Cystinurie is een erfelijke aandoening waarbij er een overmaat aan cystine in de urine aanwezig is. Deze overmaat is vatbaar voor de vorming van cysteïnestenen.
Terminologie
“Cysteïne” verwijst naar het aminozuur. “Cystine” is het geoxideerde dimeer van het aminozuur.
Epidemiologie
Het komt vermoedelijk voor bij 1:7000 personen (hoewel er duidelijke variatie is tussen verschillende genetische groepen).
Hoewel het een ongebruikelijke bron van stenen is bij mensen met niersteenziekte (1-2%), komt het vaker voor bij pediatrische patiënten (tot 10%).
Klinische presentatie
Cystinestenen presenteren zich op vergelijkbare wijze als andere nierstenen: pijn in de flank, misselijkheid en braken, hematurie.
Pathologie
De vorming van cystinekristallen in de urine ontstaat door een onvermogen om cysteïne te reabsorberen in de proximale tubulus (defect in de aminozuurtransporter voor cysteïne).
Mutaties in twee genen worden in verband gebracht met het defect in de transporter: SLC3A1 (solute carrier family 3A1) en SLC7A9. Onvolledige penetrantie van het gen leidt vaak tot een lagere concentratie cystine in de urine en niet alle patiënten met de mutatie zullen stenen vormen.
Cystinekristallen zien er in urinemonsters zeshoekig plat uit.2
Radiografische kenmerken
Cystinestenen hebben de neiging groter te zijn in vergelijking met andere etiologieën voor steenziekte en komen vaak samen tot grote vertakkende staghorn calculi.
Cystinestenen lijken op andere nierstenen. Aangenomen wordt dat zij een lagere attenuatie hebben dan calciumstenen en een iets lagere attenuatie dan struvietstenen, maar er is overlap in de waarden 3. They are thought to have a higher attenuation than uric acid stones.
Dual-energy CT may allow for more specific characterization of cystine stones 4.
Treatment and prognosis
The stones also tend to recur more often than stones from other etiologies. Treatments include
- increase fluid intake
- increase cystine solubility through urinary alkalinization: e.g potassium citrate, sodium citrate, and sodium bicarbonate
- decrease cysteine intake (e.g. decrease animal protein intake)
- thiol-containing agents (d-penicillamine and α-mercaptopropionylglycine)
- side effects limit the use of these agents