Een haplotype (ook wel handtekening, DNA-handtekening of genetische handtekening genoemd) is een verzameling markers (polymorfismen) op een enkel chromosoom die de neiging hebben samen te worden overgeërfd. Een haplotype kan verwijzen naar een combinatie van allelen of naar een reeks enkel-nucleotide polymorfismen (SNP’s). Haplotype is een samentrekking van de term haploïd genotype.
In de genetische genealogie wordt de term gewoonlijk toegepast op de letters of cijfers die worden verkregen uit de resultaten van een genealogische DNA-test. Haplotypes kunnen bestaan uit verschillende aantallen markers, afhankelijk van de afgenomen test, en bestaan daarom in verschillende resoluties.
Wanneer de term haplotype of signatuur wordt gebruikt, is het raadzaam de bedoelde betekenis te verduidelijken in de context waarin deze wordt gebruikt.
Y-DNA haplotype
In de context van Y-chromosoom DNA-testresultaten verwijst het haplotype gewoonlijk naar de marker (allel) waarden die zijn verkregen uit een Y-STR (short tandem repeat) test. Het resultaat voor elke marker wordt uitgedrukt als een getal.
In DNA-projecten met achternamen kan de term verwijzen naar een individueel, groeps- of modaal haplotype of handtekening.
mtDNA-haplotype
Het mtDNA-haplotype verwijst naar de resultaten die met een mitochondriale DNA-test zijn verkregen. De resultaten worden vergeleken met de herziene Cambridge Referentiesequentie of met de gereconstrueerde Sapiens Referentiesequentie. De DNA-letters of basen die afwijken van de referentiesequentie worden gerapporteerd.
- SciTable-definitie van haplotype
- Wikipedia-artikel over haplotype
- Haplotype versus haplogroep – het verschil tussen haplogroep & haplotype uitgelegd door Charles Kerchner.
- Het meten van haplotype zeldzaamheid Een uitgebreid essay door Ralph Taylor, beheerder van het Taylor DNA Project
- Haplotype stabiliteit door Ralph Taylor
Bronnen
De bronnen die zijn gebruikt om deze definitie samen te stellen zijn onder andere:
- De ISOGG SNP tree woordenlijst.
- Talking Glossary of Genetic Terms from the National Human Genome Research Institute.
- Aulicino E. Genetic Genealogy; The Basics and Beyond. Author House, 2013, p245.
- Kennett D. DNA and Social Networking. Stroud, Gloucestershire: The History Press, 2011, p211.
- Pomery C. Family History in the Genes. London: The National Archives, p225.
- Smolenyak M, Turner A. Trace Your Roots with DNA. Rodale Inc, 2004. p253.
See also
- Ancestral haplotype
- DNA databases
- Haplogroup
- Match
- Modal haplotype
- Western Atlantic Modal Haplotype