Um haplótipo (também conhecido como uma assinatura, uma assinatura de DNA, ou uma assinatura genética) é um conjunto de marcadores (polimorfismos) sobre um único cromossoma que tendem a ser herdados juntos. Um haplótipo pode se referir a uma combinação de alelos ou a um conjunto de polimorfismos de um único nucleotídeo (SNPs). Haplótipo é uma contração do termo genótipo haplóide.
Na genealogia genética o termo é normalmente aplicado às letras ou números obtidos a partir dos resultados de um teste de DNA genealógico. Os haplotipos podem consistir em números variáveis de marcadores dependendo do teste realizado e, portanto, existem em diferentes resoluções.
Quando o termo haplótipo ou assinatura é usado, é aconselhável esclarecer o significado pretendido no contexto em que está sendo usado.
Y-DNA haplótipo
No contexto dos resultados do teste de DNA cromossômico Y, o haplótipo geralmente se refere aos valores dos marcadores (alelos) obtidos de um teste Y-STR (short tandem repeat). O resultado para cada marcador é expresso como um número.
Em projetos de DNA de sobrenome o termo pode se referir a um haplótipo ou assinatura individual, de grupo ou modal.
mtDNA haplótipo
O mtDNA haplótipo refere-se aos resultados obtidos de um teste de DNA mitocondrial. Os resultados são comparados ou com a Sequência de Referência de Cambridge revista ou com a Sequência de Referência de Sapiens Reconstruída. As letras ou bases de DNA que diferem da sequência de referência são relatadas.
- & haplótipo explicado por Charles Kerchner.
- Medindo a raridade do haplótipo Um ensaio prolongado por Ralph Taylor, administrador do Projeto DNA Taylor
- Estabilidade do haplótipo por Ralph Taylor
Fontes
As fontes usadas para compilar esta definição incluem:
- O glossário da árvore ISOGG SNP.
- Talking Glossary of Genetic Terms from the National Human Genome Research Institute.
- Aulicino E. Genetic Genealogy; The Basics and Beyond. Author House, 2013, p245.
- Kennett D. DNA and Social Networking. Stroud, Gloucestershire: The History Press, 2011, p211.
- Pomery C. Family History in the Genes. London: The National Archives, p225.
- Smolenyak M, Turner A. Trace Your Roots with DNA. Rodale Inc, 2004. p253.
See also
- Ancestral haplotype
- DNA databases
- Haplogroup
- Match
- Modal haplotype
- Western Atlantic Modal Haplotype