¿Qué son los genes?
Los genes, en pocas palabras, son los componentes básicos de la herencia. Formados por ADN (ácido desoxirribonucleico), los genes crean unas moléculas llamadas proteínas. Hay aproximadamente entre 20.000 y 25.000 genes en cada persona. Todos tenemos dos conjuntos de cada gen heredados de nuestros padres. Los genes son uniformes en todas las personas; pero, alrededor de un 1%, pueden producirse diferencias que se conocen como «alelos» y que dan lugar a las características físicas únicas de cada individuo.
Primero, un poco de historia
En 1865, Gregor Mendel, un monje agustino (en la foto de arriba), publicó sus descubrimientos sobre su trabajo con la hibridación de plantas y revolucionó el camino de los científicos. Cuatro años más tarde, se produjo el descubrimiento del ADN de la nucleína, que identificó el ADN asociado a las proteínas. En 1952, Rosalind Franklin creó la «Fotografía 51», que demostraba un patrón distinto para el ADN. James Watson y Francis Crick, en 1955, identificaron una estructura de doble hélice del ADN; y, en 1961, se identificó el código genético de las proteínas.
Hace 25 años, se inició un esfuerzo internacional para mapear, y comprender, la función y el papel de todos los genes en el desarrollo humano. A partir de esta investigación internacional en colaboración, los científicos y los médicos han podido identificar secuencias genéticas específicas que han permitido diagnosticar y tratar enfermedades hereditarias y trastornos físicos y mentales.
Enfermedades causadas por deformidades genéticas
La lista de enfermedades y trastornos es cada vez mayor. La identificación del gen específico que causa la enfermedad o el trastorno ha llevado a la capacidad de detectar las condiciones médicas más rápidamente y conduce a opciones de tratamiento más específicas. En la actualidad, los pacientes con antecedentes hereditarios específicos pueden conocer su riesgo de padecer determinadas enfermedades. Se han identificado los genes del cáncer de mama, colon, próstata y piel, y las implicaciones genéticas repercuten en el tratamiento de los cánceres. Los futuros padres pueden estar mejor informados sobre los riesgos de que su hijo nazca con síndrome de Down, anemia de células falciformes, autismo, hemofilia o fibrosis quística. Los pacientes mayores pueden beneficiarse de conocer su riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson, por ejemplo.
Los científicos han realizado trabajos genéticos sobre enfermedades menos comunes, o huérfanas, en el ámbito cardiovascular, ocular, neurológico, respiratorio y hematológico. La investigación continúa, y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) ofrece información detallada sobre el papel de la genética en el tratamiento de enfermedades, trastornos y dolencias.
¿Cuáles son las áreas de especialidad de la investigación genética?
La medicina se ha adentrado en áreas específicas de la genética para mejorar y proporcionar una mejor atención clínica. En concreto, las áreas de reproducción/infertilidad, oncología, cardiovascular, fibrosis quística, intervención y terapia fetal, hematología, metabólica, neurogenética, genética pediátrica, parental y post-mortem han demostrado su eficacia a la hora de proporcionar un estándar de atención a los pacientes. El trabajo en genética ha mejorado las opciones de tratamiento para los pacientes. Por ejemplo, se puede identificar que un paciente con cáncer de mama tiene unos genes BRCA1 o BRCA2 específicos que ayudarán a los médicos a proporcionar el plan de tratamiento más eficaz.
Genealogía
Cada vez más personas utilizan las pruebas genéticas para determinar su ascendencia específica. La mayoría de la gente utiliza las pruebas de ADN para rellenar las lagunas de la historia familiar o para confirmar la ascendencia; aunque, no necesariamente relacionado con los problemas de salud, la ascendencia puede apuntar a los posibles riesgos genéticos. Por ejemplo, las personas que descubren la herencia judía asquenazí, un grupo de Europa del Este propenso a sufrir trastornos genéticos raros. La identificación de los miembros de la familia con esta composición genética puede ayudar a identificar el riesgo de enfermedades específicas, como la enfermedad, Tay-Sachs, que afecta al cerebro y al sistema nervioso.
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