Categoría: Trastornos mieloides >Trastornos de la función de los neutrófilos >Anomalía de Pelger-Huet
Fecha de publicación: 05/02/2016
Un hombre de 49 años se presentó con cirrosis por el virus de la hepatitis C y pancitopenia. El frotis de sangre periférica reveló un 80% de neutrófilos con núcleos bilobulados y granulación normal (panel A). La morfología de la médula ósea demostró una hematopoyesis trilineal de maduración normal sin displasia ni sideroblastos anillados. Se observaron frecuentemente neutrófilos bilobulados (panel B). La citometría de flujo, la citogenética y las pruebas de matriz genómica cromosómica no demostraron un trastorno clonal de células madre mieloides.La anomalía de Pelger-Huët se caracteriza por neutrófilos con núcleos hipolobados, incluyendo formas bilobadas conectadas por un fino filamento de cromatina. La anomalía congénita de Pelger-Huët es una afección benigna asociada a la herencia autosómica dominante de mutaciones en el gen del receptor de la lámina B y en la que entre el 55% y el 95% de los neutrófilos circulantes presentan la dismorfología clásica. Las láminas crean un vínculo estructural entre la cromatina y la membrana nuclear interna, influyendo así en la forma nuclear. El Pelger-Huët adquirido o pseudopiel puede estar asociado al síndrome mielodisplásico, a la leucemia mieloide aguda, a la leucemia mieloide crónica y a las reacciones leucemoides, o puede ser inducido por fármacos. En estas condiciones, la bilobación nuclear es generalmente asimétrica y está presente en aproximadamente el 25% (trastornos clonales) al 50% (inducido por fármacos) de los granulocitos. Un rasgo distintivo adicional es la aglomeración de cromatina en múltiples células hematopoyéticas en la forma congénita, que sólo está presente en los granulocitos en la anomalía adquirida. Es importante destacar que las citopenias no están asociadas a la anomalía congénita de Pelger-Huët y probablemente reflejan la cirrosis subyacente por el virus de la hepatitis C en este caso.