De diagnose van het syndroom van Peutz-Jeghers berust voornamelijk op de aanwezigheid van bepaalde symptomen, waaronder hamartomateuze (goedaardige, niet-kankerachtige) darmpoliepen, veranderde pigmentatie van de huid en slijmvliezen, en/of een familiegeschiedenis van PJS.
De symptomen van het syndroom van Peutz-Jeghers kunnen binnen een familie verschillen. Sommige patiënten hebben alleen poliepen of een veranderde pigmentatie, terwijl anderen uitgebreidere symptomen kunnen ontwikkelen. Omdat mensen met PJS vaak subtiele symptomen vertonen, is het mogelijk dat deze aandoening in families ondergediagnosticeerd wordt en dat meer mensen met het Peutz-Jeghers syndroom de aandoening van hun ouders hebben geërfd dan nu wordt gedacht.
Darmpoliepen
De poliepen die worden gezien bij mensen met het Peutz-Jeghers syndroom worden het vaakst gevonden in de dunne darm, maar ze kunnen ook voorkomen in de maag en dikke darm. Tijdens de kinderjaren zijn poliepen meestal niet-kankerachtig, maar ze kunnen bloeden en bloedarmoede veroorzaken (verlaging van het niveau van gezonde rode bloedcellen) en de darmen blokkeren. De leeftijd waarop poliepen voor het eerst worden waargenomen bij personen met PJS kan variëren van familie tot familie. Eén studie toonde aan dat kinderen het vaakst hun eerste gastro-intestinale symptomen vertoonden op de leeftijd van 10 jaar, en dat kinderen het vaakst hun eerste poliepen lieten verwijderen (polypectomie) op de leeftijd van 13 jaar (Amos et al., 2004).
Mucocutane pigmentatie
Mucocutane pigmentatie (veranderde kleuring van de huid, het tandvlees en andere slijmvliezen) is zelden aanwezig bij de geboorte, maar ontwikkelt zich tijdens de vroege kinderjaren (meestal voor het vijfde levensjaar) als donkerblauwe tot donkerbruine vlakke vlekken rond de mond, ogen en neusgaten; in het peri-anale gebied; op het tandvlees; en op de vingers. De vlekken kunnen vervagen in de puberteit en op volwassen leeftijd. Eén rapport schat dat 82 procent van de patiënten met het Peutz-Jeghers syndroom sproeten heeft (Amos et al., 2004). Dat betekent dat ongeveer 18 procent van de patiënten geen sproeten heeft, maar wel risico loopt om andere kenmerken van PJS te ontwikkelen.
Familiegeschiedenis
Een zorgvuldige en gedetailleerde beoordeling van iemands medische en familiegeschiedenis is belangrijk bij het stellen van de diagnose Peutz-Jeghers syndroom. Een arts of genetisch consulent kan een stamboom, of een multi-generatie stamboom, samenstellen die laat zien welke leden van de familie kanker hebben ontwikkeld, de soorten kanker en de leeftijd van begin, evenals de aanwezigheid van eventuele symptomen. Als het patroon van symptomen en/of kankers wijst op het syndroom van Peutz-Jeghers, kan de arts of counselor adviseren genetisch onderzoek te doen.
Testen op het syndroom van Peutz-Jeghers (PJS)
Genetisch onderzoek kan op moleculair niveau bevestigen of een individu het syndroom van Peutz-Jeghers heeft:
- Eerst wordt een bloed- of speekselmonster afgenomen.
- Uit het monster wordt DNA geïsoleerd en de twee kopieën van het STK11-gen worden met verschillende methoden geëvalueerd en vergeleken met de normale referentiesequentie voor STK11.
- Als een verandering in één STK11-genkopie wordt geïdentificeerd, kan de genetisch consulent vervolgens onderzoeken of de verandering eerder is gemeld bij andere personen met het Peutz-Jeghers-syndroom.
Deze informatie kan de conclusie dat de STK11-verandering de oorzaak van de symptomen bij de persoon is, verder versterken.
In individuen met een klinische diagnose van PJS, onthullen moleculair genetische tests van het STK11-gen ziekte-veroorzakende veranderingen in ongeveer 100 procent van de individuen met een positieve familieanamnese. Bij ongeveer 90 procent van de personen met een klinische diagnose maar zonder familieanamnese van het Peutz-Jeghers syndroom wordt een wijziging in STK11 gevonden. Niet alle patiënten met het syndroom van Peutz-Jeghers dragen echter een aantoonbare wijziging in het STK11-gen. Daarom sluit het niet vinden van een wijziging in het STK11-gen de diagnose PJS niet uit.
De resultaten van een genetische test op STK11 kunnen ook belangrijke informatie voor andere familieleden opleveren. Als bekend is welke specifieke verandering aanwezig is bij een persoon met het Peutz-Jeghers-syndroom, kunnen andere familieleden zich laten testen om te bepalen of zij ook drager zijn van de verandering en daardoor de kenmerken van PJS zouden kunnen ontwikkelen.