La cistinuria es una enfermedad hereditaria en la que hay un exceso de cistina en la orina. Este exceso predispone a la formación de cálculos de cisteína.
Terminología
«Cisteína» se refiere al aminoácido. «Cistina» es el dímero oxidado del aminoácido.
Epidemiología
Se cree que ocurre en 1:7000 personas en general (aunque hay una marcada variabilidad entre los diferentes grupos genéticos).
Aunque es una fuente infrecuente de cálculos en aquellos con enfermedad de cálculos renales (1-2%), es más común en pacientes pediátricos (hasta un 10%).
Presentación clínica
Los cálculos de cistina se presentan de forma similar a otros cálculos renales: dolor de costado, náuseas y vómitos, hematuria.
Patología
La formación de cristales de cistina en la orina surge de una incapacidad para reabsorber la cisteína en el túbulo proximal (defecto en el transportador de aminoácidos para la cisteína).
Las mutaciones en dos genes se asocian con el defecto en el transportador: SLC3A1 (solute carrier family 3A1) y SLC7A9. La penetración incompleta del gen suele dar lugar a una menor concentración de cistina en la orina y no todos los pacientes con la mutación formarán cálculos.
Los cristales de cistina tienen un aspecto hexagonal plano en las muestras de orina 2.
Características radiográficas
Los cálculos de cistina tienden a ser más grandes en relación con otras etiologías de la enfermedad litiásica y con frecuencia se unen para formar grandes cálculos ramificados de cuerno de ciervo.
Los cálculos de cistina tienen un aspecto similar al de otros cálculos renales. Se cree que tienen una atenuación más baja que los cálculos de calcio y una atenuación ligeramente inferior a la de los cálculos de estruvita, pero hay un solapamiento en los valores 3. They are thought to have a higher attenuation than uric acid stones.
Dual-energy CT may allow for more specific characterization of cystine stones 4.
Treatment and prognosis
The stones also tend to recur more often than stones from other etiologies. Treatments include
- increase fluid intake
- increase cystine solubility through urinary alkalinization: e.g potassium citrate, sodium citrate, and sodium bicarbonate
- decrease cysteine intake (e.g. decrease animal protein intake)
- thiol-containing agents (d-penicillamine and α-mercaptopropionylglycine)
- side effects limit the use of these agents