ピットホプキンス症候群は、知的障害と発達の遅れ、呼吸障害、再発性の発作（てんかん）、および独特の顔立ちが特徴の疾患です。
ピットホプキンス症候群の患者は、中程度から重度の知的障害を持ちます。 ほとんどの患者は、精神的および運動的スキルの発達が遅れています（精神運動性の遅れ）。 歩行の習得や、指で小さなものをつまむなどの細かい運動技能の発達が遅れます。 ピット・ホプキンス症候群の患者は、通常、言葉を発しないが、いくつかの単語を言うことを学ぶことができる。
ピット・ホプキンス症候群の呼吸障害は、急速な呼吸（過呼吸）の後、呼吸が遅くなったり止まったりする期間（無呼吸）があることが特徴的です。 これらのエピソードは、血液中の酸素不足を引き起こし、皮膚や唇が青く見えるようになります（チアノーゼ）。 場合によっては、酸素不足が原因で意識を失うこともあります。 高齢のピット・ホプキンス症候群の患者さんの中には、血液中の酸素が減少するエピソードを繰り返すため、手足の指先が広がって丸くなる（内反症）人もいます。 呼吸障害は起きているときだけ起こり、典型的には小児期中期に初めて現れますが、早ければ乳児期から始まることもあります。 過呼吸と無呼吸のエピソードは、興奮や不安などの感情や極度の疲労（疲労）によって引き起こされることがあります。
てんかんは、ピット・ホプキンス症候群のほとんどの人に見られ、通常は小児期に始まりますが、生まれたときから存在することもあります。
ピット・ホプキンス症候群の患者は、薄い眉、くぼんだ目、高い鼻梁を持つ目立つ鼻、上唇の顕著な二重曲線（キューピッドボウ
）、唇の広い口、間隔の広い歯などの独特の顔立ちをしています。
ピット・ホプキンス症候群 の子どもは、通常、頻繁に微笑み、笑い、手を動かすなど、幸福で興奮した態度をとります。 しかし、不安や行動上の問題を抱えることもあります。
ピット・ホプキンス症候群のその他の特徴としては、便秘などの胃腸障害、異常に小さい頭（小頭症 、手足の指先が異常に肉厚なパッドを持っていることもあります。 ピット・ホプキンス症候群の男性は、停留精巣（停留睾丸）を持っている可能性があります。