Displasia esquelética (enanismo) y otras causas de baja estatura

¿Qué significa «baja estatura»?

«Baja estatura» es un término que se refiere a cuando una persona es significativamente más baja que otras personas de la misma edad y sexo. En los niños, esto puede significar que su estatura es baja en las curvas de crecimiento, o inferior a la esperada según la estatura de sus padres.

La estatura en pie de una persona (o la longitud en los bebés) viene determinada por una serie de factores, como la altura de los padres, su peso y los niveles hormonales. También hay una serie de condiciones genéticas que pueden causar que las personas sean de baja estatura.

¿Qué es la displasia esquelética (enanismo)?

Un conjunto de condiciones genéticas que pueden causar baja estatura se llama displasia esquelética.

La displasia esquelética es un término médico general que incluye cientos de condiciones que pueden afectar al crecimiento del hueso y/o del cartílago. En el pasado estas condiciones se denominaban «enanismo». Algunas personas que padecen estas afecciones prefieren el término «gente pequeña», normalmente adultos de menos de 1,5 metros.

La displasia esquelética tiene muchas formas diferentes. Estas condiciones pueden afectar a diferentes partes del cuerpo, incluyendo el tamaño de los brazos, las piernas, el abdomen y o la cabeza. Por ello, también pueden describirse como de baja estatura «desproporcionada».

¿Cuál es la causa más común de la displasia esquelética (enanismo)?

Hay cientos de condiciones genéticas conocidas que causan displasia esquelética. La más común es la acondroplasia, un defecto de nacimiento que afecta al crecimiento de los huesos y hace que los brazos y las piernas sean cortos. Las personas con acondroplasia tienen una estatura media en la edad adulta de alrededor de 1,5 metros.

La acondroplasia puede heredarse de uno de los padres, pero la mayoría de los casos son el resultado de una nueva mutación genética, lo que significa que ninguno de los padres la ha transmitido. Es común que las personas con acondroplasia tengan una cabeza grande con una frente prominente, piernas arqueadas y una curvatura de la espalda que se llama «lordosis.»

La acondroplasia no suele afectar a la inteligencia ni a la duración de la vida de una persona, aunque pueden asociarse a ella posibles complicaciones.

¿Cuáles son otras causas de displasia esquelética (enanismo)?

  • La hipocondroplasia es otra afección que afecta al crecimiento óseo, normalmente con efectos menos graves que podrían no notarse durante la infancia.
  • La pseudoacondroplasia es otra afección que afecta al crecimiento óseo. Al igual que la acondroplasia y la hipocondroplasia, limita la capacidad del cuerpo para convertir el cartílago en hueso.
  • La displasia diastrófica es otra afección que puede causar enanismo de extremidades cortas. Los rasgos distintivos de la displasia diastrófica pueden incluir deformidades de los pies y los pulgares y dolor en las articulaciones. Algunos bebés afectados por la displasia diastrófica tienen un paladar hendido, una abertura en el techo de la boca.
  • La displasia congénita espondiloepifisaria tiene un nombre que hace referencia a la columna vertebral (espondilo-) y a los extremos (epífisis) de los huesos largos de los brazos y las piernas. A veces se abrevia como SEDc. Un tronco y un cuello cortos y la curvatura de la columna vertebral son típicos de las personas con SEDc, así como problemas de visión y audición.
    • ¿Cuáles son otras causas de la baja estatura?

      La mayoría de las otras causas de ser bajo se describen como «proporcionales», lo que significa que todo es pequeño y no sólo ciertas partes como los brazos o las piernas.

      • Familiares: Si los padres y otros miembros de la familia son bajos entonces puede ser normal que el niño sea bajo.
      • Tarde (retraso constitucional): Algunos niños son de baja estatura en la infancia porque están programados para crecer más tarde que sus compañeros. A veces hay antecedentes familiares de un patrón de crecimiento similar en otros miembros.
      • Desnutrición: No tener una nutrición adecuada (por una amplia gama de razones) puede afectar a la capacidad de crecimiento de un niño.
      • Deficiencia de la hormona del crecimiento: El cerebro no produce suficiente cantidad de la hormona que provoca la mayor parte del crecimiento de un niño. The deficiency can be treated with injections.
      • Small for gestational age: Most babies that are born small will «catch up» with their growth within the first 2-3 years of life, but 10% do not. Those that remain small may benefit from treatment with growth hormone.
      • Genetic conditions: A large number of other genetic conditions can result in individuals being shorter than expected.
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