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染色体領域16p11.2への変異は、人々にさまざまな形で影響を与え、しばしば自閉症、知的障害、言語障害のいくつかの組み合わせにつながる。
これまでの研究によると、16p11.2にDNAの重複や欠失、あるいはコピー数変異（CNV）を持つ人の最大25％が自閉症であり、残りの人は少なくとも一つの自閉症特性を持つことが多いようです。 また、16p11.2のCNVを持つ人々は、認知能力や言語能力のレベルも様々である。
「私たちは表現型のさまざまな部分を見て、これらの部分がどのようにつながっているかを理解しようとしています」と、タスカルーサのアラバマ大学心理学助教授のCaitlin Hudacは述べています。
Hudacが率いる新しい研究の1つでは、16p11.Aを持つ96人において、さまざまな形質が追加の遺伝的および環境要因とどのように関連しているかを調べました。
研究者たちは、低出生体重児や子癇前症の母親など、自閉症に関連する周産期および出生前の出来事に関する各参加者の経験を集計しました。
また、参加者のDNA配列を調べ、特徴に寄与する可能性のある他の変異を特定し、標準化されたテストを使って評価しました。
例えば、周産期イベントを最も多く経験した欠失性キャリアは、言語性知能指数（IQ）が低く、適応行動、すなわち食事や着替えなどの日常業務を遂行する能力が低い傾向があることがわかりました。
また、研究者らは「女性の保護効果」も見ています。
この研究は6月にAutism Research誌に掲載されました。
言語特異性。
この結果は、複数の要因が一緒になって自閉症特性の変動に寄与しているという考えと一致しています、と、ペンシルバニア州立大学ユニバーシティパーク校のゲノム学准教授で、どちらの研究にも関わっていないSanthosh Girirajan氏は述べています。
別のチームによる2つ目の研究も同様に、言語障害という1つの結果に注目することで、16p11.2欠失および重複の影響がいかに多様であるかを示しています。
「過去の多くの研究では、主に高度に構造化された環境で言語テストを行うことにより、欠失保持者の言語障害を強調してきました」と、主任研究者のSo Hyun “Sophy” Kim（ニューヨーク市ワイルコーネル医科大学臨床心理学助教授）は言います。
Kimと彼女の同僚は、自然主義的環境で言語能力を評価できるものを含む、複数の補完的テスト方法を使用しました。
欠失型と重複型のキャリアは、どちらも「社会的な方法で言語を使用することに困難を示すようでした」と、キム氏は言います。
この障害は、自閉症の診断も認知障害もない子どもたちにも見られ、この言語障害がCNVの特徴であることが示唆されました。 この結果は6月にAmerican Journal of Medical Geneticsに掲載されました。
ニーズを特定する。
16p11.2 CNVを持つ人々の特徴の多様性についてより詳しく知ることは、「これらの遺伝子変異を持つ人々の異なるニーズや異なる能力を特定する」のに役立つかもしれないと、ミネアポリスのミネソタ大学で心理学の准教授であるニコラ・グリソム氏は述べています（両研究に関与していない）。
両研究の研究者は、16p11.2 CNVを持つ子どもたちに良い結果をもたらす最も効果的な方法は、早期発見と介入であると示唆しています。
言語障害の場合、それは言語発達の爆発が起こると考えられている5歳以前に治療を始めることを意味すると、キム氏は述べています。
「究極の目標は、成功する治療法を開発するために、すべてがどのように作用するかを理解できるようになることです」と、Hudac氏は言います。 彼女のチームは、16p11.2 CNV関連形質の変動をさらに説明するために、人の両親の遺伝的および環境的背景など、追加の要因を統計モデルに組み込んでいます
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