Las FNM se consideran generalmente lesiones benignas1, 2, 3 y se registran en el 0,98% de la población1, 2 Sin embargo, ocasionalmente se han notificado con otros problemas oculares, como estrabismo, nistagmo, coloboma, aplasia macular, ambliopía, queratocono,1, 2 y membranas epirretinianas.4 Otras asociaciones son la neurofibromatosis, los síndromes de Down y Gorlin, la pupila de Marcus Gunn,1, 2 y la vitreorretinopatía autosómica dominante con malformaciones esqueléticas.3, 5
El MNF puede asociarse raramente con anomalías vasculares retinianas.1 2, 3, 4, 5 Se desconoce el mecanismo por el que la MNF conduce a la isquemia retiniana y a los cambios vasculares secundarios.1, 2 Se han sugerido teorías sobre la interrupción mecánica de la vasculatura retiniana por la mielina circundante2 o un proceso isquémico localizado como resultado del exceso de células en la zona de mielinización1. La mielinización de las fibras nerviosas de la retina, debido a su mayor diámetro y a su mayor actividad metabólica, compite por el oxígeno disponible en el tejido produciendo una isquemia relativa. Una vez que se produce la isquemia interna de la retina, el mecanismo de la actividad neovascular se comporta igual que en la retinopatía diabética proliferativa, en otros trastornos vaso-oclusivos (p. ej., oclusión de la rama venosa de la retina, enfermedad de células falciformes) y en otras afecciones telangiectásicas (p. ej., enfermedad de Coat), posiblemente debido a la liberación local de factores angiogénicos como el factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF). Una revisión de la literatura1, 2, 3, 4, 5 destaca las siguientes características comunes en los pacientes que presentan una hemorragia vítrea en asociación con la MNF:
- a)
age less than 50 years
- b)
invariable presence of NVD angiographically
- c)
widespread MNF extending over several disc areas
- d)
no retinal vascular abnormality in the fellow eye and
- e)
unremarkable medical history.
Generally, the vitreous haemorrhages were self-limiting and cleared spontaneously on most occasions. Rubeosis was not a reported complication.
As this condition is rare, experience with laser photocoagulation is limited. Only few of the reported symptomatic patients had laser treatment.1, 2, 3 In some patients, this seemed to control the vitreous haemorrhage with2 or without1 regression of the NVD, while in others recurrent vitreous haemorrhages persisted despite multiple laser treatments.3 Sólo un paciente necesitó una vitrectomía para eliminar la hemorragia densa.3 El papel del tratamiento con anti-VEGF en esta afección aún no se ha explorado.
Nuestra paciente fue examinada con regularidad cuando era niña, ya que estaba sometida a una terapia de oclusión. Aunque se observaron los MNF, las anomalías microvasculares estaban ausentes entonces. Este caso ilustra que las anomalías vasculares no están necesariamente presentes en el nacimiento o en la infancia, sino que pueden evolucionar gradualmente en una etapa posterior. Es importante conocer la rara asociación de MNF y hemorragia vítrea para reducir el riesgo de diagnóstico erróneo1, 2 y evitar investigaciones innecesarias, especialmente porque los pacientes sintomáticos tienden a presentarse a una edad temprana.