Um estudante do ensino médio do Paquistão
Junho 3, 2004
Se um corpo tem muito poucos ou muitos cromossomos, ele geralmente não sobreviverá até o nascimento. Obter o número certo de cromossomas é tão complicado que a natureza muitas vezes comete erros. Acredite ou não, cerca de 10% dos espermatozóides e 50% dos óvulos contêm cromossomas anormais e mais da metade dos abortos espontâneos do primeiro trimestre são devidos a anomalias cromossómicas.
Dados estes números acentuados, existem casos em que uma pessoa pode sobreviver com o número errado de cromossomas? Sim, mas geralmente há problemas de saúde associados.
O único caso em que um cromossoma em falta é tolerado é quando um cromossoma X ou Y está em falta. Esta condição, chamada síndrome de Turner ou XO, afecta cerca de 1 em cada 2.500 fêmeas. XO é uma das anomalias cromossômicas mais comuns.
Sobre 1 em 500 nascimentos de homens têm um cromossomo X extra (XXY) ou um cromossomo Y extra (XYY). Cópias extras dos cromossomos 13, 18, e 21 são todos tolerados até certo ponto. Um cromossoma extra 13 ou 18 geralmente resulta em sintomas graves e debilitantes. Ter um cromossoma 21 extra resulta na síndrome de Down. Cerca de 1/600 nascidos vivos têm síndrome de Down.
Besides tendo um cromossoma extra ou em falta, há muitos casos de ter um cromossoma em falta ou um pouco extra. Muitas vezes isso acontece por um pedaço de um cromossomo sendo movido para outro cromossomo (chamado de translocação). A gravidade dos sintomas geralmente depende de quanto do cromossoma está faltando ou duplicado.
Como você pode ver, há inúmeros casos de fetos com mais ou menos do que os 46 cromossomas usuais. A maioria abortou, mas uma pequena percentagem faz com que o termo se torne uma realidade. Tudo isso mostra como é difícil fazer uma pessoa certa. A tabela abaixo lista as condições descritas acima, juntamente com alguns dos sintomas associados:
|
+/- Chromosome # |
Disorder |
Symptoms/ Life expectancy |
|---|---|---|
|
-X or -Y |
Turner Syndrome(XO) |
See link below |
|
+X |
Klinefelter Syndrome (XXY) |
Sterile, normal sexual function. Testosterone therapy often required. |
|
+Y |
XYY |
Impulse control problems, high distractability |
|
+21 |
Down Syndrome |
See link below |
|
+18 |
Edward’s syndrome, Trisomy 18 |
20 – 30% die in the first month, 90% die by age one |
|
+13 |
Patau’s Syndrome, Trisomy 13 |
Average length of survival is approximately 4 days |
By Dr. Barry Starr, Stanford University