Un estudiante de secundaria de Pakistán
3 de junio de 2004
Si un cuerpo tiene pocos o demasiados cromosomas, normalmente no sobrevivirá hasta el nacimiento. Acertar con el número de cromosomas es tan complicado que la naturaleza suele cometer errores. Aunque parezca mentira, alrededor del 10% de los espermatozoides y el 50% de los óvulos contienen cromosomas anormales y más de la mitad de los abortos espontáneos del primer trimestre se deben a anomalías cromosómicas.
Dados estos números tan crudos, ¿hay algún caso en el que una persona pueda sobrevivir con el número de cromosomas equivocado? Sí, pero suele haber problemas de salud asociados.
El único caso en el que se tolera la falta de un cromosoma es cuando falta un cromosoma X o un cromosoma Y. Esta condición, denominada síndrome de Turner o XO, afecta a aproximadamente 1 de cada 2.500 mujeres. El XO es una de las anomalías cromosómicas más comunes.
Alrededor de 1 de cada 500 nacimientos masculinos tiene un cromosoma X extra (XXY) o un cromosoma Y extra (XYY). Las copias adicionales de los cromosomas 13, 18 y 21 se toleran en cierta medida. Un cromosoma extra 13 o 18 suele provocar síntomas graves y debilitantes. Un cromosoma de más, el 21, da lugar al síndrome de Down. Alrededor de 1/600 nacidos vivos tienen el síndrome de Down.
Además de tener un cromosoma extra o faltante completo, hay muchos casos en los que falta o sobra un trozo de cromosoma. A menudo, esto ocurre porque un trozo de un cromosoma se traslada a otro cromosoma (lo que se denomina translocación). La gravedad de los síntomas suele depender de la cantidad de cromosomas que faltan o están duplicados.
Como puede ver, hay numerosos casos de fetos que tienen más o menos de los 46 cromosomas habituales. La mayoría son abortados pero un pequeño porcentaje llega a término. Todo esto demuestra lo difícil que es acertar en la creación de una persona. La siguiente tabla recoge las condiciones descritas anteriormente junto con algunos de los síntomas asociados:
|
+/- Chromosome # |
Disorder |
Symptoms/ Life expectancy |
|---|---|---|
|
-X or -Y |
Turner Syndrome(XO) |
See link below |
|
+X |
Klinefelter Syndrome (XXY) |
Sterile, normal sexual function. Testosterone therapy often required. |
|
+Y |
XYY |
Impulse control problems, high distractability |
|
+21 |
Down Syndrome |
See link below |
|
+18 |
Edward’s syndrome, Trisomy 18 |
20 – 30% die in the first month, 90% die by age one |
|
+13 |
Patau’s Syndrome, Trisomy 13 |
Average length of survival is approximately 4 days |
By Dr. Barry Starr, Stanford University