A Pitt-Hopkins-szindróma egy olyan állapot, amelyet értelmi fogyatékosság és fejlődési elmaradás, légzési problémák, visszatérő rohamok (epilepszia) és jellegzetes arcvonások jellemeznek.
A Pitt-Hopkins-szindrómában szenvedőknél az értelmi fogyatékosság mérsékelt vagy súlyos. A legtöbb érintett egyénnél a szellemi és motoros készségek fejlődése késik (pszichomotoros késés). Késve tanulnak meg járni és késve fejlesztik a finommotoros készségeket, például az apró tárgyak ujjaikkal történő felszedését. A Pitt-Hopkins-szindrómában szenvedő emberek jellemzően nem fejlesztenek beszédet; néhányan megtanulnak néhány szót mondani. Az érintettek közül sokan mutatják az autista spektrumzavarok jellemzőit, amelyeket a kommunikációs és szocializációs készségek károsodása jellemez.
A Pitt-Hopkins-szindrómában szenvedő egyének légzési problémáit gyors légzéses epizódok (hiperventilláció) jellemzik, amelyeket olyan időszakok követnek, amikor a légzés lelassul vagy leáll (apnoe). Ezek az epizódok oxigénhiányt okozhatnak a vérben, ami a bőr vagy az ajkak kékes megjelenéséhez (cianózis) vezethet. Egyes esetekben az oxigénhiány eszméletvesztést okozhat. Néhány idősebb Pitt-Hopkins-szindrómás egyénnél a vér oxigénszintjének csökkenése miatt visszatérő epizódok miatt az ujjak és lábujjak hegye kiszélesedik és lekerekedik (klubbing). A légzési problémák csak akkor jelentkeznek, amikor az érintett személy ébren van, és általában a gyermekkor közepén jelennek meg először, de már csecsemőkorban is jelentkezhetnek. A hiperventillációs és apnoe epizódokat kiválthatják érzelmek, például izgalom vagy szorongás, vagy extrém fáradtság (kimerültség).
Epilepszia a legtöbb Pitt-Hopkins-szindrómás embernél fordul elő, és általában gyermekkorban kezdődik, bár már születéstől kezdve jelen lehet.
A Pitt-Hopkins-szindrómában szenvedő egyéneknek jellegzetes arcvonásai vannak
: vékony szemöldök, beesett szemek, kiemelkedő orr, magas orrhíddal, a felső ajak hangsúlyos kettős íve (Ámor íve), széles száj, telt ajkakkal és széles fogsorral. A fülek általában vastagok és csésze alakúak.
A Pitt-Hopkins-szindrómás gyermekek jellemzően vidám, izgatott viselkedésűek, gyakori mosolygással, nevetéssel és kézcsapkodással. Ugyanakkor szorongást és viselkedési problémákat is tapasztalhatnak.
A Pitt-Hopkins-szindróma egyéb jellemzői közé tartozhatnak a székrekedés és más gyomor-bélrendszeri problémák, a szokatlanul kicsi fej (mikrokefália), a rövidlátás (myopia), a nem egy irányba néző szemek (strabizmus), a rövid termet és kisebb agyi rendellenességek. Az érintettek keze és lába is lehet kicsi, a tenyéren egyetlen ránc húzódik, lúdtalp (pes planus), vagy szokatlanul húsos párnák az ujjak és lábujjak hegyén. A Pitt-Hopkins-szindrómás férfiaknál előfordulhat, hogy a herék nem szálltak le (kriptorchizmus).