La enfermedad de Canavan es un trastorno neurológico raro que provoca el deterioro de la mielina (materia blanca) en el cerebro. Es el resultado de una mutación genética de la enzima aspartoacilasa, que a su vez altera la producción de vainas de mielina por parte de los oligodendrocitos (un tipo de célula cerebral). Las vainas de mielina son, esencialmente, el revestimiento graso que aísla las fibras nerviosas del cerebro y proporciona apoyo nutricional a las células nerviosas. Sin ellas, las fibras nerviosas quedan vulnerables y no pueden funcionar correctamente. Esto no sólo impide que las células nerviosas envíen y reciban mensajes correctamente, sino que también hace que el cerebro degenere en un tejido esponjoso.
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas progresan rápidamente, y suelen aparecer en los primeros 3 a 6 meses de vida. Estos síntomas pueden incluir:
– Mal control de la cabeza
– Cabeza anormalmente grande
– Falta de desarrollo motor
– Hipotonía – disminución del tono muscular («flojedad» o debilidad)
– Ceguera
– Convulsiones
– Dificultad para tragar
– Falta de respuesta
– Letargo
– Irritabilidad
– Dificultades para alimentarse
– Parálisis
– Pérdida de audición
– Alteraciones del sueño
Este trastorno se hereda mediante un patrón autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres son portadores del gen Canavan, y que ambos genes se transmitieron a su descendencia. Este trastorno puede darse en personas de cualquier origen étnico que sean portadoras del gen, pero es más común entre la población judía asquenazí.
Hay múltiples formas de detectar este trastorno, entre ellas:
Exploraciones por TAC/RM: Estas buscan el deterioro de la mielina, o materia blanca, en el cerebro.
Examen de orina/sangre/líquido cefalorraquídeo: Una prueba de fluidos buscará un aumento de N-acetil-L-aspartato (NAA), una molécula en el cerebro que puede sugerir niveles bajos de aspartoacilasa.
Pruebas genéticas: Esto analizará el ADN del niño en busca de cualquier signo de la mutación del gen de la aspartoacilasa.
¿Hay tratamiento?
Desgraciadamente, no hay cura. Sin embargo, mediante la detección temprana, se pueden mejorar los síntomas para proporcionar una mejor calidad de vida. Por ejemplo, la fisioterapia puede mejorar la postura y la capacidad de comunicación, y las sondas de alimentación pueden garantizar una nutrición e hidratación adecuadas.