chamados haplotipos; portanto, um teste genético negativo indica que a doença celíaca não pode se desenvolver naquele indivíduo.

Existem duas razões principais para usar o teste genético ao avaliar um indivíduo para a doença celíaca. O primeiro caso é para “descartar” a doença celíaca, que é um termo médico que indica que um indivíduo não possui um fator de risco necessário para o desenvolvimento da doença celíaca, ou não tem uma predisposição genética. Sem este fator, é impossível para alguém com um teste genético negativo desenvolver doença celíaca no futuro. As pessoas que apresentam um teste genético negativo não precisariam ter um exame de anticorpos regular para o resto de suas vidas. Crianças de um adulto com doença celíaca devem fazer o teste genético para que os pais saibam quais crianças precisam ser monitoradas de perto.

Para indivíduos com sintomas que não fizeram uma biópsia para diagnosticar a doença celíaca, mas que estão em dieta livre de glúten por um período significativo de tempo, o teste genético é geralmente a única maneira de determinar se os sintomas podem estar relacionados à doença celíaca. Para uma pessoa que enfrenta essa situação, um teste genético negativo indica que os sintomas não são o resultado da doença celíaca. Um teste genético positivo, entretanto, não diagnostica a doença, mas aumenta a probabilidade de que ela esteja presente.

Se eu tiver um gene para a doença celíaca, isso significa que eu tenho doença celíaca?

O teste genético não diagnostica a doença celíaca. Ele coloca um indivíduo em um grupo de risco para a doença celíaca, o que indica que o indivíduo deve ser monitorado de perto com o teste de anticorpos no futuro. Quando a predisposição genética para a doença celíaca foi detectada pela primeira vez (no cromossomo 6), os pesquisadores observaram que é necessário ter os genes para que a doença se desenvolva, mas esse não é o único fator. Na verdade, até um terço da população dos EUA tem os genes para a doença celíaca. Isso significa que pessoas com DQ2 ou DQ8 podem desenvolver doença celíaca a qualquer momento.

Como os testes genéticos são diferentes dos testes de anticorpos para doença celíaca?

Os testes de sangue com os quais a maioria das pessoas com doença celíaca está familiarizada são os testes de anticorpos. Esses testes, como o teste de transglutaminase tecidual (tTG) ou o teste de anticorpos anti-endomísio (EMA), medem a resposta auto-imune desencadeada pelo glúten que ocorre em um determinado momento. (Pense nisso como uma fotografia.) Estes são testes importantes porque caracterizam o grau de resposta do sistema imunológico ao glúten.

Teste de anticorpos não semelhantes, o teste do gene HLA para a doença celíaca mede a presença ou ausência de moléculas geneticamente programadas que são encontradas na superfície de algumas células. O teste do gene HLA para a doença celíaca pode ser realizado a qualquer momento após o nascimento (e mesmo no sangue do cordão umbilical ao nascimento) – um indivíduo nasce com ou sem esses fatores e isso não muda com o tempo.

Como é herdada a predisposição genética para a doença celíaca?

Inheritar os genes para a doença celíaca ocorre de forma diferente da maneira como muitos traços genéticos são passados adiante. Estamos acostumados a pensar em termos de genes dominantes ou recessivos, que são herdados de ambos os pais e conjuntos de formas para determinar a cor do cabelo, altura e outras características da saúde humana. Na verdade, mesmo que os genes DQ2 e DQ8 sejam passados de forma semelhante, tê-los não é suficiente para determinar a ocorrência da doença, mesmo que os genes sejam herdados de ambos os pais.

Porque 35% da população americana tem o gene DQ2 (mais comumente) ou DQ8, é possível que duas pessoas afetadas se casem uma com a outra. Os genes podem ser transmitidos tanto por machos como por fêmeas. Portanto, o teste genético de uma pessoa não significa necessariamente que o outro lado da família também não seja afetado.

Quem pode pedir o teste genético? Tem que ir a um laboratório especial? Quanto custa?

Testes genéticos estão disponíveis através da maioria dos médicos. A maioria dos principais laboratórios de diagnóstico dos Estados Unidos tem a capacidade de realizar testes HLA para a doença celíaca. A Kimball Genetics, uma divisão do LabCorp, também oferece o teste usando um esfregaço de bochecha em vez de uma amostra de sangue. Cada vez mais empresas de seguros cobrem o custo do teste, especialmente se o indivíduo a ser testado tem um factor de risco para a doença.

Tenho de estar a comer glúten para que o teste genético seja fiável?

Não, a presença ou ausência de factores genéticos não é influenciada pela dieta para um teste genético, que é diferente dos testes de anticorpos que dependem da detecção de glúten na dieta.