Neurociencia para niños

Trastorno del espectro autista / Autismo

Un caso práctico

Los padres de Fred estaban preocupados. Fred tenía dos años y medio, pero no había empezado a hablar. No balbuceaba como otros niños de su edad. Fred no hacía contacto visual, pero su visión parecía buena. Le encantaba mirar sus propias manos. Podía estar sentado durante horas mirando cómo se movían sus manos de un lado a otro.

Fred fue diagnosticado de autismo, un trastorno neurológico que altera el desarrollo normal. Algunos niños con autismo pueden ir a la escuela con niños de su edad; otros necesitan cuidados especiales.

Los síntomas

El autismo se clasifica como un trastorno generalizado del desarrollo. La parte «generalizada» del nombre implica que el trastorno es grave, o que afecta a muchas áreas del desarrollo.Los síntomas varían mucho de una persona a otra. Las personas con autismo pueden parecer que sueñan despiertas constantemente o que no son conscientes de la gente que les rodea. La mayoría de los niños con autismo prefieren jugar solos y tratan a los demás como si fueran muebles. Los principales síntomas del autismo son:

• Problemas de comunicación: Muchas personas con autismo no se comunican: no hablan, no hacen gestos ni expresiones faciales. Cuando hablan, el discurso puede ser en un patrón de canto o monótono (sin variación en el tono, como tocar una sola nota en un instrumento). Otras personas con autismo pueden hablar largo y tendido sin tener en cuenta lo que dice o hace otra persona.
• Movimientos repetitivos: La mayoría de las personas con autismo disfrutan con los movimientos repetitivos, como hacer girar objetos, hacer correr el agua u oler objetos. El sentido de la rutina es muy importante, y puede ser extremadamente perturbador para ellos cuando se cambia parte de su rutina. Esto podría ser algo tan trivial como cambiar la ruta a la tienda de comestibles o mover un elemento dentro de la casa.
• Problemas con las interacciones sociales: Las personas con autismo tienen problemas para interpretar las expresiones faciales de otras personas. La mayoría de las veces no establecen contacto visual con los demás y tienen problemas para hacer amigos. Algunas personas con autismo son hipersensibles a los sonidos y pueden alterarse mucho cuando escuchan sirenas o ladridos de perros. A otros les fascinan los ruidos débiles, como el tic-tac de un reloj. Para algunos, las luces brillantes son angustiosas, mientras que otros se quedan mirando las luces brillantes durante horas. Las personas con autismo no soportan el tacto ligero: la ropa rasposa puede ser insoportable. Otros parecen inmunes al dolor y pueden hacerse daño. Los cambios de humor son comunes.

La causa del autismo es desconocida

Alguna vez se pensó que una mala crianza causaba el autismo. Esto definitivamente no es cierto. Aunque la causa del autismo no está clara, se sabe que la genética juega un papel importante. El trastorno se observa a menudo en gemelos idénticos: diferentes estudios han demostrado que si un gemelo idéntico tiene autismo, hay un 63-98% de posibilidades de que el otro lo tenga. En el caso de los gemelos no idénticos (también llamados fraternos o dicigóticos), la probabilidad de que ambos desarrollen autismo oscila entre el 0 y el 10%. La probabilidad de que los hermanos se vean afectados por el autismo es de aproximadamente un 3%.

Posibilidad de que ambas personas desarrollen autismo:

3%
Hermanos

63-98% Gemelos idénticos

0-.10% Gemelos fraternos

El autismo parece estar asociado a otras anomalías cromosómicas,como el síndrome del cromosoma X frágil o anomalías cerebrales como el síndrome de rubéola congénita. Un gran número de personas con estos trastornos son también diagnosticadas de autismo. Además, los nacimientos complicados, como embarazos, partos y alumbramientos difíciles, pueden contribuir al trastorno.

Diagnóstico

El autismo es un síndrome definido por el comportamiento. No existe una prueba sencilla para detectarlo. Por lo general, los padres notan que su hijo no se desarrolla de la misma manera que otros niños de la misma edad. Un médico puede realizar un examen psiquiátrico, descartando otros trastornos como la esquizofrenia, el mutismo selectivo (cuando el niño decide no hablar pero puede hacerlo si quisiera) o el retraso mental, por nombrar algunos. Cuando se examinan todos los resultados de las pruebas, el médico puede hacer un diagnóstico.

Tratamiento

Aunque los síntomas en los niños pueden disminuir con la edad, el autismo es un trastorno de por vida. Algunas personas con autismo permanecerán en atención institucionalizada y aproximadamente el 50% permanecerá sin la capacidad de hablar. Los programas estructurados que no permiten al niño «desconectarse» han demostrado ser eficaces para ayudar a muchos niños a adquirir el lenguaje y algunas habilidades sociales. Muchas veces los niños con autismo tienen otros trastornos, como epilepsia (convulsiones), hiperactividad y problemas de atención. La epilepsia, en particular, parece empeorar a medida que los niños autistas crecen.

Los fármacos que inhiben la recaptación del neurotransmisor llamado serotonina tienen cierto éxito en el tratamiento de pacientes con autismo. Estos fármacos, como la fluoxetina, frenan la recaptación de serotonina por parte de la neurona que la libera. Por lo tanto, la serotonina permanece en la sinapsis durante más tiempo.

Sinapsis normal

Con Fluoxetina

Una mirada al cerebro de una persona con autismo

Técnicas de imagen cerebral, como la resonancia magnética (MRI), se han utilizado para examinar el cerebro de las personas con autismo. Sin embargo, los resultados han sido inconsistentes. Las áreas cerebrales anormales en las personas con autismo incluyen:

• Cerebelo – tamaño reducido en partes del cerebelo.
• Hipocampo y Amígdala – volumen pequeño. Además, las neuronas de estas áreas son más pequeñas y están más apretadas (mayor densidad celular).
• Lobos del Cerebro – tamaño mayor de lo normal.
• Ventrículos – tamaño aumentado.
• Núcleo Caudado – volumen reducido.

Datos rápidos sobre el autismo

• El autismo se presenta en aproximadamente 1 de cada 59 niños en los Estados Unidos (Referencia: CDC)
• El autismo es el tercer trastorno del desarrollo más común en los Estados Unidos,afectando al menos a 500.000 personas.
• El autismo se observa con más frecuencia en los niños; cuatro o cinco niños tendrán autismo en comparación con una niña. Pero las niñas con autismo suelen estar más afectadas que los niños y obtienen puntuaciones más bajas en las pruebas de inteligencia.
• Leo Kanner describió por primera vez el autismo como la «incapacidad de relacionarse de forma ordinaria con las personas y las situaciones desde el principio de la vida» en el artículo de 1943 «Autistic Disturbances of Affective Contact» (Alteraciones autistas del contacto afectivo).
• El autismo suele observarse en los tres primeros años de vida.
• Algunas personas con autismo son superdotadas en ciertas áreas como las matemáticas o la música.
• El autismo también se ha denominado «autismo infantil temprano», «autismo infantil», «autismo de Kanner» y «trastorno generalizado del desarrollo».

Referencias y lecturas adicionales:

1. Asociación Americana de Psiquiatría: Diagnostic Manual of MentalDisorders (DSM-IV), 4th Edition, Washington, D.C., AmericanPsychiatric Association, 1994.
2. Griffiths, D. 5-Minute Clinical Consult, Baltimore: Williamsand Wilkins, Inc., 1999.
3. Kaplan, H.I. y Sadock, B.J., Comprehensive Textbook ofPsychiatry, 6th Edition, Baltimore: Williams and Wilkins, 1995.
4. Kates, W.R. et al., Neuroanatomical and neurocognitive differences ina pair of monozygous twins discordant for strictly defined autism, Ann.Neurol., 43:782-791, 1998.
5. Rapin, I. Autism in search of a home in the brain. Neurology,52:902-904, 1999.
6. Rowland, L.P., Merritt’s Textbook of Neurology, 9th Edition,Malvern: Williams and Wilkins, 1995.
7. Autism Informationfrom the National Institute of Child Health and Human Development
8. University of Washington Autism Center