Osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles)

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¿Qué es la osteogénesis imperfecta (OI)?

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético que impide que el cuerpo construya huesos fuertes.

Las personas con osteogénesis imperfecta pueden tener huesos que se rompen con facilidad, por lo que la afección se denomina comúnmente enfermedad de los huesos frágiles.

¿Qué causa la osteogénesis imperfecta (OI)?

La osteogénesis imperfecta (os-tee-oh-JEN-uh-sis im-pur-FEK-tuh) se produce debido a un defecto en el gen que produce la proteína colágeno. El colágeno es un componente importante de los huesos.

Las personas que tienen OI nacen con ella. No tienen suficiente colágeno en sus huesos o tienen colágeno que no funciona como debería. Esto hace que sus huesos sean más débiles y frágiles que los huesos normales. También puede dar lugar a deformidades óseas. (Los huesos deformados no tienen formas normales.)

El defecto en el gen puede heredarse de uno de los padres. Los niños con osteogénesis imperfecta suelen tener un padre que padece la enfermedad. A veces, el defecto en el gen se produce de forma espontánea en el momento de la concepción.

Cuáles son los signos & ¿Síntomas de la osteogénesis imperfecta (OI)?

La gravedad de la osteogénesis imperfecta puede variar. Algunas personas no sabrán que la tienen hasta que se caigan y se rompan un hueso. Para ellos, el único síntoma de OI puede ser una rotura ocasional de un hueso. Otras personas pueden tener muchas roturas de huesos sin ninguna causa evidente.

Los signos de OI incluyen:

• huesos que se rompen sin causa conocida o por un traumatismo muy leve
• dolor de huesos
• deformidad ósea (como escoliosis o piernas arqueadas)
• una estatura más baja
• dientes frágiles (llamados dentinogénesis imperfecta)
• un tinte azul, púrpura o gris en la esclerótica (el blanco de los ojos)
• forma de cara triangular
• pérdida de audición en la edad adulta
• articulaciones flojas

¿Cuáles son los tipos de osteogénesis imperfecta (OI)?

Los médicos clasifican los diferentes tipos de OI en función de la gravedad de la enfermedad. Hasta la fecha, se han identificado 15 tipos de osteogénesis imperfecta.

La mayoría de los casos de osteogénesis imperfecta tienen síntomas que entran en una de estas cuatro clasificaciones:

Osteogénesis imperfecta de tipo I: las personas con osteogénesis imperfecta de tipo I tienen menos colágeno de lo normal. Esto hace que sus huesos sean frágiles, pero no tienen deformidades óseas. La primera fractura suele producirse cuando el niño empieza a caminar. Las fracturas suelen disminuir después de la pubertad.

Osteogénesis imperfecta de tipo II: los bebés con OI de tipo II suelen nacer con muchas fracturas, son muy pequeños y tienen graves problemas respiratorios. Como resultado, la mayoría no sobrevivirá.

Osteogénesis imperfecta de tipo III: las personas con OI de tipo III suelen ser más bajas que sus compañeros y pueden tener graves deformidades óseas, problemas respiratorios (que pueden poner en peligro su vida), dientes frágiles, una columna vertebral curvada, deformidades en la caja torácica y otros problemas.

Osteogénesis imperfecta de tipo IV: las personas con OI de tipo IV pueden tener deformidades óseas de leves a graves, baja estatura, fracturas frecuentes (que pueden disminuir después de la pubertad) y una columna vertebral curvada.

¿Cómo se diagnostica la osteogénesis imperfecta (OI)?

Además de los antecedentes familiares de OI, los médicos buscan fracturas óseas frecuentes o inexplicables, problemas dentales, esclerótica azul (la parte blanca del ojo), baja estatura y otros síntomas como signos de que un niño tiene OI.

También podrían pedir pruebas como:

• Radiografías, que pueden mostrar fracturas o roturas cicatrizadas
• Pruebas de ADN, para identificar la mutación del gen del colágeno
• Pruebas de sangre o de orina, normalmente para asegurarse de que otras condiciones, como el raquitismo, no estén causando los síntomas
• pruebas bioquímicas, que pueden incluir una muestra de piel para examinar el colágeno

En casos graves, las pruebas prenatales (como una ecografía) pueden detectar fracturas y deformidades óseas antes de que nazca el bebé.

¿Cómo se trata la osteogénesis imperfecta (OI)?

No hay cura para la osteogénesis imperfecta. El tratamiento se basa en los síntomas específicos del niño y puede incluir fisioterapia y ayudas a la movilidad, terapia ocupacional, medicamentos y cirugía. El objetivo es prevenir las fracturas, tratarlas adecuadamente cuando se produzcan, preservar la movilidad y la independencia, y fortalecer los huesos y los músculos.

El equipo de tratamiento puede incluir un médico de atención primaria, un ortopedista, especialistas en rehabilitación, un endocrinólogo, un genetista, un neurólogo y un neumólogo.

Prevención de las fracturas óseas

Prevenir las fracturas óseas es clave para las personas con OI. Pueden reducir el riesgo de fracturas óseas:

• evitando las actividades que les pongan en riesgo de sufrir una caída o una colisión, o que ejerzan demasiada tensión sobre los huesos
• haciendo ejercicios de bajo impacto (como la natación) para desarrollar la fuerza muscular y la movilidad y aumentar la resistencia de los huesos

Cómo tratar las fracturas

Cuando los huesos se rompen, es importante tratarlos de inmediato con yesos, férulas y corsés. Los ortopedistas (médicos especializados en el tratamiento de problemas óseos) pueden recomendar el uso de versiones ligeras de estos dispositivos que permiten cierto movimiento durante la curación.

Fisioterapia

La fisioterapia (PT) puede ser útil para muchos niños con OI. Puede desarrollar la fuerza muscular, lo que ayuda a mantener la función, promover la aptitud aeróbica y mejorar la respiración. Los niños que lo necesitan pueden aprender a utilizar ayudas a la movilidad y dispositivos de asistencia. En los niños más pequeños, la fisioterapia puede ayudar a desarrollar las habilidades motrices.

Medicamentos

Los médicos pueden recetar medicamentos para fortalecer los huesos, a fin de aumentar la densidad ósea y reducir aún más las posibilidades de fracturas. Algunas personas necesitarán tratamiento para mantener la fortaleza de los huesos durante el resto de sus vidas.

Cirugía

A veces, la cirugía es necesaria para reparar un hueso roto o arreglar una deformidad. Los cirujanos también pueden colocar varillas metálicas en los huesos largos (como el fémur, la tibia y el húmero) para evitar roturas. La cirugía también puede corregir los problemas dentales derivados de los dientes frágiles y ayudar con los problemas de audición.

Mirando hacia el futuro

Las roturas óseas debidas a la OI suelen disminuir al principio de la edad adulta, aunque pueden volver a producirse más adelante.

Tomar medidas para prevenir las fracturas -junto con una atención médica temprana y continua- ayudará a la mayoría de las personas con OI a llevar una vida sana y productiva.

Para obtener más información sobre la osteogénesis imperfecta, visite el sitio web de la Fundación de Osteogénesis Imperfecta (OIF).

Revisado por: Michael B. Bober, MD

Fecha de revisión: Febrero de 2018