Synoniemen: dementia infantalis, desintegratieve psychose, regressie in de sociale ontwikkeling
Definitie
Childhood disintegrative disorder (CDD) is een zeldzame stoornis. In de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition (DSM-5), is CDD samengevoegd met de autistische spectrumstoornis. CDD begint relatief laat en veroorzaakt regressie van eerder verworven vaardigheden in sociaal, taal en motorisch functioneren.
De oorzaak is onbekend en getroffen kinderen hebben vaak normale ontwikkelingsmijlpalen bereikt voordat de regressie van vaardigheden optreedt. De aanvangsleeftijd is variabel, maar wordt meestal gezien na drie jaar na het bereiken van normale mijlpalen. De regressie kan zeer snel gaan. Sommige kinderen lijken te reageren op hallucinaties, maar het meest voorkomende en duidelijke kenmerk is de regressie van eerder bereikte vaardigheden.
Pathogenese
De oorzaak is onbekend. CDD komt voor bij kinderen die een voorheen normale ontwikkeling hebben doorgemaakt en die dan lijken terug te vallen, soms snel. De aandoening kan zich in enkele dagen lijken te ontwikkelen of zich in de loop van de tijd ontwikkelen, en begint meestal in het vierde levensjaar, hoewel er enige variatie is. Sommigen beschouwen de aandoening als een kinderdementie, waarbij wordt gesuggereerd dat de afzetting van amyloïd in de hersenen de oorzaak van de aandoening is, maar een duidelijke pathofysiologie is niet bewezen.
Epidemiologie
CDD is uiterst zeldzaam met een incidentie van 1.7 op 100.000 kinderen.
Presentatie
Symptomen
Affectieve kinderen vertonen klinisch significant verlies van eerder verworven vaardigheden in ten minste twee van de volgende:
- Expressieve taalvaardigheden.
- Receptive language skills.
- Social skills and self-care skills.
- Bowel or bladder control.
- Play skills.
- Motor skills.
Abnormal function also occurs in at least two of:
- Social interaction.
- Communication.
- Repetitive interests or behaviours.
The child presents after at least two years of apparently normal development. The change occurs usually between the ages of 3 to 4 years, but generally before the age of 10 years.
- The onset may be abrupt or gradual.
- It can be severe enough that children are aware themselves of the regression, and may ask what is happening to them.
- Vaak hebben ouders en professionals niet eerder afwijkingen opgemerkt op het gebied van taal en non-verbale communicatie, sociale relaties, spel, aanpassingsgedrag of emotionele ontwikkeling.
- Een typische presentatie zou zijn dat een kind dat in staat is om te communiceren in zinnen van twee of drie woorden, dit vermogen verliest. Ze zouden uiteindelijk helemaal stoppen met praten of slechts fragmenten van hun vroegere spraak behouden.
- Er kunnen sociale en emotionele problemen zijn, zoals een kind dat voorheen blij was om te worden geknuffeld en afkerig wordt van lichamelijk contact.
- Sommige kinderen beschrijven of lijken te reageren op hallucinaties.
Vergelijking met autisme
- De patiënt vertoont uiteindelijk soortgelijke sociale en communicatieve tekortkomingen als die welke worden geassocieerd met ernstig autisme of autisme van Kanner. Het is echter te onderscheiden van autisme op basis van de normale antecedente ontwikkelingsgeschiedenis.
- Kinderen met CDD vertonen vaker dan autistische kinderen angstigheid en vroeg stereotiep gedrag.
- Epilepsie komt veel vaker voor bij kinderen met CDD in vergelijking met autisme.
- De mate van verstandelijke beperking bij kinderen met CDD lijkt ‘gelijkmatiger’ te zijn dan in vergelijking met autisme, hoewel de algehele mate van beperking en uitkomst in beide groepen vergelijkbaar lijkt te zijn.
Tekenen
- Er zijn geen specifieke bevestigende tekenen, en lichamelijke afwijkingen worden meestal niet gevonden, hoewel er kleine afwijkingen kunnen zijn zoals microcefalie of motorische inco-ordinatie.
- Zorgvuldig onderzoek van het CZS, inclusief fundoscopie, is belangrijk om andere mogelijke oorzaken van de symptomen op te sporen.
Differential diagnosis
The differential diagnosis incudes any of the other pervasive developmental disorders, eg autistic spectrum disorder, Rett’s Syndrome, pervasive developmental disorder – not otherwise specified (PDD-NOS), or causes of general learning disability. Other specific conditions which need to be ruled out are:
- Mercury poisoning.
- Lead poisoning.
- Aminoacidurias.
- Hypothyroidism.
- Brain tumour.
- Organophosphate exposure.
- Atypical seizure disorder.
- HIV infection.
- Creutzfeldt-Jacob disease/new variant CJD.
- Other rare metabolic/neurodegenerative conditions – eg, glycogen storage disorders.
- Childhood schizophrenia.
- Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE).
- Tuberous sclerosis.
Investigations
Tests to exclude reversible underlying causes of the condition:
- FBC.
- U&E/glucose.
- LFT.
- TFT.
- Heavy metal levels.
- HIV testing.
- Urine screening for aminoaciduria.
- Neuroimaging studies.
These are normally carried out during initial assessment in secondary care. Electroencephalogram (EEG), MRI or CT scan are likely to be used to ensure an alternative diagnosis has not been missed.
Management
General measures
Therapy is given, as with autism, tailored to the child’s disabilities, needs and educational objectives. This may include:
- Behavioural therapies, such as applied behaviour analysis, which aim to teach the child to relearn language, self-care and social skills systematically.
- Environmental therapies such as sensory enrichment.
- Medication:
- Risperidone may be effective in improving behavioural symptoms in PDD. Er is echter weinig bewijs voor specifieke werkzaamheid bij CDD.
- Andere antipsychotica, stimulantia en selectieve serotonine heropname remmers (SSRI’s) worden soms in deskundige handen gebruikt om te helpen bij het beheersen van problematisch gedrag, met name agressie. Er bestaat een aanzienlijk risico op het neuroleptisch maligne syndroom bij het gebruik van neuroleptische medicatie.
- Epilepsie kan anti-epileptische medicatie vereisen.
Prognose
- Verlies van vaardigheden bereikt vaak een plateau rond de leeftijd van 10 jaar. Er kan enige, zeer beperkte verbetering optreden, maar dit wordt in een minderheid van de gevallen gezien.
- Op de lange termijn vertonen kinderen overeenkomsten met een kind met ernstig (Kanner’s) autisme met langdurige stoornissen in het gedragsmatig en cognitief functioneren.
- De gevolgen voor de intellectuele functie, zelfredzaamheid en aanpassingsvaardigheden zijn ingrijpend, waarbij de meeste gevallen terugvallen naar een ernstige verstandelijke beperking.
- Medische comorbiditeiten zoals epilepsie ontwikkelen zich vaak.
- Degenen met een matige tot ernstige verstandelijke beperking of met een onvermogen om te communiceren hebben de neiging om het slechter te doen dan degenen die overblijven met een hoger IQ en enige verbale communicatie.
- De vooruitzichten zijn slecht. Kinderen zullen levenslange ondersteuning nodig hebben.
- Risico op aanvallen neemt toe gedurende de kindertijd, met een piek in de adolescentie, en de aanvalsdrempel kan worden verlaagd door SSRI’s en neuroleptica.
- Levensverwachting is eerder gerapporteerd als normaal. Recentere studies suggereren echter dat de mortaliteit van mensen met autistische spectrumstoornissen twee keer zo hoog is als die van de algemene bevolking, voornamelijk als gevolg van complicaties van epilepsie.
Historische noot
In 1908 beschreef een Weense remedial teacher, Theodor Heller, zes kinderen die tussen het derde en vierde levensjaar sluipenderwijs een ernstige mentale regressie hadden ontwikkeld na een voorheen normale ontwikkeling. Hij noemde het dementia infantilis. Dementie infantilis werd voor het eerst onderscheiden van infantiel autisme in 1943, toen Leo Kanner stelde dat zij afzonderlijke diagnoses vertegenwoordigden.