Educación

Las personas con enfermedad celíaca que consumen gluten tienen niveles más altos de lo normal de ciertos anticuerpos en su sangre. Los anticuerpos son producidos por el sistema inmunológico en respuesta a sustancias que el cuerpo percibe como amenazantes. Piense en los anticuerpos como soldados instruidos para luchar contra un enemigo específico, sólo que en el caso de un trastorno autoinmune como la enfermedad celíaca, el enemigo es en realidad algo que es inofensivo para las personas que no padecen la enfermedad, en este caso, las proteínas del trigo, el centeno y la cebada que se conocen genéricamente como «gluten».

Las pruebas de anticuerpos: sólo un primer paso

Para ayudar a diagnosticar la enfermedad celíaca, los médicos primero analizan la sangre para medir los niveles de ciertos anticuerpos. Estos anticuerpos son:

• Antitransglutaminasa tisular (tTG)
• Antiendomisio (EMA)
• Antipéptidos de gliadina desamidados (DGP)

Una prueba de anticuerpos positiva sugiere que una persona podría tener la enfermedad celíaca, pero no es una prueba concluyente; será necesaria una biopsia para confirmar el diagnóstico.

Su médico puede solicitar una o varias de las pruebas de anticuerpos indicadas anteriormente (un «panel») para ayudar al diagnóstico.

¿Qué pruebas necesito?

Si mi prueba de anticuerpos positiva sugiere que puedo tener la enfermedad celíaca, ¿cómo puedo saberlo con seguridad?

Si las pruebas de anticuerpos y/o los síntomas sugieren la enfermedad celíaca, el médico necesita confirmar el diagnóstico obteniendo pequeños trozos de tejido del intestino delgado para comprobar si hay daños en las vellosidades. Esto se hace en un procedimiento de biopsia endoscópica. Bajo sedación, el médico introduce un tubo largo y delgado, llamado endoscopio, a través de la boca y el estómago hasta el intestino delgado, y luego toma muestras del tejido utilizando pequeños instrumentos que se pasan a través del endoscopio.

Aunque los análisis de sangre son bastante precisos, ocasionalmente pueden producir resultados falsos positivos (cuando alguien que no tiene la enfermedad celíaca recibe un resultado positivo) o, con menos frecuencia, resultados falsos negativos (cuando una persona con la enfermedad celíaca recibe un resultado normal). Por lo tanto, la biopsia del intestino delgado es la única forma de diagnosticar la enfermedad celíaca.

¿Qué hago si tengo un análisis de sangre (o un panel) negativo pero sigo teniendo síntomas?

Aunque es raro, es posible que los pacientes tengan un resultado negativo en la prueba de anticuerpos y sigan teniendo la enfermedad celíaca. La deficiencia de IgA es un ejemplo en el que esto podría ocurrir. Es importante una evaluación médica adicional para cualquier persona que siga experimentando síntomas para establecer el diagnóstico o para descartar la enfermedad celíaca como parte del establecimiento de otro diagnóstico.

Averiguar con seguridad

Las pruebas de anticuerpos son precisas sólo cuando un paciente sigue una dieta que contiene gluten. Se desaconseja encarecidamente a las personas preocupadas por la enfermedad celíaca que inicien una dieta sin gluten sin haber tenido un diagnóstico firme. Cualquier cambio en la dieta, aunque sea tan breve como uno o dos meses, puede complicar el proceso de diagnóstico.

Prueba de cribado

Antitransglutaminasa tisular (tTG-IgA)

Una prueba de cribado se utiliza habitualmente cuando un individuo se encuentra en un grupo de riesgo de enfermedad celíaca, tenga o no síntomas. La prueba tTGIgA suele ser la que se ofrece para los eventos de cribado de la celiaquía, ya que es la prueba más sensible disponible. De hecho, se cree generalmente que alrededor del 98% de las personas con enfermedad celíaca tienen una prueba tTG positiva. Aunque la prueba tTG es muy específica, también puede producir resultados falsos positivos en ocasiones. De hecho, algunas personas con diabetes de tipo 1, tiroiditis de Hashimoto y enfermedades hepáticas autoinmunes son especialmente propensas a tener la tTG elevada sin tener la enfermedad celíaca.

Otras pruebas

• Prueba de IgA sérica total: para detectar la deficiencia de IgA (esta condición de salud a veces puede afectar a la precisión de otras pruebas de anticuerpos
• Prueba de anticuerpos antiendomisio (EMA-IgA): prueba específica para la enfermedad celíaca. Se estima que una persona con un nivel elevado de EMA tiene una probabilidad de casi el 100% de padecer la enfermedad celíaca. Sin embargo, esta prueba no es tan sensible como la prueba tTG-IgA -alrededor del 5% al 10% de las personas con enfermedad celíaca, de hecho, no tienen una prueba EMA positiva
• HLA-DQ2 y HLA-DQ8-pruebas genéticas para la enfermedad celíaca

Las pruebas genéticas no son anticuerpos y, por lo tanto, no dependen de la dieta (con o sin gluten) que siga la persona. Si son negativas, estas pruebas genéticas son muy útiles, como en este caso en el que se puede descartar con seguridad la enfermedad celíaca de por vida.

Una cosa más…

Las personas con deficiencia de IgA requieren una versión diferente de las pruebas de anticuerpos enumeradas a la izquierda. Las pruebas tTG y EMA tienen versiones IgG y estas pruebas serán entonces precisas para alguien con deficiencia de IgA. La deficiencia de IgA se diagnostica cuando los resultados de la prueba de IgA sérica total de una persona son muy cercanos a cero (menos de 10 mg/dL). No se trata de una prueba para la enfermedad celíaca, sino de un medio para hacer un diagnóstico más preciso de la deficiencia de IgA

Pruebas genéticas

Cuando a un individuo se le diagnostica la enfermedad celíaca, toda la familia se entera de que debe someterse a pruebas para detectar la enfermedad, ya que ahora están en riesgo. Los familiares de primer grado (padre, hijo, hermano) tienen una probabilidad de 1 entre 22 de desarrollar la enfermedad celíaca en su vida; en los familiares de segundo grado (tía, tío, abuelo), el riesgo es de 1 entre 39. Una simple prueba genética puede determinar si es necesario realizar más pruebas o puede descartar por completo la posibilidad de desarrollar la enfermedad. Si la prueba genética es positiva para la enfermedad celíaca, la persona debe someterse a pruebas de detección de anticuerpos con regularidad para ayudar a determinar si la enfermedad está activa y en qué momento, teniendo en cuenta que puede permanecer libre de la enfermedad celíaca de por vida.

¿Qué son las pruebas genéticas y quién puede beneficiarse de ellas?

Las pruebas de ADN están disponibles (ya sea a través de un análisis de sangre o de un hisopo en la mejilla) para determinar si un individuo en riesgo es o no portador de los genes responsables del desarrollo de la enfermedad celíaca. Estos genes se encuentran en el complejo HLA-clase II y se denominan DQ2 y DQB, que en términos actuales se denominan DQA1*05XX y DQB1*02XX para el HLA-DQ2 y DQA1*03XX y DQB1*0302 para el HLA-DQ8. Todos los casos de enfermedad celíaca muestran estos denominados haplotipos; por lo tanto, una prueba genética negativa indica que la enfermedad celíaca no puede desarrollarse en ese individuo.

Hay dos razones principales para utilizar la prueba genética cuando se evalúa a un individuo para la enfermedad celíaca. El primer caso es para «descartar» la enfermedad celíaca, que es un término médico que indica que un individuo no posee un factor de riesgo necesario para el desarrollo de la enfermedad celíaca, o no tiene una predisposición genética. Sin este factor, es imposible que alguien con una prueba genética negativa desarrolle la enfermedad celíaca en el futuro. Las personas con una prueba genética negativa no tendrían que someterse a pruebas periódicas de detección de anticuerpos durante el resto de su vida. Los hijos de un adulto con enfermedad celíaca deberían someterse a la prueba genética para que los padres sepan qué niños necesitan un seguimiento estrecho.

Para las personas con síntomas que no se han sometido a una biopsia para diagnosticar la enfermedad celíaca pero que han seguido la dieta sin gluten durante un periodo de tiempo considerable, la prueba genética es a menudo la única forma de determinar si los síntomas podrían estar relacionados con la enfermedad celíaca. Para una persona que se encuentra en esta situación, una prueba genética negativa indica que los síntomas no son el resultado de la enfermedad celíaca. Una prueba genética positiva, sin embargo, no diagnostica la enfermedad, pero aumenta la probabilidad de que esté presente.

Si tengo un gen de la enfermedad celíaca, ¿significa eso que tengo la enfermedad celíaca?

La prueba genética no diagnostica la enfermedad celíaca. Sitúa a un individuo en un grupo de riesgo de padecer la enfermedad celíaca, lo que indica que el individuo debe ser vigilado de cerca con pruebas de anticuerpos en el futuro. Cuando se detectó por primera vez la predisposición genética a la enfermedad celíaca (en el cromosoma 6), los investigadores señalaron que es necesario tener los genes para que se desarrolle la enfermedad, pero no es el único factor. De hecho, hasta un tercio de la población estadounidense tiene los genes de la enfermedad celíaca. Esto significa que las personas con DQ2 o DQ8 pueden desarrollar la enfermedad celíaca en cualquier momento.

¿En qué se diferencian las pruebas genéticas de las pruebas de anticuerpos para la enfermedad celíaca?

Los análisis de sangre con los que la mayoría de las personas con enfermedad celíaca están familiarizadas son las pruebas de anticuerpos. Estas pruebas, como la prueba de transglutaminasa tisular (tTG) o la prueba de anticuerpos antiendomisio (EMA), miden la respuesta autoinmune desencadenada por el gluten que se produce en un momento determinado. (Piense en ello como una fotografía.) Son pruebas importantes porque caracterizan el grado en que el sistema inmunitario está respondiendo al gluten.

A diferencia de la prueba de anticuerpos, la prueba del gen HLA para la enfermedad celíaca mide la presencia o ausencia de moléculas programadas genéticamente que se encuentran en la superficie de algunas células. La prueba del gen HLA para la enfermedad celíaca puede realizarse en cualquier momento después del nacimiento (e incluso en la sangre del cordón umbilical al nacer): un individuo nace con o sin estos factores y eso no cambia con el tiempo.

¿Cómo se hereda la predisposición genética a la enfermedad celíaca?

La herencia de los genes de la enfermedad celíaca se produce de manera diferente a la forma en que se transmiten muchos rasgos genéticos. Estamos acostumbrados a pensar en términos de genes dominantes o recesivos, que se heredan de ambos padres y forman conjuntos para determinar el color del pelo, la altura y otras características de la salud humana. De hecho, aunque los genes DQ2 y DQ8 se transmiten de forma similar, tenerlos no es suficiente para determinar la aparición de la enfermedad, incluso si los genes se heredan de ambos padres.

Debido a que el 35% de la población estadounidense tiene el gen DQ2 (más común) o el DQ8, es posible que dos personas afectadas se casen entre sí. Los genes pueden ser transmitidos tanto por hombres como por mujeres. Por lo tanto, la prueba genética de una persona no significa necesariamente que el otro lado de la familia no esté afectado también.

¿Quién puede pedir la prueba genética? Tiene que ir a un laboratorio especial? Cuánto cuesta?

Las pruebas genéticas están disponibles a través de la mayoría de los médicos. La mayoría de los principales laboratorios de diagnóstico de Estados Unidos tienen la capacidad de realizar pruebas de HLA para la enfermedad celíaca. Kimball Genetics, una división de LabCorp, también ofrece la prueba utilizando un hisopo de mejilla en lugar de una muestra de sangre. Cada vez más compañías de seguros cubren el coste de la prueba, especialmente si el individuo que se somete a la prueba tiene un factor de riesgo para la enfermedad.

¿Tengo que estar comiendo gluten para que la prueba genética sea fiable?

No, la presencia o ausencia de factores genéticos no está influenciada por la dieta para una prueba genética, que es diferente a las pruebas de anticuerpos que dependen de la detección de gluten en la dieta.