Categorie: Myeloïde aandoeningen > Neutrofiele functiestoornissen > Pelger-Huet Anomalie
Gepubliceerde datum: 05/02/2016
Een 49-jarige man presenteerde zich met hepatitis C-viruscirrose en pancytopenie. Perifeer bloeduitstrijkje toonde 80% neutrofielen met bilobed kernen en normale granulatie (panel A). De beenmergmorfologie toonde normaal rijpende trilineage hematopoiese zonder dysplasie of geringde sideroblasten. Bilobed neutrofielen werden frequent gezien (paneel B). Flow cytometrie, cytogenetica en chromosomale genomische array testen toonden geen klonale myeloïde stamcelafwijking aan. De Pelger-Huët anomalie wordt gekarakteriseerd door neutrofielen met gehypolobeerde kernen, inclusief bilobed vormen verbonden door een dun chromatine filament. Congenitale Pelger-Huët anomalie is een goedaardige aandoening die geassocieerd is met autosomaal dominante overerving van mutaties in het lamin B-receptor gen en waarbij 55% tot 95% van de circulerende neutrofielen klassieke dysmorfologie vertonen. Lamininen vormen een structurele verbinding tussen chromatine en het interne kernmembraan en beïnvloeden daardoor de kernvorm. Verworven of pseudo Pelger-Huët kan geassocieerd zijn met myelodysplastisch syndroom, acute myeloïde leukemie, chronische myeloïde leukemie, en leukemoïde reacties, of kan door geneesmiddelen worden veroorzaakt. Bij deze aandoeningen is de nucleaire bilobatie over het algemeen asymmetrisch en aanwezig in ruwweg 25% (klonale aandoeningen) tot 50% (door geneesmiddelen veroorzaakte) van de granulocyten. Een bijkomend onderscheidend kenmerk is de klontering van chromatine in meerdere hematopoietische cellen in de congenitale vorm, die alleen aanwezig is in granulocyten in de verworven afwijking. Belangrijk is dat cytopenieën niet geassocieerd zijn met de congenitale Pelger-Huët anomalie en in dit geval waarschijnlijk de onderliggende hepatitis C virus cirrose weerspiegelen.