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Background: Cavum septi pellucidi (CSP) is easily evaluated in the second and third trimester of the pregnancy. La estructura es una característica importante de los planos estándar utilizados para la evaluación morfológica rutinaria de la cabeza fetal y el sistema nervioso central (SNC): plano transtalámico y transventricular. La descripción estándar del PSC es una caja rectangular anecoica entre dos líneas hiperecoicas representadas por el septum pellucidum. Los aspectos patológicos están representados principalmente por la ausencia de su aspecto normal, que se asocia a malformaciones graves del SNC de la línea media del cerebro como agenesia del cuerpo calloso, hidranencefalia, porencefalia, esquizencefalia, holoprosencefalia, sintelencefalia o hidrocefalia crónica grave. Otras cuestiones, como el aumento o la reducción de las dimensiones del PSC, no se consideran significativas si se encuentran aisladas, aunque algunos autores sugieren la investigación genética fetal. El objetivo del estudio fue evaluar la evolución de los fetos con PEC anormal detectados por ecografía en los últimos 5 años, en la Unidad de Diagnóstico Prenatal (UDP) de nuestro centro terciario.

Métodos: Se realizó una revisión retrospectiva de los casos con PSC anormal evaluados en nuestra unidad terciaria, diagnosticados entre enero de 2012 y noviembre de 2016. La anatomía fetal fue evaluada en todos los casos siguiendo las recomendaciones de las guías internacionales. En los casos de PSC anormal, se realizó una neurosonografía fetal y una gammagrafía ampliada de anomalías fetales y se propuso una amniocentesis para identificar alteraciones genéticas.

Resultados: Se examinaron un total de 7.520 casos con fines morfológicos y se encontró un PSC anormal en 36 casos. La ausencia de PSC fue la observación inicial que desencadenó la investigación y el diagnóstico posteriores en los casos con agenesia del cuerpo calloso (ACC) (siete casos) y displasia septo-óptica (dos casos). En la hidranencefalia o hidrocefalia severa, la porencefalia, la esquizencefalia y la holoprosencefalia, el aspecto fuertemente malformado del cerebro es evidente, y la ausencia de ACC es sólo una observación, con menos importancia diagnóstica e implicaciones clínicas. La ACC parcial o total se asoció principalmente a la ausencia de CSP, ya que el desarrollo de dos estructuras se fusiona. Casi la mitad del total de casos de CSP anormal (16/36) se asociaron a trastornos genéticos, la mayoría de ellos con cariotipo anormal y todos ellos se asociaron a la ausencia de CSP. El agrandamiento persistente del PSC (4/36 casos) y el aspecto hiperecoico del PSC (1/36) no se asociaron a otras anomalías estructurales o genéticas y el desarrollo neuromotor postnatal fue normal.

Conclusiones: La evaluación del PSC es obligatoria y los aspectos normales sugieren un desarrollo normal del mesencéfalo. Se deben ofrecer pruebas genéticas especialmente para los casos con ausencia de CSP debido a la alta incidencia de trastornos cromosómicos. Dado que la ausencia de CSP se asocia a graves trastornos estructurales o genéticos, su visualización en la segunda mitad del embarazo es obligatoria para cualquier exploración de anomalías. Las variaciones de tamaño y ecogenicidad del PSC asocian un resultado neonatal favorable. Sin embargo, se recomienda un seguimiento a largo plazo en los neonatos y lactantes aparentemente normales, ya que pueden desarrollar últimamente un comportamiento psicológico anormal.

El Cavum septi pellucidi (CSP) es una estructura importante, desarrollada junto con el cuerpo calloso (CC) a partir de las 10 semanas de edad gestacional (EG) hasta las 18 semanas de EG. Está situada en el centro del cerebro, por encima del fórnix, entre las dos paredes mediales de los ventrículos laterales y por debajo del CC. Esta estructura se continúa posteriormente con el cavum vergae y el límite entre estos dos es un plano entre los forámenes de Monroe. La mayoría de los autores utilizan el término CSP para «CSP y Vergae». Nosotros nos ajustamos a este término y utilizamos «CSP» para ambas estructuras. El septi pellucidi sirve como una importante estación de relevo; sus conexiones de fibras anatómicas y funcionales más importantes son con el hipocampo y el hipotálamo.

El CSP se visualiza rutinariamente después de las 18 semanas de gestación en las tres vistas obligatorias de la cabeza fetal obtenidas durante la ecografía fetal. En concreto, además de las imágenes de los ventrículos y de la fosa posterior, una vista axial a nivel de los tálamos parejos proporciona tanto el diámetro biparietal como el PSC. Una cuestión importante para el diagnóstico del CSP anormal es no confundir el fórnix con el CSP, debido a su proximidad y a su aspecto relativamente similar. El CSP normal debe aparecer como una caja oscura debido al líquido dentro del cavum, rodeada por dos líneas blancas en ambos lados laterales, representadas por el septum pellucidum. A nivel del fórnix, la caja está dividida por una tercera línea sagital. La diferenciación es de gran importancia, ya que el desarrollo del fórnix no está relacionado con el CC.

Los aspectos anormales del CSP incluyen su ausencia, ensanchamiento o ecogenicidad. El ensanchamiento normal del CSP se ha estandarizado entre 2 y 4,7 mm (± 2 SD) a las 19 – 20 semanas de EG y hasta 9 mm como límite superior a las 38 semanas, considerando también 2 SD . El aumento del PSC se asoció con hidrocefalia, translocaciones cromosómicas y restricción del crecimiento. Cuando se encuentra como una anomalía ecográfica aislada, el resultado fetal es favorable, aunque debe ofrecerse una evaluación genética fetal . La evolución normal del CSP tras el nacimiento es el cierre del cavum vergae al CSP, y sólo el 15% de este espacio es visible a los 6 meses del nacimiento. Un CSP agrandado de más de 1 cm después del nacimiento y la persistencia de un CSP después de la infancia se han descrito como «marcadores sutiles de disgenesia cerebral», posiblemente asociados a alteraciones neuropsiquiátricas, en particular la esquizofrenia. Por ello, es importante el seguimiento postparto de los casos con aumento prenatal del PSC.

La ausencia de PSC en el segundo y tercer trimestre se ha asociado a ACC, displasia septo-óptica, hidranencefalia, porencefalia, esquizencefalia, holoprosencefalia, sintelencefalia o hidrocefalia crónica grave .

Los estudios prenatales poblacionales de gran envergadura sobre las asociaciones morfogenéticas de las PSC anormales y sus tasas son útiles para el asesoramiento prenatal de los padres. Dada la baja prevalencia de la anomalía, y su heterogeneidad, se necesita un gran número de casos. Nuestra serie es una de las más grandes de la literatura, y el espectro de nuestros datos ofrece la posibilidad de incluirlos en meta-análisis más amplios. Nuestro objetivo fue informar sobre el resultado de los casos con algún aspecto anormal del PSC que no cumpla con los criterios de normalidad, por ejemplo, ecogenicidad anormal.

Las características prenatales se analizaron retrospectivamente a partir de la base de datos de ecografías durante un período de 5 años, entre enero de 2012 y noviembre de 2016. Los casos fueron examinados en un centro terciario – la Unidad de Diagnóstico Prenatal (PDU) del Hospital Universitario de Emergencia del Condado, Craiova, Rumania. La anatomía fetal se evaluó en todos los casos siguiendo las recomendaciones de las directrices internacionales . Los exámenes fueron realizados por obstetras con especial interés en medicina fetal, con un mínimo de 2 años de experiencia en ecografía prenatal. Los casos con sospecha de anomalías que no pudieron confirmarse durante el examen inicial fueron invitados a una nueva evaluación. Cuando se sospecharon anomalías en el examen ecográfico, dos examinadores experimentados estudiaron el feto para confirmar las anomalías. En los casos de PSC anormales, se realizó una neurosonografía fetal y una gammagrafía de anomalías fetales ampliada, y se propuso la amniocentesis para identificar trastornos genéticos. Se realizaron ecografías fetales 2D y 3D en todos los casos con anomalías del SNC (equipos Voluson 730 Pro US, GE Medical Systems). El posprocesamiento de los volúmenes adquiridos tenía como objetivo una mejor visualización de las anomalías o de las características asociadas. Tras la confirmación, el equipo interdisciplinario (obstetra, genetista, neonatólogo – pediatra, cirujano pediátrico) proporcionó el asesoramiento y el manejo adecuados.

Durante el intervalo de tiempo, examinamos 7.520 embarazos con fines morfológicos, se encontraron malformaciones del SNC en 257 casos, y la principal anomalía fue la ventriculomegalia (Fig. 1). Se encontraron anomalías del PSC en 36 casos de la siguiente manera: la ausencia de PSC se encontró en 31 casos (86,1% de las anomalías del PSC), se midió un PSC agrandado en cuatro casos (11.1%) y se observó un PSC hiperecoico en un caso (2,7%).

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Figura 1. Evaluación del SNC fetal en 3D con ecografía tomográfica (TUI). La ausencia de PSC se indica con el círculo rojo en los casos con anomalías cerebrales graves: holoprosencefalia y esquizencefalia.

Las anomalías del SNC (Fig. 2) asociadas a la ausencia de PSC fueron: agenesia del cuerpo calloso en siete casos (22,5%), holoprosencefalia (HPE) en tres casos (9.6%), sintelencefalia en dos casos (6,4%), porencefalia en dos casos (6,4%), hidrocefalia masiva en cinco casos (16,1%), anencefalia en cuatro casos (12,9%), esquizencefalia en dos casos (6,4%), encefalocele en un caso (3,2%) y displasia septo-óptica en tres casos (9,6%). La malformación de Dandy-Walker se asoció a la ACC en tres de los siete casos.

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Figura 2. Anomalías del SNC fetal asociadas a la ausencia de PSC: sintelencefalia (a), hidrocefalia (b), síndrome de Dandy-Walker (c), porencefalia (d).

En dos casos, el PSC estaba ausente en embarazos posteriores a 37 GW (6.4%), a su ingreso en nuestra unidad, como primera evaluación prenatal por imagen.

Consideramos un caso de PSC hiperecoico como «anormal», ya que no cumple los criterios de PSC normal: «una caja negra entre dos líneas blancas». En cuatro casos se encontró un aumento persistente del PSC (Fig. 3), si se consideran dos desviaciones estándar como límite de corte. Todos ellos no presentaban ninguna otra anomalía estructural y las pruebas genéticas arrojaron resultados normales.

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Figura 3. CSP ampliado (a) con complejo cerebral anterior normal en plano coronal (b) y arteria pericallosa (c).

Se dispuso de pruebas genéticas en 24 casos anormales de CSP, y se encontraron trastornos en 16 casos, todos ellos asociados a la ausencia de CSP (Tabla 1). Genetic disorders were found in 16 cases, half of the cases with absence of CSP. Most frequent genetic disorders were trisomies (21,18,13), but we also found other chromosomal alteration, deletions and translocations.

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Table 1. Spectrum of CNS Abnormalities and the Associated Abnormalities

A normal CSP suggests a normal development of the prozencephalon and may rule out some commonly found CNS structural anomalies. Tres estudios ecográficos, que incluyeron un total de 1.024 fetos normales, durante el segundo y tercer trimestre, mostraron que el CSP puede ser visualizado y medido en el 100% de los fetos normales entre las 20 y 37 semanas de gestación .

El cierre del CSP comienza desde el cavum vaergae posterior hasta el espacio real anterior del CSP. Se ha comunicado que el cavum está presente a término en el 85% de los casos y en el 15% a los 6 meses del nacimiento . Hemos encontrado dos casos de ausencia de CSP en ecografías realizadas más allá de las 37 semanas. Estos casos no presentaban anomalías asociadas. Su presentación para la ecografía fetal fue la primera durante el embarazo actual.

El desarrollo del CSP está fuertemente relacionado con el cuerpo calloso, y la mayoría de los autores concluyeron que un CSP normal equivale a un CC normal. Aunque la no visualización del CSP no es sinónimo de agenesia del cuerpo calloso, estas dos entidades están frecuentemente asociadas. Como el cuerpo calloso no se visualiza de forma rutinaria durante la evaluación básica del SNC en la exploración de anomalías fetales, la identificación de una apariencia normal del CSP es de gran importancia en la detección de la ACC. Sin embargo, el CSP puede no visualizarse a pesar de que la CC sea normal. Como la ausencia de CSP se asocia mayoritariamente a la ACC, en estos casos el primer paso es evaluar el desarrollo de la CC en las vistas axial, coronal y sagital y visualizar la arteria pericalosal mediante la investigación Doppler del plano sagital. La RM y la tractografía son útiles para confirmar los aspectos ecográficos . En nuestro estudio, la ausencia de CSP se asoció a la ACC en siete casos (dos casos como agenesia parcial y cinco como total). En cuatro de estos casos (57%), se describieron anomalías estructurales no cerebrales y se encontraron otras anomalías del SNC en aproximadamente el 42% de todos los casos. Encontramos dos de los siete casos con síndrome de Dandy-Walker -la mayoría de los autores informaron de aproximadamente un tercio de los casos y en un caso estaba presente la espina bífida.

Otra anomalía importante que se beneficia de la visualización de CSP es la displasia septo-óptica. En esta condición, el único signo anormal ecográfico prenatal puede ser la ausencia de CSP, por lo que la evaluación rutinaria de CSP es muy importante para la detección de estos casos, aunque la RM es crucial para la confirmación del diagnóstico. Hubo dos casos de síndrome de Morsier (displasia septo-óptica) que asociaron la ausencia de PSC con una CC normal. El CSP estaba ausente y había una ligera comunicación entre los cuernos anteriores del ventrículo lateral, mientras que la CC estaba normalmente desarrollada. La afección se confirmó en el posparto y uno de estos casos asociaba hendidura labial unilateral. En el otro caso, se encontró arco aórtico derecho con conducto arterioso izquierdo.

Hubo 24/36 exámenes genéticos disponibles (muestras citogenéticas y moleculares). Se han encontrado trastornos en 16 casos anormales de PSC, de los cuales 13 eran de cariotipo anormal y los otros tres eran resultados anormales de CGH de matriz molecular. La evaluación genética es obligatoria especialmente para la ausencia de CSP, siendo el cariotipo y el microarray también muy recomendables .

La ausencia de CSP puede estar asociada a un gran número de trastornos estructurales como la holoprosencefalia (HPE), desde la alobar hasta la lobar, y la entidad más recientemente descrita de la sintelencefalia; la displasia septo-óptica (SOD); disgenesia e hipogénesis callosas; hidrocefalia crónica grave, normalmente por estenosis del acueducto o por la malformación de Chiari II; esquizencefalia; porencefalia, hidranencefalia; encefaloceles basilares; y deficiencia septal aislada . En la hidranencefalia, la porencefalia, la esquizencefalia, la holoprosencefalia y la hidrocefalia severa, el aspecto fuertemente mal estructurado del cerebro es evidente, y la anomalía de CSP es sólo una observación, pero con menor importancia en el diagnóstico y pronóstico de los casos.

Se desconoce la importancia clínica real de un CSP prenatal agrandado, pero se ha insistido en que este hallazgo debe ir seguido de una búsqueda detallada de anomalías asociadas y está indicada la evaluación postnatal por imágenes y del desarrollo. La persistencia de un PSC ancho después del nacimiento se ha relacionado con la esquizofrenia si su anchura supera los 10 mm, por lo que se requiere un seguimiento estrecho en estos casos.

El PSC hiperecoico no se ha descrito en la literatura hasta la fecha, por lo que un seguimiento estrecho de nuestro caso aislado es bastante importante. Las investigaciones prenatales ampliadas de este caso como la resonancia magnética y las pruebas genéticas dieron resultados normales. The infant had a good progress in the first year.

Absent CSP is a very important CNS malformation marker, and its presence should trigger extended fetal morpho-genetic evaluation. In our experience, almost half of the cases associated genetic disorders and 39% associated structural malformations.

Other aspects as isolated enlargement or hyperechoic CSP need further evaluation in larger studies on a long-term outcome in order to establish their significance, as our cases presented a normal postpartum initial evolution, but the number of these abnormalities communicated in the literature is low.

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