Típicamente, las parejas que necesitan estas técnicas no son infértiles, sino que tienen antecedentes familiares de una enfermedad y quieren reducir el riesgo de tener otro hijo con problemas de salud importantes o una muerte prematura. Sin embargo, a través del cribado genético generalmente disponible, ocasionalmente se descubre que las parejas que buscan un tratamiento de fertilidad corren el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria, y el DGP puede ser una opción para ellas.
El DGP está disponible para casi cualquier enfermedad hereditaria de la que se conozca la mutación exacta. Sin embargo, hay que desarrollar una prueba única para cada pareja. Este diseño de la prueba puede tardar hasta varios meses en completarse antes de comenzar un ciclo de FIV.
La FGD utiliza la FIV, en la que se maduran y recuperan múltiples óvulos. Los ovocitos -u óvulos primitivos- se inseminan con un único espermatozoide mediante inyección intracitoplasmática de espermatozoides.
Los embriones resultantes se cultivan hasta la fase de seis a ocho células, que es el tercer día de desarrollo del embrión. En este punto, se realiza una biopsia del embrión con la eliminación de una o dos células. Este proceso no daña las células que quedan dentro del embrión.
Las células aisladas se evalúan para detectar condiciones genéticas específicas. Los embriones que no están afectados se transfieren de nuevo al útero de la mujer en el quinto día de desarrollo del embrión.
Para la evaluación genética se utilizan dos técnicas principales:
- Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)En la PCR, se realizan múltiples copias del gen de interés mediante un proceso de amplificación. Este proceso de amplificación permite identificar cantidades muy pequeñas de ADN para realizar el diagnóstico.
- Hibridación in situ fluorescente (FISH)La FISH permite al laboratorio contar el número de cromosomas en una célula aislada. Esta técnica se utiliza principalmente para anomalías esperadas en el número de cromosomas, como el síndrome de Down, o translocaciones (defectos en la estructura del cromosoma).
En la UCSF, nuestro personal de laboratorio de embriología tiene una amplia experiencia en la micromanipulación y biopsia de embriones. Nuestro asesor genético está disponible para coordinar su ciclo con el equipo de FIV y el laboratorio de DGP, para que el proceso sea lo más sencillo posible.