El síndrome de Kallmann es un raro trastorno genético caracterizado por un hipogonadismo hipogonadotrópico asociado a anosmia o hiposmia. Cuando la anosmia está ausente, un síndrome similar se denomina hipogonadismo idiopático normósmico.
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Epidemiología
Es un trastorno raro con una prevalencia estimada de uno de cada 10.000 varones y uno de cada 50.000 mujeres 1,3. Tanto clínica como genéticamente el síndrome de Kallmann es heterogéneo, y aunque la mayoría de los casos son esporádicos se han descrito todos los modos de herencia 1,3.
Presentación clínica
Aunque los pacientes con síndrome de Kallmann son anósmicos desde el nacimiento, esto no suele ser evidente ni para los padres ni para el niño. El diagnóstico sólo se realiza cuando no se produce la pubertad. En ese momento los niveles de gonadotropinas (FSH y LH) y de hormonas sexuales (testosterona y estradiol) son bajos, mientras que otras hormonas hipofisarias son normales 3.
Occasionally the diagnosis is made earlier due to investigation of other associated anomalies, including:
- midline defects (e.g. cleft lip and palate)
- cryptorchidism
- renal agenesis
- sensorineural deafness
- enlarged paranasal sinuses (especially ethmoidal air cells)
- small anterior lobe of the pituitary gland
- septo-optic dysplasia 2
Pathology
Kallmann syndrome is a genetic condition with multiple implicated genes 4. The most common of these is the ANOS1 (formerly KAL1) gene, which is inherited in an X-linked recessive pattern; however, there are other genes that may be inherited in autosomal patterns 4. Se cree que la mutación de este gen, y de otros similares, provoca un fallo en la migración adecuada de las células secretoras de la hormona liberadora de gonadotropina y de las neuronas olfativas durante la embriogénesis 4.
Características radiográficas
RM
La RM es la modalidad de elección para evaluar la ausencia de bulbos olfatorios, y las secuencias coronales en T2 son las más eficaces. Los nervios olfatorios, los bulbos y los surcos están ausentes (arinencefalia).
Es importante destacar que el hipotálamo y la hipófisis suelen tener un aspecto morfológicamente normal. Sin embargo, la hipófisis anterior puede parecer pequeña.
Tratamiento y pronóstico
El tratamiento está dirigido principalmente a restaurar el desarrollo puberal normal y, en algunos casos, la fertilidad normal. Lo primero puede lograrse mediante la administración de esteroides sexuales exógenos, adecuados al sexo del paciente. Si se desea la fertilidad, puede administrarse la hormona liberadora de gonadotropina en pulsos (con éxito variable) 3.
Historia y etimología
Fue identificada por primera vez como entidad clínica por Franz Josef Kallmann, un psiquiatra estadounidense de origen alemán, en 1944 5, aunque puede haber sido comunicada por primera vez casi un siglo antes por Maestre de San Juan en un informe de un caso de 1856 6.