Le syndrome de Pitt-Hopkins est une affection caractérisée par une déficience intellectuelle et un retard de développement, des problèmes respiratoires, des crises récurrentes (épilepsie) et des traits faciaux distinctifs.
Les personnes atteintes du syndrome de Pitt-Hopkins présentent une déficience intellectuelle modérée à sévère. La plupart des personnes atteintes présentent un retard de développement des aptitudes mentales et motrices (retard psychomoteur). Elles présentent un retard dans l’apprentissage de la marche et le développement de la motricité fine, comme ramasser de petits objets avec les doigts. Les personnes atteintes du syndrome de Pitt-Hopkins ne développent généralement pas la parole ; certaines peuvent apprendre à dire quelques mots. De nombreuses personnes atteintes présentent des caractéristiques des troubles du spectre autistique, qui se caractérisent par une altération de la communication et des compétences de socialisation.
Les problèmes respiratoires des personnes atteintes du syndrome de Pitt-Hopkins se caractérisent par des épisodes de respiration rapide (hyperventilation) suivis de périodes où la respiration ralentit ou s’arrête (apnée). Ces épisodes peuvent provoquer un manque d’oxygène dans le sang, entraînant un aspect bleuté de la peau ou des lèvres (cyanose). Dans certains cas, le manque d’oxygène peut entraîner une perte de conscience. Certaines personnes âgées atteintes du syndrome de Pitt-Hopkins développent des extrémités des doigts et des orteils élargies et arrondies (clubbing) en raison d’épisodes récurrents de diminution de l’oxygène dans le sang. Les problèmes respiratoires ne se produisent que lorsque la personne est éveillée et apparaissent généralement au milieu de l’enfance, mais ils peuvent commencer dès la petite enfance. Les épisodes d’hyperventilation et d’apnée peuvent être déclenchés par des émotions telles que l’excitation ou l’anxiété ou par une fatigue extrême (fatigue).
L’épilepsie apparaît chez la plupart des personnes atteintes du syndrome de Pitt-Hopkins et commence généralement pendant l’enfance, bien qu’elle puisse être présente dès la naissance.
Les personnes atteintes du syndrome de Pitt-Hopkins ont des traits faciaux distinctifs
qui comprennent des sourcils fins, des yeux enfoncés, un nez proéminent avec une arête nasale haute, une double courbe prononcée de la lèvre supérieure (arc de Cupidon), une bouche large avec des lèvres pleines et des dents très espacées. Les oreilles sont généralement épaisses et en forme de coupe.
Les enfants atteints du syndrome de Pitt-Hopkins ont généralement un comportement heureux et excitable avec des sourires fréquents, des rires et des mouvements de battements de mains. Cependant, ils peuvent également souffrir d’anxiété et de problèmes de comportement.
Les autres caractéristiques du syndrome de Pitt-Hopkins peuvent inclure la constipation et d’autres problèmes gastro-intestinaux, une tête anormalement petite (microcéphalie), la myopie (myopie), des yeux qui ne regardent pas dans la même direction (strabisme), une petite taille et des anomalies cérébrales mineures. Les personnes atteintes peuvent également avoir de petites mains et de petits pieds, un pli unique sur la paume des mains, des pieds plats (pes planus), ou des coussinets inhabituellement charnus au bout des doigts et des orteils. Les hommes atteints du syndrome de Pitt-Hopkins peuvent avoir des testicules non descendus (cryptorchidie).