Bringing everyone to the table – findings from the 2018 Phelan-McDermid Syndrome Foundation International Conference

A PMSF 974 amerikai és 1054 nemzetközi tagból áll

A PMSF összesen 974 amerikai és 1054 nemzetközi tagból áll. A 2018-as Phelan-McPosiumon 183 család és 35 kutató vett részt, akik az Egyesült Államokból és 11 külföldi országból, köztük Ausztráliából, Brazíliából, Kanadából, Franciaországból, Nagy-Britanniából, Írországból, Malajziából, Norvégiából, Spanyolországból, Dél-Afrikából és Venezuelából utaztak (1. táblázat). A konferencián és a Phelan-McPosiumon 2018-ban tizenhárom betegképviselő (köztük a szerző GB) vett részt globális partnerszervezetektől. A Phelan-McPosiumon hazai és nemzetközi helyszínekről érkező szakértők mutatták be munkájukat a szülői önkéntesek mellett (2. táblázat). A PMSF négy nemzetközi családnak (Spanyolország, Franciaország, Malajzia és Írország) nyújtott pénzügyi támogatást a regisztrációs és szállásköltségek fedezésére. A regionális képviselők (köztük a DL szerzője) a konferencián találkoztak, hogy az őket érdeklő témákat megosszák a csoporttal. A PMSF folytatja a szervezet infrastruktúrájának fejlesztését annak érdekében, hogy minél több családot támogathasson, betöltse az összes érdekelt fél közötti kommunikációs hiányt.”

1. ülés: Klinikai vizsgálatok aktualizálása, Joe Buxbaum, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Ez az ülésszak áttekintette a transzlációs tudomány alapjait, ismertette a közelmúltban végzett klinikai vizsgálatok előzetes és közzétett eredményeit, és tájékoztatta a résztvevőket a jövőbeli irányokról. A PMS a Tuberous Sclerosis Complex-szel és a PTEN Hamartoma Tumor Syndrome-szindrómával együtt alkotja a Ritka Betegségek Klinikai Kutatóhálózatának Developmental Synaptopathies Consortiumát. E konzorcium támogatásával a PMSF olyan természetgyógyászati vizsgálatokat végzett, amelyek azonosították a biomarkereket, és megalapozták az új terápiák több helyszínen végzett klinikai vizsgálatokban történő tesztelését. A PMS állatmodell-kutatások alapján, amelyek az idegsejtek éretlen szinaptikus fejlődését mutatták ki, az inzulinszerű növekedési faktor (IGF-1), a szinaptikus érést támogató vegyület, mint lehetséges kezelés jelent meg. Az IGF-1 jelenleg az FDA által a növekedési hormonhiányban szenvedő gyermekeknél történő alkalmazásra engedélyezett. Az IGF-1-gyel kezelt állatmodellekben kimutatták az agyműködés javulását, és a PMS-betegek kis kísérleti vizsgálatában a repetitív viselkedés javulását . A következő lépés egy nagyobb klinikai vizsgálat elvégzése az IGF-1 biztonságosságának és tolerálhatóságának vizsgálatára PMS betegeknél, valamint a hatékonyság értékelésére egy sor neuroviselkedési skála segítségével. Dr. Buxbaum áttekintette a folyamatban lévő klinikai vizsgálatokat is, amelyek az oxitocin hatékonyságát vizsgálják a szociális és figyelemzavarok tekintetében (NCT02710084), valamint az AMO-01 intravénás infúzió I. fázisú klinikai vizsgálatát az epilepszia kezelésére PMS-ben szenvedő serdülőknél (NCT03493607). Az AMO-01 egy Ras-ERK-útvonal-gátló, amelyet a Shank3 egerekben megfigyelt ERK-útvonal-túlműködés után fejlesztettek ki. Az AMO-01 vegyület megmentette a Shank3 egerek fenotípusát, beleértve a rohamaktivitást is. Ezt és a többi klinikai vizsgálatot a 3. táblázat tekinti át.

A táblázat megbeszélései a következő főbb témákban mutattak aggodalmakat: 1) a szélesebb korosztályok bevonásával végzett vizsgálatok iránti igény, 2) a vizsgálatok helye és költsége, 3) a vizsgálatban résztvevők biztonsága iránti aggodalom, 4) az a meggyőződés, hogy a vizsgálatok fontosak és reményt adnak a családoknak, és 5) az aktív vizsgálatokkal kapcsolatos ismeretek hiánya (lásd az ábrát. 1). A panelbeszélgetés érintette ezeket a témákat. A panel felhatalmazta a családokat, hogy áttekintsék a www.clinicaltrials.gov oldalon folyó aktív vizsgálatokat, valamint az USA-ban zajló hosszadalmas gyógyszer-jóváhagyási folyamatot. Emellett a panel áttekintette az FDA elsődleges céljait, hogy biztonságos és hatékony gyógyszereket juttasson el a betegekhez, ami szigorú és jól megtervezett vizsgálatokat tesz szükségessé e folyamat felgyorsítása érdekében.

2. ülés: Epilepszia, Jimmy Holder, MD, PhD, Baylor College of Medicine

Ez az ülés áttekintést adott a rohamok szemiológiájáról, definícióiról és kivizsgálásáról, valamint a PMS-ben előforduló epilepsziával kapcsolatos publikált irodalom áttekintéséről. A PMS-ben előforduló epilepsziával kapcsolatos 12 retrospektív tanulmány 14-70%-os, egy prospektív tanulmány pedig 41%-os prevalenciáról számolt be . Egy tanulmány azt sugallja, hogy az epilepszia kockázata az életkorral nőhet, a 18 éves betegek körében 60%-os prevalenciával, szemben az összes vizsgált beteg 30%-ával egy kohorszban . A 22q13.3 deléciós szindrómában szenvedő hat olasz beteg esetsorozatában 3/6-nak epilepsziája volt (bár egynek agyhártyagyulladás volt a kórtörténetében), 1/6 olyan deléciót hordozott, amely nem érintette a SHANK3-at, és mind a hatnak “jóindulatú volt a lefolyása” a szerzők leírása szerint . Holder és munkatársai 24 PMS-ben szenvedő beteg klinikai adatait elemezték a praxisukban, és arról számoltak be, hogy 46%-ban (24-ből 11) legalább egy életen át tartó rohamot észleltek, és a betegség átlagos megjelenési kora 5,2 év volt (14 hónap és 14 év közötti tartomány). A rohamterhelés napi 1 és 100 között mozgott, és a leggyakoribb rohamfajta az atipikus absence volt, bár generalizált tónusos-klónikus, atónikus, myoklonikus és fókuszos rohamokról is beszámoltak. Status epilepticusról a betegek 20%-ánál számoltak be, és 18%-uk a Lennox-Gastaut-szindróma kritériumainak is megfelelt. Az EEG a betegek 67%-ánál volt kóros: 1) lassuló vagy hiányzó occipitális domináns ritmus (42%), 2) fokális tüske- és hullámkisülések (38%) és 3) generalizált tüske- és hullámkisülések (19%). Nem volt összefüggés az agyi MRI-rendellenességek és az EEG-n észlelt kóros elektromos aktivitás között. A PMS-ben végzett funkcionális MRI-vizsgálatok előzetes adatai gyér asszociációs hálózatokat mutatnak a normál kontrollokhoz képest, de a vizsgálatok még folyamatban vannak. Egyetlen specifikus rohamellenes gyógyszert sem találtak jobbnak. Végezetül Dr. Holder áttekintette a PMS természetes lefolyását vizsgáló, még nem publikált előzetes adatokat, amelyek 16 PMS-es beteg EEG-jének longitudinális elemzését végezték el, és megállapították, hogy 43%-uknak epilepsziája van. Az általános lassulás a leggyakrabban észlelt rendellenesség. Érdekes módon az epileptiform kisülések gyakorisága az EEG-n 75%-ra nőtt, amikor az EEG-felvételeket éjszakára meghosszabbították, szemben a rutin EEG-k 25%-ával, de egyik EEG-felvételen sem észleltek rohamot (nem publikált adatok). Végül néhány adat arra utal, hogy a SHANK3 pontmutációját hordozó betegek hajlamosabbak lehetnek a rohamokra .

A táblázatos megbeszéléseken a következő főbb témákban mutatkoztak aggodalmak: 1) aggodalom a rohamok azonosításával és kezelésével kapcsolatban, 2) aggodalom az EEG és az MRI időzítésével és indikációjával kapcsolatban, 3) zavar az EEG eredmények értelmezésével kapcsolatban, 4) a rohamok pontos rögzítésének és naplózásának terhe, 5) érdeklődés a rohamok és a fejlődési regresszió, a pubertás és az életkor közötti kapcsolat iránt, és végül 6) aggodalom amiatt, hogy az epilepszia milyen hatással lehet a családjukra (lásd a 2. ábrát). A panelbeszélgetés érintette ezeket a témákat. A panel arról számolt be, hogy nincs bizonyíték a rohamok megjelenési kora és a pubertáskori változások közötti összefüggésre. Nincs egyértelmű életkor, amelyben a PMS-es betegeknél nagyobb vagy kisebb a rohamok kialakulásának kockázata. Továbbá az EEG-eredmények szerepe az idegrendszeri fejlődési rendellenességben szenvedő betegek ellátásában a PMS-en kívül számos rendellenesség esetében még mindig vizsgálat alatt áll. Egyelőre az EEG-t az egyes betegek jelenlévő tüneteinek összefüggésében kell értelmezni, és idővel valóban normalizálódhat. További kutatásokra van szükség ezen a területen. A testület foglalkozott a kannabidiol PMS-ben betöltött szerepével kapcsolatos kérdésekkel is, és egyetértett abban, hogy ez egy érdemes jövőbeli vizsgálat lenne, bár figyelmeztetett arra, hogy fontos az egyidejűleg alkalmazott gyógyszerek szintjének szoros figyelemmel kísérése.

3. ülés: Kihívó viselkedések, Nathan Call, MD, Emory University School of Medicine

Ez az ülés áttekintést nyújtott a kihívó viselkedésekről, amelyekkel sok olyan család találkozik, amelyet általában az idegrendszeri fejlődési zavarok érintenek. Dr. Call elismerte a viselkedési zavarok elterjedtségét számos rendellenességben, de megjegyezte, hogy a pontos előfordulási gyakoriságot nehéz megállapítani a jelentések szubjektivitása miatt. A viselkedési problémák negatív hatással lehetnek mind az egyénre, mind a gondozókra. Az egyén számára az agresszió és az ingerlékenység fizikai sérülésekhez, megbélyegzéshez és a közösségből való kirekesztéshez vezethet. A gondozók számára ezek a kihívást jelentő viselkedésformák negatívan hatnak a család működésére, csökkentik a házassági elégedettséget, a testvéreknél a viselkedési problémák magasabb arányához vezetnek, és végső soron a szülők munkanélküliségéhez vezethetnek. Dr. Call áttekintette a beavatkozás két alapvető megközelítését is: a pszichofarmakológiát és a viselkedésterápiát. Iwata és munkatársai a viselkedés funkciójának megértésére törekedtek, és kidolgozták a “funkcióalapú kezelés” modelljét. Ebben a modellben a kezelőcsoport arra törekszik, hogy megértse, milyen célt szolgál a viselkedés az egyén számára, és a viselkedéseket két nagy kategóriába sorolja: 1) szociális viselkedés, amely egy másik személyt igényel a cél eléréséhez (pl. szükségem van arra, hogy anya hozzon nekem egy sütit), vagy 2) automatikus viselkedés, amely nem igényel mást a cél eléréséhez (pl. fejbe vágom magam, mert jól esik). Több mint 40 évnyi kutatás és több mint 170 publikáció több mint 25 folyóiratban eredményezett nem meggyőző eredményeket, amelyek korlátozottan általánosíthatók a kis mintaméretek és a csak pozitív eredmények közzétételére irányuló elfogultság miatt. Végezetül Dr. Call áttekintette a folyamatban lévő kutatások számos területét a pica, az encopresis és az agresszió számszerűsíthető módon történő kimutatására szolgáló viselhető eszközök fejlesztése terén. A pica esetében Call és munkatársai egy funkcióalapú kezelési modellt alkalmaztak, és 13 fejlődési fogyatékossággal élő gyermeknél, akiket a Marcus Autizmus Központ Súlyos Viselkedési Programjában láttak, javulást mutattak ki a pica tekintetében. Csoportja az encoprézisben is jelentős javulást mutatott ki multidiszciplináris megközelítés alkalmazásával 4 hetes intenzív terápia után egy 20 betegből álló kis csoportban . Azt tervezik, hogy egy nagyobb, 150 autizmus spektrumzavarban szenvedő betegből álló kohorszra terjeszkednek. Végezetül csoportja biotechnológiai mérnökökkel együttműködve olyan viselhető eszközt tervez, amely megkülönbözteti az agresszív és nem agresszív mozgásokat. Az előzetes eredmények 80,3%-os általános pontosságot, 41,5%-os specificitást és 95,4%-os érzékenységet mutattak. Ez a vizsgálat folyamatban van (NIH R21 MH104363).

A táblázatos megbeszéléseken a következő főbb témákból származó aggodalmak merültek fel: 1) általános aggodalmak az agresszió és az izgatottság miatt az ütlegeléstől/harapástól a sikoltozásig/nevetési rohamokig, 2) aggodalom a WC-tanulással kapcsolatban, 3) a pica kezelése, 4) a viselkedésterapeutával való együttműködés fontossága az új stratégiák és a kiváltó okok azonosítása terén, 5) aggodalom a gyermek biztonságáért, és végül 6) a közösségből való kiközösítés érzése (lásd a 3. ábrát). Emellett a PollEverywhere adataiból kiderült, hogy a családok/gondviselők leggyakrabban házastársukhoz és viselkedésterapeutákhoz fordulnak támogatásért, amikor kihívást jelentő viselkedéssel küzdenek (lásd a 4. ábrát). A panelbeszélgetés érintette ezeket a témákat, elsősorban a WC-oktatásra, a viselkedést kiváltó tényezők elemzésére és a pica kezelésére összpontosítva. Dr. Call áttekintette a Marcus Autizmus Központ megközelítését, beleértve egy kéthetes fekvőbeteg WC-nevelési programot, amely a sikeres WC-kísérletek pozitív megerősítésén alapul. Szorosan együttműködnek a GI kollégákkal is, hogy kezeljék az inkontinencia mögöttes fiziológiai okát. A panel azt is hangsúlyozta, hogy ez a probléma számos fejlődési rendellenességben, többek között a törékeny X-szindrómában is elterjedt, ahol a betegek 20%-a 18 éves koráig nem jut el az önálló WC-használatig, és ez összefüggést mutat a kommunikációs képességgel. A nem verbális betegek esetében strukturáltabb WC-használatra lehet szükség. Dr. Call áttekintette a Marcus Autism Center pica elleni megközelítését is, amely magában foglalja a fogyatékkal élő gyermekek megtanítását arra, hogy a nem étkezési tárgyakat értékes tárgyakra, például a kedvenc rágcsálnivalóra cseréljék. Finally, the panel reinforced the importance of carefully analyzing behaviors which seem unprovoked as many of these seemingly random acts are still an attempt to communicate a need.

4. ülés: Genetika 101, Pilar Magoulas, MS, GC, Texas Children’s hospital

Az ülésen Pilar Magoulas áttekintette a genetikai alapfogalmakat, beleértve a kromoszómaszervezés terminológiáját, a genetikai változatok típusait és a genetikai vizsgálatokhoz rendelkezésre álló módszereket. A PMS genetikáját is áttekintette, konkrétan. A PMS-es egyének többsége (80%-a) a 22-es kromoszóma hosszú karját (22q13.3) érintő deléciót hordoz, a fennmaradó 20% pedig gyűrűs képződmény vagy transzlokáció. Az átlagos deléció mérete 4,5 Mb. Ebben a régióban legfeljebb 108 gén található, és a nagyobb deléciók általában több gént érintenek. Jól elfogadott, hogy a PMS tüneteinek megnyilvánulásához szükséges minimálisan kritikus régió a SHANK3 gént érinti. Vitatott, hogy a SHANK3-at kímélő deléciókat PMS-nek kell-e minősíteni. A SHANK3 egy olyan fehérjét kódol, amely fontos a neuronális szinaptikus fejlődésben. A SHANK3 egy funkcionális példányának elvesztése elegendő ahhoz, hogy neurológiai diszfunkciót okozzon, amely tanulási nehézségekben, értelmi fogyatékosságban, nyelvi késedelemben és viselkedési problémákban nyilvánul meg.

Az asztali beszélgetések két fő témában mutattak aggodalmakat: 1) a genetikai tanácsadás fontossága a genetikai jelentések és a többi családtag becsült kockázatának megértéséhez, valamint 2) a genotípus-fenotípus összefüggések (5. ábra). A szülők körében az elsődleges aggodalom akkor merült fel, amikor a szülői tesztelés javallt. A legtöbb család egyetértett abban, hogy a genetikai tanácsadókkal való együttműködés értékes a genetikai jelentések értelmezésének segítése és a további családtagok vizsgálatának indikációi, beleértve a szülői vizsgálatot is, szempontjából. Sok családot érdekel a régió más génjeinek szerepe is, bár a szakértői panel elmagyarázta, hogy a PMS-hez kapcsolódó tünetek túlnyomó többsége a SHANK3 diszfunkciójával magyarázható. A testület hangsúlyozta a PMS nemzetközi regiszterben való részvétel fontosságát is a genotípus-fenotípus összefüggések további feltárása érdekében, amely a jövőbeli klinikai vizsgálatokhoz való beutalási forrásként való felhasználás mellett szisztematikusan vizsgálandó hipotézisek felállítására is szolgál. Végül a családok megvitatták a rendelkezésre álló genetikai vizsgálatok típusait, különös tekintettel a prenatális vizsgálatok lehetőségeire. A szakértői panel áttekintette a jelenleg rendelkezésre álló vizsgálatokat, beleértve az amniocentézist vagy a chorionos villusmintavételt, amelyekkel az ismert családi mutációkat lehet vizsgálni. A nem invazív prenatális tesztelés (NIPT), egy anyai vérvizsgálat a magzati DNS töredékeinek kimutatására, azonban csak a gyakori triszómiák és a kiválasztott, legalább 7 Mb hosszúságú mikrodeléciók esetében áll rendelkezésre.

5. ülés: Gyomor-bélrendszeri diszfunkció, Kent Williams, MD, Nationwide Children’s, gasztroenterológus

Az ülésen dr. Williams áttekintést adott az idegrendszeri fejlődési rendellenességekhez kapcsolódó gyakori gasztrointesztinális szövődményekről, különösen a székrekedésről, amely a GI autizmus spektrumzavarok klinikáján kezelt betegek több mint felét érinti. Hangsúlyozta a székrekedés jeleinek és tüneteinek felismerésének fontosságát: kemény állag, túl nagy széklet, erőlködő vagy fájdalmas székletürítés, székletinkontinencia és a székletürítés csökkent gyakorisága. Hangsúlyozta, hogy a kezeletlen székrekedés szélsőséges esetben megarectumhoz vezethet, és súlyosbodó viselkedési problémákkal járhat. Dr. Williams áttekintette a krónikus székrekedés kezelésére alkalmazott gyakori beavatkozásokat, beleértve a hashajtókat, a stimulánsokat és végül az olyan eljárásokat, mint az antegrád beöntés-terápia és az anális záróizom Botox-injekciók. Végül Dr. Williams kitért a Miralax és a neuropszichiátriai tünetek, például a rohamok, a remegés, a kényszeres viselkedés és a hangulati labilitás közötti összefüggésekkel kapcsolatos aggályokra. Egy országos kórházi vizsgálatban a kutatók kimutatták, hogy a PEG 3350 (a Miralax aktív vegyülete) beadása nem járt a glikolszint tartós emelkedésével. A PEG 3350-nek kitett gyermekbetegek (n = 9) vérmintáit elemezték, és összehasonlították azokat egy nem kitett kontrollcsoporttal (n = 18). A vizsgálatban részt vevők mindegyikénél kimutatható volt az etilénglikol és a di-etilénglikol szintje. Fontos, hogy jelentésük szerint egy 10 kg-os gyermeknek egyetlen nap alatt 1 liter vizet kellene elfogyasztania 50 kupaknyi Miralax-szal keverve ahhoz, hogy elérje az etilénglikol toxikus expozíciós szintjét. Dr. Williams az ülést azzal zárta, hogy áttekintette azokat az előzetes adatokat, amelyek arra utalnak, hogy az autista betegek egyedi mikrobiom-profillal rendelkeznek, amely kutatási terület megérett a biomarkerek felfedezésére.

Az asztali beszélgetések négy fő témában mutattak aggodalmakat: 1) a székrekedés diagnózisa és kezelése 2) a székrekedés és a viselkedés közötti kapcsolat, 3) a probiotikumok és speciális étrendek használata, valamint 4) a WC-tanítás (6. ábra). A legtöbb család egyetértett abban, hogy a székrekedés jelentős probléma, amely befolyásolja a mindennapi életüket, és hogy a viselkedés hajlamos romlani, ha a székrekedés rosszul kontrollálható. Amint azt más üléseken is megvitattuk, ismét szóba kerültek a WC-oktatással kapcsolatos nehézségek. Az asztali megbeszélések során a családok áttekintették a különböző étrend-kiegészítőket és speciális diétákat, azonban az ülés szakértői panel része során a családokat figyelmeztették a probiotikum-ipar FDA-szabályozásának hiányára és annak fontosságára, hogy a korlátozó étrend bevezetésekor regisztrált dietetikussal dolgozzanak együtt. A panel továbbá sürgette a családokat, hogy átgondoltan elemezzék a célzott viselkedési eredményeket egy adott időintervallumban, hogy értékelni tudják e beavatkozások hatékonyságát, amelyek általában alacsony kockázatúak, de pénzügyi stresszt és terheket okozhatnak a családnak. Mivel ilyen nagy volt az érdeklődés a GI-rendellenességgel kapcsolatos ülés iránt, a kutatók beleegyeztek, hogy találkozzanak a családok kis csoportjaival, gyermekük kora szerint csoportosítva, hogy többet tudjanak meg az előttük álló kihívásokról.

6. ülés: Fejlődési regresszió, Jon Bernstein, MD, PhD, Stanford University School of Medicine

Az ülésen Dr. Bernstein áttekintette a PMS-ben a fejlődési regresszióval kapcsolatban megjelent irodalmat. Az NIH Genetic and Rare Disease Information Center meghatározása szerint “a fejlődési regresszió olyan állapotra utal, amelyben a gyermekek… kezdik elveszíteni a kifejlesztett készségeiket és a fejlődési mérföldköveket, amelyeket elértek” . A fejlődési regresszióról széles körben beszámolnak a PMS szakirodalomban, azonban a tipikus megjelenési kor és a társuló neurológiai állapotok közötti összefüggések továbbra is nehezen meghatározhatóak. A PMS-ben a regressziót vagy a pszichiátriai társbetegségeket tárgyaló 13 publikációban a regresszió kezdete nagyon változó és következetlenül értékelik az orvosi társbetegségekkel és a genotípussal kapcsolatban . Dr. Bernstein felvetette azt a hipotézist, hogy a fejlődési regressziónak egyedi profilja lehet a PMS-ben, és további kutatásokra van szükség a regresszió és az orvosi komorbiditások és a genotípus közötti kapcsolat, valamint a lehetséges beavatkozások tisztázása érdekében.

A táblázatos megbeszélések öt fő témában mutattak aggodalmakat: 1) a regresszió miatti aggodalom és a megelőzési mechanizmusok iránti vágy, 2) a regresszió gyakorisága a résztvevők körében, 3) a regresszió meghatározása, valamint 4) a regresszió és az orvosi állapotok közötti kapcsolat (7. ábra). A fejlődési regresszióról elsősorban az idősebb gyermekeket nevelő családok számoltak be (0/6 kisgyermekkorú, 3/6 késő gyermekkorú, 3/20 tizenéves, 13/19 felnőtt), és az állítólag elveszített készségek egyikét sem sikerült visszanyerni. Nagy volt a zűrzavar a regresszió osztályozása és azonosítása körül, és a legtöbben egyetértettek abban, hogy a neurokognitív funkciók magasabb szintjét elért egyéneknél könnyebb a regressziót azonosítani. A testület elismerte továbbá, hogy a szakterület jelenleg nem képes megelőzni a regressziót, de azt javasolta, hogy a megfelelő egészségi állapot fenntartása és a korai felismerés javíthatja az eredményeket. Végül a testület egyetértett abban, hogy a regresszió és a genotípusok közötti összefüggés további vizsgálatára van szükség e kapcsolat megértéséhez és a megfelelő felügyelet megvalósításához.

A konferenciát követő felmérést elektronikus úton küldték el a konferencia minden résztvevőjének. A válaszadók száma 85 volt, ami a résztvevők mintegy 50%-át jelenti. A 85 válaszadó 90%-a részt vett a McPosiumon, 96%-a határozottan egyetértett vagy egyetértett azzal, hogy összességében elégedett volt a tapasztalataival, és a válaszadók 80%-a nagyon elégedett vagy elégedett volt a McPosium formátumával. A hozzászólásokban néhány válaszadó kiemelte annak értékét, hogy minden asztalnál egy kutató és/vagy orvos ült. A McPosium három “kritikusan fontos kérdésként” értékelt témája a következő volt: GI diszfunkció (65%), regresszió (46%) és genetika (37%).