¿Qué es la enfermedad indiferenciada del tejido conectivo? Así es como puede saber si la tiene

Quizá sea la palabra «indiferenciada» lo que hace que la enfermedad indiferenciada del tejido conectivo (UCTD) parezca un poco vaga. Pero se trata de una enfermedad real. El Hospital for Special Surgery define la UCTD como una «afección en personas que tienen síntomas y resultados de pruebas de laboratorio que indican un trastorno autoinmune sistémico o una enfermedad del tejido conectivo, pero que no reúnen suficientes características de este tipo para indicar un diagnóstico de una enfermedad del tejido conectivo bien definida».»

«La UCTD no es un diagnóstico tan claro en el sentido de que el lupus o la artritis reumatoide pueden serlo en muchos casos», dice Michael D. Lockshin, MD, director del Centro Barbara Volcker para Mujeres y Enfermedades Reumáticas, en el Hospital de Cirugía Especial de la ciudad de Nueva York.

En cambio, añade el Dr. Lockshin, la UCTD forma parte de un espectro de enfermedades reumáticas autoinmunes (también conocidas como enfermedades del tejido conectivo) y se pueden tener síntomas de cualquiera de las cinco clásicas.

Las 5 principales enfermedades del tejido conectivo

Lo que todas ellas comparten es que tu sistema inmunitario ataca por error a los tejidos del cuerpo encargados de mantener las células unidas. Estas cinco enfermedades incluyen:

Lupus, o lupus eritematoso sistémico (LES): una enfermedad inflamatoria que puede atacar múltiples órganos como los riñones, las articulaciones y la piel. Los síntomas comunes del lupus incluyen erupciones cutáneas y dolor en las articulaciones.

Artritis reumatoide (AR): una enfermedad que puede provocar la destrucción a largo plazo de las articulaciones y causar daños en órganos como los pulmones y el sistema cardiovascular. Los síntomas de la AR incluyen hinchazón y dolor en las articulaciones.

Esclerodermia: una enfermedad rara que hace que el cuerpo produzca colágeno en exceso, provocando el engrosamiento de la piel y los tejidos conectivos. Un signo temprano de la enfermedad es el síndrome de Raynaud, que hace que sus dedos sean más sensibles al frío, cambien de color y se hinchen.

Miositis: una enfermedad que ataca a los músculos más cercanos al tronco de su cuerpo (como los muslos o los hombros) que provoca debilidad muscular y fatiga. Si tiene dermatomiositis, también tendrá erupciones cutáneas.

Síndrome de Sjögren: una enfermedad inflamatoria que afecta sobre todo a las glándulas salivales y lacrimales, provocando sequedad en los ojos y la boca.

Con la UCTD, podría tener erupciones cutáneas que brotan cuando está al sol junto con dolor articular o muscular, por ejemplo. Estos síntomas podrían llevar a un médico a pensar que tiene lupus o dermatomiositis, pero con la UCTD, los análisis de laboratorio no podrían confirmar ese diagnóstico. O los análisis de sangre pueden mostrar signos de varias enfermedades diferentes, por lo que es un reto para un médico determinar la(s) que realmente tiene.

En resumen, los médicos diagnostican la UCTD cuando sus síntomas sugieren que tiene algún tipo de enfermedad del tejido conectivo, pero las pruebas de diagnóstico no pueden determinar la específica que tiene.

Quiénes padecen la enfermedad indiferenciada del tejido conectivo

Al igual que muchos trastornos autoinmunes, los pacientes con UCTD suelen ser mujeres jóvenes a las que se les diagnostica entre los 15 y los 35 años, dice el doctor Terry Moore, reumatólogo y profesor del departamento de medicina interna, división de reumatología, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Saint Louis, en San Luis, Missouri. Y al igual que muchas afecciones autoinmunes, tampoco se sabe con certeza qué la causa realmente, aunque hay teorías.

«Casi todos los que desarrollan la enfermedad empiezan con una predisposición genética. Eso les hace susceptibles a un desencadenante», dice el Dr. Lockshin. «Puede ser una infección, puede ser un agente ambiental, puede ser algo que aún desconocemos. Ese desencadenante pone a la persona en una vía diferente que desarrolla la enfermedad – y qué enfermedad se desarrolla depende de cómo son sus genes y cuál es su entorno.»

Síntomas de la enfermedad indiferenciada del tejido conectivo

Dolor en las articulaciones

Para muchas personas con UCTD, los principales signos son dolor en las articulaciones y artritis en los codos, las muñecas, las manos y las rodillas en un patrón simétrico, dice el Dr. Lockshin. Las personas con UCTD generalmente no tienen tanta hinchazón y el dolor es transitorio. «Algunos días son buenos, otros días no lo son tanto», explica.

Pero el hecho de que el dolor pueda ir y venir no significa que no sea debilitante. «Algunas de estas personas tienen una enfermedad realmente devastadora a la que no se le puede poner una etiqueta. Otros la describen como una especie de molestia leve, y hay de todo en el medio», explica el Dr. Lockshin. «El dolor de la artritis puede ser tan intenso como el de la artritis reumatoide o la artritis lúpica. Lo que ocurre es que no se puede adscribir a uno específico de esos nombres.»

Salpullidos

Los salpullidos son otro síntoma. Generalmente no aparecen en la cara, sino más típicamente en la parte superior de los brazos y el pecho. Estas erupciones pueden tener manchas, ser escamosas e incluso ser sensibles al sol, dice el Dr. Lockshin.

Otros síntomas

Otros signos de la enfermedad indiferenciada del tejido conectivo incluyen:

• Ojos secos o boca seca
• Fenómeno de Raynaud, cuando las manos y los pies se vuelven blancos y azules y se sienten entumecidos cuando hace frío
• Debilidad muscular
• Fatiga
• Pérdida de cabello
• Cuentas sanguíneas anormales (ya sea con glóbulos blancos ligeramente más bajos de lo normal, las células que se utilizan para combatir las infecciones, o plaquetas bajas, las células que permiten la coagulación de la sangre)
• Anemia
• Pleuritis o pericarditis, inflamación del revestimiento de los pulmones, que puede causar dolores en el pecho

Probablemente no tendrá todos estos síntomas, aunque los síntomas son la primera pista que los médicos utilizan, junto con su historial médico, para averiguar si tiene UCTD o alguna otra enfermedad autoinmune. Por supuesto, las pruebas diagnósticas tienen que confirmarlos.

Diagnóstico de la enfermedad del tejido conectivo indiferenciado

Los médicos buscan si podrías tener una de las principales enfermedades del tejido conectivo antes de diagnosticar la UCTD. Su proveedor le realizará un examen exhaustivo, que incluye una exploración física, análisis de sangre y, en ocasiones, pruebas de imagen y biopsias para localizar la causa de sus síntomas.

Todas las enfermedades reumáticas autoinmunes tienen un conjunto de criterios de diagnóstico que se utilizan para realizar un diagnóstico, que incluye la evaluación de una exploración física, la historia clínica y los análisis de sangre, así como pruebas de imagen y biopsias en algunos casos.

Su médico puede diagnosticar una enfermedad del tejido conectivo si tiene algunos síntomas y algunos resultados de pruebas de laboratorio que sugieren que podría tener una enfermedad del tejido conectivo pero no cumple los criterios de diagnóstico completos para el lupus, la artritis reumatoide, la esclerodermia, la miositis, el síndrome de Sjögren u otros.

Examen físico e historial médico

Un reumatólogo le preguntará sobre sus síntomas. Por ejemplo, puede preguntarle si el dolor o la sensibilidad de sus articulaciones empeora por la mañana o si su sarpullido empeora con el sol. A continuación, el médico comprobará si hay sarpullidos, articulaciones inflamadas, ojos secos y otros signos físicos de su enfermedad.

Análisis de sangre

Los médicos solicitan análisis de sangre para comprobar la presencia de varias proteínas llamadas anticuerpos, que están presentes cuando el sistema inmunitario del cuerpo se ataca a sí mismo. Los tipos de anticuerpos que se tienen dependen del tipo de enfermedad autoinmune.

En el caso de la UCTD en particular, los médicos buscan anticuerpos antinucleares (ANA), que atacan los tejidos del cuerpo. Aunque hasta el 15 por ciento de las personas sanas pueden dar un resultado positivo a los ANA, su presencia es casi siempre un signo de un trastorno autoinmune, como el lupus o la enfermedad de Sjögren.

Las personas con UCTD tienden a tener un ANA positivo pero no para otros anticuerpos asociados a otras enfermedades autoinmunes. Si tiene otra enfermedad del tejido conectivo, también tendrá tipos más específicos de ANA, así como otras proteínas. Por ejemplo:

• Las personas con lupus también pueden dar positivo en el anticuerpo anti ADN de doble cadena (anti-dsDNA) y en el anticuerpo anti-Smith (anti-Sm).
• Las personas con miositis pueden tener niveles elevados de una enzima muscular llamada creatina quinasa (CK) que podría ser un signo de polimiositis.
• Las personas con artritis reumatoide pueden dar positivo a los anticuerpos antipéptidos citrulinados cíclicos (anti-CCP) y al factor reumatoide.
• Las personas con Sjögren pueden dar positivo a los anticuerpos anti-Ro (SS-A) y anti-La (SS-B), así como al factor reumatoide

Pruebas de diagnóstico por imagen

Un reumatólogo también podría solicitar radiografías para ver si hay daños en las articulaciones, que es un sello distintivo tanto de la artritis reumatoide como de la UCTD, aunque esto no es tan común en la UCTD. También es posible que le hagan una tomografía computarizada para ver si hay daños en los pulmones.

Biopsias

Si sus análisis de sangre son positivos para los anticuerpos y los marcadores de la polimiositis o la enfermedad de Sjögren, es probable que su médico pida una biopsia. El médico tomará muestras de tejido muscular o de las glándulas salivales que recubren el labio inferior para comprobar si hay inflamación.

Después de los resultados de las pruebas, se le diagnosticará una UCTD si tiene un ANA positivo y síntomas de un trastorno autoinmune pero no cumple los criterios específicos de las enfermedades reumáticas autoinmunes clásicas, dice el Dr. Lockshin.

¿Es la enfermedad indiferenciada del tejido conectivo un estadio inicial de otra cosa?

Si la UCTD progresará o no y se convertirá finalmente en una enfermedad diferente es una pregunta habitual entre los pacientes recién diagnosticados. No hay una respuesta fácil.

Cuando los investigadores españoles siguieron a 98 pacientes con UCTD durante varios años, descubrieron que el 62 por ciento de los pacientes continuaron con el diagnóstico de UCTD, el 24 por ciento entraron en remisión y el 14 por ciento acabaron siendo diagnosticados con otra enfermedad conectiva.

En la experiencia del Dr. Lockshin, aproximadamente la mitad de sus pacientes con UCTD han pasado a desarrollar otro trastorno autoinmune, normalmente lupus, normalmente en un plazo que puede oscilar entre cinco y 20 años. «La otra mitad entra en remisión o simplemente permanece con la UCTD durante el resto de su vida», añade.

Qué enfermedad conectiva desarrollarán los pacientes a veces puede ser evidente con sus síntomas. Por ejemplo, si tienen erupciones en la piel o si los riñones están afectados, eso podría apuntar al lupus. «Si los pacientes tienen más anomalías musculares, entonces vas a pensar en la polimiositis», explica el Dr. Moore. «Si tienen muchas manifestaciones cutáneas, con tensión o cambios en la piel, piensas en esclerodermia».

El diagnóstico de UCTD puede tener sus inconvenientes. «Si las pruebas no dan resultado positivo, algunos médicos tienden a decir: ‘Oh, está en tu cabeza’, y descartan a los pacientes», dice el doctor Lockshin. Conseguir que el seguro cubra las pruebas y los tratamientos es otro problema, añade.

Y las visitas de seguimiento -para controlar los síntomas y las pruebas con el fin de ver si la UCTD ha progresado- son clave, pero no siempre se producen. Los investigadores europeos descubrieron que los pacientes con UCTD sentían que su enfermedad no se tomaba tan en serio como otros trastornos reumáticos autoinmunes y que el seguimiento con visitas médicas adicionales tendía a ser inconsistente, especialmente si los síntomas de los pacientes estaban en el extremo más leve.

Enfermedad indiferenciada del tejido conectivo frente a la enfermedad mixta del tejido conectivo

Aunque estas condiciones suenan similares, son diferentes. Las personas con UCTD tienen algunos síntomas de varias enfermedades conectivas, como artritis o dolor muscular, y anticuerpos ANA positivos. Pero no cumplen los criterios para hacer un diagnóstico oficial.

Por otro lado, la enfermedad mixta del tejido conectivo (MCTD) es una mezcla o superposición de tres enfermedades reumáticas autoinmunes diferentes: lupus, esclerodermia y miositis.

Las personas con MCTD tienen síntomas y características de las tres enfermedades, ya sea al mismo tiempo o durante un período de tiempo. Por ejemplo, pueden tener Raynaud, dolores musculares, fatiga y dedos hinchados. Con el tiempo, pueden desarrollar articulaciones hinchadas y artríticas e inflamación del corazón y los pulmones. Los pacientes no sólo tienen ANA positivos, sino también otro tipo de anticuerpos denominados RNP (ribonucleoproteína nuclear), que también tienen aproximadamente la mitad de los pacientes de lupus.

¿Cuál es la diferencia entre la UCTD y la artritis inflamatoria precoz?

Si padece una enfermedad indiferenciada del tejido conectivo, probablemente tenga artritis o al menos dolor en las articulaciones. Pero también es probable que tenga uno o más síntomas que afecten a todo el cuerpo, como fatiga, debilidad muscular o erupciones cutáneas.

«La artritis inflamatoria temprana significa básicamente que el paciente sólo tiene artritis», señala el Dr. Moore. «Estos pacientes tienen las articulaciones hinchadas y normalmente tendrán marcadores inflamatorios como una tasa de sedimentación elevada o proteína C reactiva. Pero serán negativos para el factor reumatoide y el anticuerpo anti-CCP, que son más específicos para la artritis reumatoide. Y su ANA y todas las demás pruebas también son negativas».

Muchas personas con artritis inflamatoria temprana pasan a desarrollar artritis reumatoide o artritis psoriásica, especialmente si sus articulaciones están hinchadas y son dolorosas, explica.

Tratamiento de la enfermedad indiferenciada del tejido conectivo

No existe un tratamiento aprobado por la FDA para la UCTD. En su lugar, los médicos tratan los síntomas. En general, los médicos intentan evitar el uso de corticosteroides como la prednisona o de fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad (DMARD) para los casos leves de UCTD. Los dos tratamientos que los médicos recomiendan con más frecuencia para la UCTD son:

Fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE): Estos analgésicos antiinflamatorios, como el ibuprofeno, pueden utilizarse para tratar la artritis relacionada con la UCTD.

Hidroxicloroquina (Plaquenil): Algo tristemente célebre por haber sido estudiada como un tratamiento ahora ineficaz para la COVID-19, la hidroxicloroquina se utiliza para tratar una variedad de enfermedades inflamatorias autoinmunes, incluyendo el lupus, para el que se considera una terapia de primera línea, y la artritis reumatoide. Ayuda a aliviar el dolor y la inflamación, y puede ayudar a prevenir el daño articular. «Es un fármaco muy seguro», dice el Dr. Lockshin, y por eso los médicos lo recetan con tanta frecuencia. Los efectos secundarios incluyen náuseas y diarrea, que a veces mejoran después de haber tomado el medicamento durante un tiempo.

Desea consultar a un reumatólogo cada seis meses para asegurarse de que su UCTD no se está convirtiendo en otra enfermedad del tejido conectivo o empeorando, dice el Dr. Moore. Algunos signos que pueden estar ocurriendo:

• Sus sarpullidos se están volviendo más manchados o cubren un área más amplia
• Sus ojos y boca se están volviendo más secos
• Desarrolla el síndrome de Raynaud
• Sus articulaciones son más dolorosas y están más hinchadas

Su médico también analizará su sangre cada seis meses, comprobando si algún marcador inflamatorio, como las proteínas C reactivas, está aumentando o si ha desarrollado ANA más específicos u otros anticuerpos, otro signo de que su UCTD puede estar convirtiéndose en otra enfermedad.

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