Tekenen en Symptomen
Zoals de naam al aangeeft, hebben congenitale myasthenische syndromen (CMS) meestal een aangeboren (bij of vlak na de geboorte) begin, maar de ziekte kan zich manifesteren bij kinderen en zelfs bij volwassenen. De verschillende typen verschillen in de aard en de mate van de symptomen, maar over het algemeen geldt dat hoe vroeger de symptomen optreden, hoe meer uitgesproken de ziekte waarschijnlijk is.
Presynaptisch CMS komt meestal voor als CMS met episodische apneu (CMS-EA). De ziekte begint op jonge leeftijd en veroorzaakt oculaire zwakte – zwakte in de spieren die de ogen aansturen – wat hangende oogleden (ptosis) kan veroorzaken. Het veroorzaakt ook bulbarzwakte (genoemd naar de zenuwen die uit het bolvormige deel van de hersenstam komen), waardoor het moeilijk is te praten, kauwen, slikken en het hoofd omhoog te houden. Dit type wordt ook gekenmerkt door episodes van apneu, een tijdelijke onderbreking van de ademhaling.
Postsynaptisch CMS (ACh receptor deficiëntie, fast-channel CMS) heeft symptomen die variëren van mild tot extreem. Bij zuigelingen kan het leiden tot ernstige zwakte, voedings- en ademhalingsproblemen, en vertraagde motorische mijlpalen (zitten, kruipen en lopen). Kinderziekten en gevallen bij volwassenen veroorzaken vaak ptosis (hangende oogleden) en vermoeidheid, maar hebben meestal geen invloed op het dagelijks leven.
Postsynaptisch CMS (traag-kanaals CMS) veroorzaakt extreme zwakte bij kinderziekten, vaak leidend tot verlies van mobiliteit en ademhalingsproblemen in de adolescentie. Volwassen gevallen kunnen niet invaliderend zijn.
Synaptisch CMS kan extreme zwakte veroorzaken met voedings- en ademhalingsmoeilijkheden vanaf de geboorte of vroege kinderjaren. Zwakte veroorzaakt ook vertraagde motorische mijlpalen, en leidt vaak tot verminderde mobiliteit en scoliose (verkromming van de wervelkolom).