Los desmosomas son importantes complejos de adhesión epidérmica que se caracterizan por una expresión específica de células de cadherinas transmembrana y moléculas asociadas a la placa. Hasta ahora, los desmosomas se han visto implicados en tres tipos principales de enfermedades: las enfermedades autoinmunes que implican componentes de los desmosomas (como el pénfigo vulgar y el pénfigo foliáceo), las enfermedades congénitas que afectan a los canales de calcio intracelulares (como la enfermedad de Hailey-Hailey y la enfermedad de Darier) y las enfermedades congénitas que afectan directamente a los componentes estructurales de los desmosomas. La identificación del primer defecto congénito que afectaba a un componente desmosómico fue en el gen de la placofilina 1, que causaba un síndrome autosómico recesivo de fragilidad cutánea-displasia ectodérmica con defectos en la piel, el cabello y las uñas. Posteriormente, se descubrió que una haploinsuficiencia de la desmoplaquina o un defecto de la desmogleína 1 subyacen a la enfermedad autosómica dominante Queratodermia Palmoplantar Estriada. Además, se ha demostrado que la plakoglobina es defectuosa en la enfermedad de Naxos, que provoca una cardiomiopatía y el crecimiento de un pelo anormal. Estos hallazgos allanan el camino para el descubrimiento de otras enfermedades relacionadas con la cohesión celular y ayudarán a aumentar en gran medida nuestra comprensión de la función específica del desmosoma y otros componentes de la unión epitelial.