Signos y síntomas
Como su nombre indica, los síndromes miasténicos congénitos (CMS) suelen tener un inicio congénito (en el momento del nacimiento o cerca de él), pero la enfermedad puede manifestarse en niños e incluso en adultos. Los diferentes tipos varían en cuanto al tipo y el grado de los síntomas, pero en general, cuanto más temprano aparezcan los síntomas, más pronunciada será la enfermedad.
El CMS presináptico suele aparecer como CMS con apnea episódica (CMS-EA). Tiene su inicio en la infancia y provoca debilidad ocular -debilidad en los músculos que controlan los ojos- que puede causar párpados caídos (ptosis). También provoca debilidad bulbar (llamada así por los nervios que se originan en la parte bulbar del tronco encefálico), lo que dificulta el habla, la masticación, la deglución y el mantenimiento de la cabeza. Este tipo también se caracteriza por episodios de apnea, un cese temporal de la respiración.
La CMS postsináptica (deficiencia del receptor de ACh, CMS de canal rápido) tiene síntomas que van de leves a extremos. En los bebés, puede causar debilidad grave, problemas de alimentación y respiratorios, y retraso en los hitos motores (sentarse, gatear y caminar). Los casos de inicio en la infancia y en la edad adulta suelen causar ptosis (párpados caídos) y fatiga, pero normalmente no interfieren en la vida diaria.
El CMS postsináptico (CMS de canal lento) causa una debilidad extrema en los casos de inicio en la infancia, que a menudo conduce a la pérdida de movilidad y a problemas respiratorios en la adolescencia. Los casos de inicio en la edad adulta pueden no ser incapacitantes.
La CMS sináptica puede causar una debilidad extrema con dificultades de alimentación y respiratorias desde el nacimiento o la primera infancia. La debilidad también provoca un retraso en los hitos motrices, y a menudo conduce a la reducción de la movilidad y a la escoliosis (curvatura de la columna vertebral).