¿Qué es el síndrome de Gardner?
El síndrome de Gardner es una variante de la «poliposis adenomatosa familiar» (PAF), una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la presencia de pólipos gastrointestinales, múltiples osteomas (tumores óseos benignos) y tumores de piel y tejidos blandos. Los pólipos tienden a formarse en la pubertad y la edad media de diagnóstico ronda los 25 años. En casi todos los pacientes, los pólipos evolucionarán hacia la malignidad, dando lugar a un cáncer colorrectal, por lo que la detección oportuna es esencial.
¿Qué causa el síndrome de Gardner?
El síndrome de Gardner se debe a mutaciones en el gen APC del cromosoma 5q22. Este gen desempeña un papel en la supresión de tumores. El síndrome de Gardner se hereda como un rasgo autosómico dominante, de modo que una persona afectada tiene un 50% de posibilidades de transmitir el gen a cada uno de sus hijos.
Genética del síndrome de Gardner*
*Imagen cortesía de Genetics 4 Medics
¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Gardner?
Las características clínicas del síndrome de Gardner pueden dividirse en dos tipos, cutáneas y no cutáneas. La característica cutánea más notable del síndrome de Gardner es la aparición de quistes epidermoides. Estos quistes pueden diferenciarse de los quistes epidermoides ordinarios por los siguientes factores:
- Los quistes de inclusión epidermoide del síndrome de Gardner (50-65%) ocurren a una edad más temprana (alrededor de la pubertad) que los quistes ordinarios
- Los quistes epidermoides ocurren en localizaciones menos comunes como la cara el cuero cabelludo y las extremidades en comparación con los quistes ordinarios
- Los quistes tienden a ser múltiples en más de la mitad de los pacientes con síndrome de Gardner
- Al igual que los quistes epidermoides ordinarios, los quistes del síndrome de Gardner suelen ser asintomáticos (sin síntomas), sin embargo, en algunos casos pueden ser pruriginosos (con picor) y/o estar inflamados, y pueden romperse.
- A veces los quistes tienen características híbridas con histopatología similar a la del pilomatricoma
- Pólipos gastrointestinales que casi siempre se transforman en adenocarcinomas colónicos (cáncer de colon).
- Osteomas – estos tumores óseos benignos son esenciales para hacer el diagnóstico del síndrome de Gardner. Se producen con mayor frecuencia en la mandíbula, pero también pueden crecer en el cráneo y en los huesos largos.
- Anomalías dentales: además de los osteomas en la mandíbula, puede haber otras anomalías dentales, como dientes adicionales no erupcionados y caries.
- Las lesiones pigmentadas multifocales del fondo del ojo: se observan en el 80% de los pacientes. Estas lesiones pueden estar presentes poco después del nacimiento y pueden ser el primer marcador de la enfermedad.
- ≥ 100 pólipos colorrectales O ≤ 100 pólipos y un familiar con Poliposis Adenomatosa Familiar o síndrome de Gardner
- Osteomas
- Tumores de tejidos blandos como quistes epidermoides, fibromas y tumores desmoides
- Mutación APC.
- Las imágenes del hueso largo pueden poner de manifiesto osteomas.
- Las imágenes de la mandíbula a una edad temprana pueden poner de manifiesto defectos sutiles.
- Los exámenes oculares a una edad temprana pueden detectar lesiones pigmentadas del fondo de ojo.
- Colonoscopia y otras pruebas invasivas para comprobar la afectación de los pólipos cada 1-2 años.
Otras características cutáneas incluyen quistes desmoides, fibromas, lipomas, leiomiomas, neurofibromas y lesiones cutáneas pigmentadas.
Las características no cutáneas incluyen:
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Gardner?
El síndrome de Gardner se diagnostica en base a las siguientes características.
Los estudios radiológicos son esenciales para los pacientes y familiares con sospecha de síndrome de Gardner.
¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Gardner?
El tratamiento de los quistes epidermoides en el síndrome de Gardner es similar al utilizado para los quistes ordinarios y consiste en la escisión. Ocasionalmente pueden utilizarse inyecciones intralesionales de esteroides si los quistes están inflamados.
Se recomienda la extirpación quirúrgica de los pólipos gastrointestinales debido al alto riesgo de que los pólipos se conviertan en cáncer. Los pacientes deben someterse a colonoscopias periódicas.
Los osteomas también pueden requerir la extirpación sólo si se deforman gravemente o si son una molestia.