Trastorno Desintegrativo Infantil Síndrome de Hellersíndrome

Sinónimos: demencia infantil, psicosis desintegrativa, regresión del desarrollo social

Definición

El trastorno desintegrativo infantil (TDC) es un trastorno poco frecuente. En el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, 5ª Edición (DSM-5), el TDC se fusiona con el trastorno del espectro autista. El TDC tiene un inicio relativamente tardío y provoca una regresión de las habilidades previamente adquiridas en el funcionamiento social, lingüístico y motor.

La causa es desconocida y los niños afectados suelen haber alcanzado los hitos normales del desarrollo antes de la regresión de las habilidades. La edad de inicio es variable, pero suele observarse después de tres años de haber alcanzado los hitos normales. La regresión puede ser muy rápida. Algunos niños pueden parecer responder a alucinaciones, pero la característica más común y distintiva es la regresión de las habilidades previamente alcanzadas.

Patogenia

La causa es desconocida. El TDC se produce en niños que han tenido un desarrollo normal previamente y que luego parecen retroceder, a veces rápidamente. La condición puede parecer desarrollarse en días o desarrollarse con el tiempo, y lo más común es que comience en el cuarto año de vida, aunque hay algunas variaciones. Algunos consideran que la condición es una demencia infantil, sugiriendo que el depósito cerebral de amiloide es la causa de la condición, pero no se ha demostrado una fisiopatología clara.

Epidemiología

La ECD es extremadamente rara con una incidencia de 1.7 de cada 100.000 niños.

Presentación

Síntomas

Los niños afectados muestran pérdidas clínicamente significativas de las habilidades adquiridas anteriormente en al menos dos de las siguientes:

• Habilidades lingüísticas expresivas.
• Receptive language skills.
• Social skills and self-care skills.
• Bowel or bladder control.
• Play skills.
• Motor skills.

Abnormal function also occurs in at least two of:

• Social interaction.
• Communication.
• Repetitive interests or behaviours.

The child presents after at least two years of apparently normal development. The change occurs usually between the ages of 3 to 4 years, but generally before the age of 10 years.

• The onset may be abrupt or gradual.
• It can be severe enough that children are aware themselves of the regression, and may ask what is happening to them.
• Por lo general, los padres y los profesionales no han notado previamente anomalías en cuanto al lenguaje y la comunicación no verbal, las relaciones sociales, el juego, el comportamiento adaptativo o el desarrollo emocional.
• Una presentación típica sería la de un niño capaz de comunicarse en frases de dos o tres palabras que pierde esta capacidad. Con el tiempo, dejarían de hablar por completo o sólo retendrían fragmentos de su habla anterior.
• Puede haber problemas sociales y emocionales, como que un niño que antes se alegraba de ser abrazado se vuelva reacio al contacto físico.
• Algunos niños describen o parecen reaccionar ante alucinaciones.

Comparación con el autismo

• El paciente acaba mostrando déficits sociales y de comunicación similares a los asociados con el autismo grave o de Kanner. Sin embargo, se distingue del autismo sobre la base de la historia normal del desarrollo antecedente.
• Los niños con TDC son más propensos que los niños autistas a mostrar miedo y comportamientos estereotipados tempranos.
• La epilepsia se produce con mucha más frecuencia en los niños con TDC en comparación con el autismo.
• El grado de deterioro intelectual en los niños con TDC parece ser más «uniforme» que cuando se compara con el autismo, aunque el grado general de deterioro y el resultado parece ser similar en ambos grupos.

Signos

• No hay signos confirmatorios específicos, y no se suelen encontrar anomalías físicas, aunque puede haber anomalías menores como microcefalia o incoordinación motora.
• Es importante un examen cuidadoso del SNC que incluya fundoscopia para detectar otras posibles causas de los síntomas.

Differential diagnosis

The differential diagnosis incudes any of the other pervasive developmental disorders, eg autistic spectrum disorder, Rett’s Syndrome, pervasive developmental disorder – not otherwise specified (PDD-NOS), or causes of general learning disability. Other specific conditions which need to be ruled out are:

• Mercury poisoning.
• Lead poisoning.
• Aminoacidurias.
• Hypothyroidism.
• Brain tumour.
• Organophosphate exposure.
• Atypical seizure disorder.
• HIV infection.
• Creutzfeldt-Jacob disease/new variant CJD.
• Other rare metabolic/neurodegenerative conditions – eg, glycogen storage disorders.
• Childhood schizophrenia.
• Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE).
• Tuberous sclerosis.

Investigations

Tests to exclude reversible underlying causes of the condition:

• FBC.
• U&E/glucose.
• LFT.
• TFT.
• Heavy metal levels.
• HIV testing.
• Urine screening for aminoaciduria.
• Neuroimaging studies.

These are normally carried out during initial assessment in secondary care. Electroencephalogram (EEG), MRI or CT scan are likely to be used to ensure an alternative diagnosis has not been missed.

Management

General measures

Therapy is given, as with autism, tailored to the child’s disabilities, needs and educational objectives. This may include:

• Behavioural therapies, such as applied behaviour analysis, which aim to teach the child to relearn language, self-care and social skills systematically.
• Environmental therapies such as sensory enrichment.
• Medication:
  • Risperidone may be effective in improving behavioural symptoms in PDD. Sin embargo, hay pocas pruebas de eficacia específica en el TDC.
  • Otros antipsicóticos, estimulantes e inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) se utilizan a veces en manos de expertos para ayudar en el control del comportamiento problemático, en particular la agresión. Existe un riesgo significativo de síndrome neuroléptico maligno con el uso de medicación neuroléptica.
  • La epilepsia puede requerir medicación antiepiléptica.

Pronóstico

• La pérdida de habilidades suele alcanzar una meseta alrededor de los 10 años. Puede haber alguna mejora muy limitada, pero esto se observa en una minoría de casos.
• A largo plazo, los niños presentan similitudes con un niño con autismo grave (de Kanner) con un deterioro a largo plazo del funcionamiento conductual y cognitivo.
• Los efectos sobre la función intelectual, la autosuficiencia y las habilidades adaptativas son profundos, y en la mayoría de los casos se produce una regresión a la discapacidad intelectual grave.
• Las comorbilidades médicas, como la epilepsia, se desarrollan con frecuencia.
• Aquellos con discapacidad intelectual mental de moderada a grave o con incapacidad para comunicarse tienden a tener peores resultados que los que quedan con un coeficiente intelectual más alto y algo de comunicación verbal.
• El pronóstico es pobre. Los niños necesitarán apoyo de por vida.
• El riesgo de convulsiones aumenta a lo largo de la infancia, alcanzando su punto máximo en la adolescencia, y el umbral de convulsiones puede reducirse con los ISRS y los neurolépticos.
• La esperanza de vida se ha informado anteriormente como normal. Sin embargo, estudios más recientes sugieren que la mortalidad de las personas con trastornos del espectro autista es el doble que la de la población general, principalmente debido a complicaciones de la epilepsia.

Nota histórica

En 1908, un profesor de recuperación vienés, Theodor Heller, describió a seis niños que habían desarrollado insidiosamente una severa regresión mental entre el tercer y el cuarto año de vida tras un desarrollo previamente normal. Lo denominó demencia infantil. La demencia infantil se distinguió por primera vez del autismo infantil en 1943, cuando Leo Kanner postuló que representaban diagnósticos separados.