Een middelbare scholier uit Pakistan
3 juni 2004
Als een lichaam te weinig of te veel chromosomen heeft, overleeft het meestal de geboorte niet. Het aantal chromosomen juist bepalen is zo ingewikkeld dat de natuur vaak fouten maakt. Geloof het of niet, maar ongeveer 10% van het sperma en 50% van de eicellen bevat abnormale chromosomen en meer dan de helft van de spontane abortussen in het eerste trimester zijn te wijten aan chromosoomafwijkingen.
Zijn er, gezien deze grimmige cijfers, gevallen waarin een mens kan overleven met het verkeerde aantal chromosomen? Ja, maar meestal zijn er gezondheidsproblemen aan verbonden.
Het enige geval waarin een ontbrekend chromosoom wordt getolereerd, is wanneer een X- of een Y-chromosoom ontbreekt. Deze aandoening, die het syndroom van Turner of XO wordt genoemd, komt bij ongeveer 1 op de 2.500 vrouwen voor. XO is een van de meest voorkomende chromosoomafwijkingen.
Bijna 1 op de 500 mannelijke geboorten heeft een extra X-chromosoom (XXY) of een extra Y-chromosoom (XYY). Extra exemplaren van de chromosomen 13, 18 en 21 worden allemaal tot op zekere hoogte getolereerd. Een extra chromosoom 13 of 18 resulteert meestal in ernstige en slopende symptomen. Het hebben van een extra chromosoom 21 resulteert in het syndroom van Down. Ongeveer 1/600 levendgeborenen heeft het Down-syndroom.
Naast het hebben van een heel extra of ontbrekend chromosoom, zijn er veel gevallen van het hebben van een ontbrekend of extra stukje chromosoom. Vaak gebeurt dit doordat een stukje van een chromosoom wordt verplaatst naar een ander chromosoom (translocatie genoemd). De ernst van de symptomen hangt meestal af van hoeveel van het chromosoom ontbreekt of verdubbeld is.
Zoals u ziet, zijn er talrijke gevallen van foetussen met meer of minder dan de gebruikelijke 46 chromosomen. De meeste krijgen een miskraam, maar een klein percentage haalt het einde van de zwangerschap. Dit alles toont aan hoe moeilijk het is om een persoon goed te maken. In de onderstaande tabel staan de hierboven beschreven aandoeningen met enkele van de bijbehorende symptomen:
|
+/- Chromosome # |
Disorder |
Symptoms/ Life expectancy |
|---|---|---|
|
-X or -Y |
Turner Syndrome(XO) |
See link below |
|
+X |
Klinefelter Syndrome (XXY) |
Sterile, normal sexual function. Testosterone therapy often required. |
|
+Y |
XYY |
Impulse control problems, high distractability |
|
+21 |
Down Syndrome |
See link below |
|
+18 |
Edward’s syndrome, Trisomy 18 |
20 – 30% die in the first month, 90% die by age one |
|
+13 |
Patau’s Syndrome, Trisomy 13 |
Average length of survival is approximately 4 days |
By Dr. Barry Starr, Stanford University