La sindrome di Pitt-Hopkins è una condizione caratterizzata da disabilità intellettuale e ritardo nello sviluppo, problemi respiratori, crisi ricorrenti (epilessia) e caratteristiche facciali particolari.
Le persone con la sindrome di Pitt-Hopkins hanno una disabilità intellettuale da moderata a grave. La maggior parte degli individui affetti ha uno sviluppo ritardato delle abilità mentali e motorie (ritardo psicomotorio). Sono in ritardo nell’imparare a camminare e nello sviluppo delle abilità motorie fini, come prendere piccoli oggetti con le dita. Le persone con la sindrome di Pitt-Hopkins in genere non sviluppano il linguaggio; alcuni possono imparare a dire qualche parola. Molti individui affetti presentano caratteristiche dei disturbi dello spettro autistico, che sono caratterizzati da una comunicazione alterata e da capacità di socializzazione.
I problemi respiratori negli individui con la sindrome di Pitt-Hopkins sono caratterizzati da episodi di respirazione rapida (iperventilazione) seguiti da periodi in cui la respirazione rallenta o si ferma (apnea). Questi episodi possono causare una mancanza di ossigeno nel sangue, portando ad un aspetto bluastro della pelle o delle labbra (cianosi). In alcuni casi, la mancanza di ossigeno può causare la perdita di coscienza. Alcuni individui anziani con la sindrome di Pitt-Hopkins sviluppano punte delle dita delle mani e dei piedi allargate e arrotondate (clubbing) a causa di episodi ricorrenti di diminuzione dell’ossigeno nel sangue. I problemi di respirazione si verificano solo quando la persona è sveglia e tipicamente appaiono per la prima volta a metà dell’infanzia, ma possono iniziare già nell’infanzia. Gli episodi di iperventilazione e apnea possono essere scatenati da emozioni come l’eccitazione o l’ansia o da una stanchezza estrema (affaticamento).
L’epilessia si verifica nella maggior parte delle persone con la sindrome di Pitt-Hopkins e di solito inizia durante l’infanzia, anche se può essere presente dalla nascita.
Gli individui con la sindrome di Pitt-Hopkins hanno caratteristiche facciali distintive
che includono sopracciglia sottili, occhi infossati, un naso prominente con un ponte nasale alto, una doppia curva pronunciata del labbro superiore (arco di Cupido), una bocca larga con labbra piene e denti molto distanziati. Le orecchie sono di solito spesse e a forma di coppa.
I bambini con la sindrome di Pitt-Hopkins hanno tipicamente un contegno felice ed eccitabile con frequenti sorrisi, risate e movimenti delle mani. Tuttavia, possono anche sperimentare ansia e problemi comportamentali.
Altre caratteristiche della sindrome di Pitt-Hopkins possono includere costipazione e altri problemi gastrointestinali, una testa insolitamente piccola (microcefalia), miopia), occhi che non guardano nella stessa direzione (strabismo), bassa statura e anomalie cerebrali minori. Gli individui affetti possono anche avere mani e piedi piccoli, una singola piega attraverso i palmi delle mani, piedi piatti (pes planus), o cuscinetti insolitamente carnosi sulla punta delle dita di mani e piedi. I maschi con la sindrome di Pitt-Hopkins possono avere testicoli non discesi (criptorchidismo).