MNF are generally considered benign lesões1, 2, 3 and are reported in 0,98% of the population.1, 2 Entretanto, ocasionalmente têm sido relatadas com outros problemas oculares, incluindo estrabismo, nistagmo, coloboma, aplasia macular, ambliopia, queratocono,1, 2 e membranas epiretinais.4 Outras associações são neurofibromatose, síndromes de Down e Gorlin, pupila de Marcus Gunn,1,2 e vitreoretinopatia autossômica dominante com malformações esqueléticas.3, 5
MNF raramente podem estar associadas a anormalidades vasculares da retina.1, 2, 3, 4, 5 O mecanismo pelo qual a FNM leva à isquemia da retina e a alterações vasculares secundárias não é conhecido.1, 2 Teorias de ruptura mecânica da vasculatura da retina pela mielina circundante2 ou um processo isquêmico localizado como resultado do excesso de células na área de mielinização1 têm sido sugeridas. A mielinização das fibras nervosas da retina, devido ao seu diâmetro aumentado e ao aumento da actividade metabólica, compete pelo oxigénio disponível no tecido que produz a isquemia relativa. Uma vez que ocorre a isquemia interna da retina, o mecanismo da atividade neovascular comporta-se da mesma forma que na retinopatia diabética proliferativa, outros distúrbios vaso-oclusivos (por exemplo, oclusão da veia retiniana ramificada, doença falciforme) e outras condições telangiectásicas (por exemplo, doença de Coat), possivelmente devido à liberação local de fatores angiogênicos como o fator de crescimento endotelial vascular (VEGF). Uma revisão da literatura1, 2, 3, 4, 5 destaca as seguintes características comuns em pacientes que apresentam hemorragia vítrea em associação com a MNF:
- a)
age less than 50 years
- b)
invariable presence of NVD angiographically
- c)
widespread MNF extending over several disc areas
- d)
no retinal vascular abnormality in the fellow eye and
- e)
unremarkable medical history.
Generally, the vitreous haemorrhages were self-limiting and cleared spontaneously on most occasions. Rubeosis was not a reported complication.
As this condition is rare, experience with laser photocoagulation is limited. Only few of the reported symptomatic patients had laser treatment.1, 2, 3 In some patients, this seemed to control the vitreous haemorrhage with2 or without1 regression of the NVD, while in others recurrent vitreous haemorrhages persisted despite multiple laser treatments.3 Apenas um paciente necessitou de vitrectomia para eliminar a hemorragia densa.3 O papel do tratamento anti-VEGF nesta condição ainda não foi explorado.
A nossa paciente foi examinada regularmente em criança, uma vez que estava a ser submetida a uma terapia de oclusão. Embora a FNM tenha sido observada, as anomalias microvasculares estavam então ausentes. Este caso ilustra que as anormalidades vasculares não estão necessariamente presentes no nascimento ou na infância, mas podem evoluir gradualmente em um estágio posterior. É importante estar familiarizado com a rara associação de FNM e hemorragia vítrea para diminuir o risco de diagnóstico incorrecto1, 2 e para evitar investigações desnecessárias, especialmente porque os doentes sintomáticos tendem a apresentar-se numa idade jovem.