Desmosomen zijn belangrijke epidermale adhesiecomplexen die gekarakteriseerd worden door een celspecifieke expressie van transmembrane cadherines en plaque-geassocieerde moleculen. Desmosomen zijn tot nu toe betrokken bij drie belangrijke ziektetypes: auto-immuunziekten die desmosoom componenten betrekken (zoals pemphigus vulgaris en pemphigus foliaceus), aangeboren ziekten die intracellulaire calcium kanalen beïnvloeden (zoals de ziekte van Hailey-Hailey en de ziekte van Darier) en aangeboren ziekten die rechtstreeks desmosomale structurele componenten beïnvloeden. De eerste aangeboren afwijking die een desmosoomcomponent aantastte, werd geïdentificeerd in het gen voor plakophiline 1, dat een autosomaal recessief huidfragiliteits-ectodermale dysplasie-syndroom veroorzaakte met afwijkingen aan huid, haar en nagels. Vervolgens werd vastgesteld dat ofwel een haploinsufficiëntie van desmoplakine ofwel een defect in desmogleïne 1 ten grondslag ligt aan de autosomaal dominante aandoening Striate Palmoplantar Keratoderma. Bovendien is aangetoond dat plakoglobine defect is bij de ziekte van Naxos, die resulteert in een cardiomyopathie en de groei van abnormaal haar. Deze bevindingen effenen de weg voor de ontdekking van nog meer celcohesie-gerelateerde ziekten en zullen ons begrip van de specifieke functie van desmosomen en andere epitheliale verbindingscomponenten sterk vergroten.