De ziekte van Canavan is een zeldzame, neurologische aandoening die aantasting van myeline (witte stof) in de hersenen veroorzaakt. Dit is het gevolg van een genmutatie voor het enzym aspartoacylase, dat op zijn beurt de productie van myelinescheden door oligodendrocyten (een type hersencel) verstoort. Myelinescheden zijn in wezen de vettige omhulsels die de zenuwvezels in de hersenen isoleren en de zenuwcellen van voedingsstoffen voorzien. Zonder myelinescheden blijven de zenuwvezels kwetsbaar en kunnen ze niet goed functioneren. Hierdoor kunnen de zenuwcellen niet alleen geen berichten meer verzenden en ontvangen, maar veranderen de hersenen ook in sponsachtig weefsel.
Wat zijn de symptomen?
De symptomen volgen elkaar snel op en verschijnen meestal in de eerste 3 tot 6 maanden van het leven. Deze symptomen kunnen zijn:
– Slechte controle over het hoofd
– Abnormaal groot hoofd
– Gebrek aan motorische ontwikkeling
– Hypotonie – verminderde spierspanning (“slapheid” of zwakte)
– Blindheid
– Toevallen
– Moeite met slikken
– Onresponsiviteit
– Lethargie
– Irriteerbaarheid
– Voedingsproblemen
– Verlamming
– Gehoorverlies
– Slaapstoornissen
Deze aandoening wordt via een autosomaal recessief patroon overgeërfd. Dit betekent dat beide ouders drager zijn van het Canavan-gen, en dat beide genen zijn doorgegeven aan hun nakomelingen. Deze aandoening kan voorkomen bij mensen van elke etnische achtergrond die drager zijn van het gen, maar het komt het meest voor bij de Asjkenazische Joodse bevolking.
Er zijn verschillende manieren om op deze aandoening te screenen, waaronder:
CT/MRI scans: Deze kijken naar de achteruitgang van myeline, of witte stof, in de hersenen.
Onderzoek/bloed/ruggenmergvloeistof: Een vloeistoffentest kijkt naar een toename van N-acetyl-L-aspartaat (NAA), een molecuul in de hersenen dat kan wijzen op lage niveaus van aspartoacylase.
Genetisch onderzoek: Hierbij wordt het DNA van het kind getest op tekenen van de aspartoacylase genmutatie.
Is er een behandeling?
Er is helaas geen genezing. Maar door vroegtijdig te screenen, kunnen de symptomen worden verbeterd om een betere kwaliteit van leven te bieden. Fysiotherapie kan bijvoorbeeld de houding en communicatievaardigheden verbeteren, en sondevoeding kan zorgen voor goede voeding en hydratatie.