Los NMC, vistos al microscopio, son carcinomas poco diferenciados que muestran transiciones abruptas a islas de epitelio escamoso bien diferenciado. Este patrón tumoral no es específico ni único del carcinoma de la línea media de NUT, pero este patrón es el más sugestivo del diagnóstico. Las células neoplásicas mostrarán una reacción positiva con varias citoqueratinas, p63, CEA y CD34 por inmunohistoquímica. Sin embargo, el anticuerpo NUT confirma el diagnóstico (aunque sólo está disponible en un número limitado de laboratorios).
Diagnóstico diferencialEditar
El diagnóstico diferencial es bastante amplio, pero es importante tener en cuenta este tipo de tumor cuando se observa un tumor poco diferenciado que muestra áreas abruptas de queratinización. Otros tumores incluidos en el diagnóstico diferencial son los carcinomas indiferenciados sinonasales, el sarcoma de Ewing/tumor neuroectodérmico primitivo, la leucemia, el rabdomiosarcoma y el melanoma. Cuando se observa un carcinoma de la línea media de NUT en la cabeza y el cuello, el revestimiento escamoso de las cavidades puede estar atrapado por las células neoplásicas, por lo que es importante documentar las células del carcinoma en el resto del tumor mediante diversas tinciones (incluida la citoqueratina o la p63). Uno de los hallazgos más útiles y característicos es la diferenciación escamosa abrupta focal, donde la estratificación y la diferenciación gradual están ausentes, asemejándose a un corpúsculo de Hassall del timo.
La característica que define a los NMC es el reordenamiento del gen NUT.Lo más común es una translocación que involucra al gen BRD4 y al gen NUT (t(15;19)(q13;p13.1)).