Un haplotipo (también conocido como firma, firma de ADN o firma genética) es un conjunto de marcadores (polimorfismos) en un solo cromosoma que tienden a heredarse juntos. Un haplotipo puede referirse a una combinación de alelos o a un conjunto de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). El haplotipo es una contracción del término genotipo haploide.
En la genealogía genética el término se aplica normalmente a las letras o números obtenidos de los resultados de una prueba genealógica de ADN. Los haplotipos pueden estar formados por un número variable de marcadores dependiendo de la prueba realizada y, por lo tanto, existen en diferentes resoluciones.
Cuando se utiliza el término haplotipo o firma, es aconsejable aclarar el significado que se pretende en el contexto en el que se está utilizando.
Haplotipo de ADN-Y
En el contexto de los resultados de las pruebas de ADN del cromosoma Y, el haplotipo suele referirse a los valores de los marcadores (alelos) obtenidos de una prueba Y-STR (repetición corta en tándem). El resultado de cada marcador se expresa como un número.
En los proyectos de ADN de apellidos el término puede referirse a un haplotipo o firma individual, grupal o modal.
Haplotipo de ADNmt
El haplotipo de ADNmt se refiere a los resultados obtenidos de una prueba de ADN mitocondrial. Los resultados se comparan con la Secuencia de Referencia de Cambridge revisada o con la Secuencia de Referencia de Sapiens Reconstruida. Se informan las letras o bases de ADN que difieren de la secuencia de referencia.
- Definición de haplotipo en SciTable
- Artículo de Wikipedia sobre el haplotipo
- Haplotipo versus haplogrupo – la diferencia entre haplogrupo & haplotípico explicada por Charles Kerchner.
- Medición de la rareza del haplotipo Un ensayo extendido por Ralph Taylor, administrador del Proyecto de ADN Taylor
- Estabilidad del haplotipo por Ralph Taylor
Fuentes
Las fuentes utilizadas para compilar esta definición incluyen:
- El glosario del árbol SNP de ISOGG.
- Talking Glossary of Genetic Terms from the National Human Genome Research Institute.
- Aulicino E. Genetic Genealogy; The Basics and Beyond. Author House, 2013, p245.
- Kennett D. DNA and Social Networking. Stroud, Gloucestershire: The History Press, 2011, p211.
- Pomery C. Family History in the Genes. London: The National Archives, p225.
- Smolenyak M, Turner A. Trace Your Roots with DNA. Rodale Inc, 2004. p253.
See also
- Ancestral haplotype
- DNA databases
- Haplogroup
- Match
- Modal haplotype
- Western Atlantic Modal Haplotype