MNF worden over het algemeen beschouwd als goedaardige laesies1, 2, 3 en worden gerapporteerd bij 0,98% van de bevolking.1, 2 Soms zijn ze echter gemeld met andere oogproblemen, waaronder strabisme, nystagmus, coloboma, maculaire aplasie, amblyopie, keratoconus,1, 2 en epiretinale membranen.4 Andere associaties zijn neurofibromatose, syndromen van Down en Gorlin, Marcus Gunn pupil,1, 2 en autosomaal dominante vitreoretinopathie met skeletmisvormingen.3, 5
MNF kan zelden geassocieerd worden met retinale vasculaire afwijkingen.1, 2, 3, 4, 5 Het mechanisme waarom MNF leiden tot retinale ischemie en secundaire vasculaire veranderingen is niet bekend.1, 2 Er zijn theorieën geopperd over mechanische verstoring van de retinale vasculatuur door de omringende myeline2 of een gelokaliseerd ischemisch proces als gevolg van de overmaat aan cellen in het gebied van myelinisatie1. De myelinisatie van de netvlieszenuwvezels concurreert, door hun grotere diameter en verhoogde metabolische activiteit, met de beschikbare zuurstof in het weefsel, waardoor relatieve ischemie ontstaat. Zodra de inwendige retinale ischemie optreedt, gedraagt het mechanisme van neovasculaire activiteit zich hetzelfde als bij proliferatieve diabetische retinopathie, andere vaso-occlusieve aandoeningen (b.v. vertakking van de retinale veneuze occlusie, sikkelcelziekte) en andere telangiectische aandoeningen (b.v. de ziekte van Coat), mogelijk als gevolg van het lokaal vrijkomen van angiogene factoren zoals vasculaire endotheliale groeifactor (VEGF). Een overzicht van de literatuur1, 2, 3, 4, 5 wijst op de volgende gemeenschappelijke kenmerken bij patiënten die zich presenteren met een glasvochtbloeding in combinatie met MNF:
- a)
age less than 50 years
- b)
invariable presence of NVD angiographically
- c)
widespread MNF extending over several disc areas
- d)
no retinal vascular abnormality in the fellow eye and
- e)
unremarkable medical history.
Generally, the vitreous haemorrhages were self-limiting and cleared spontaneously on most occasions. Rubeosis was not a reported complication.
As this condition is rare, experience with laser photocoagulation is limited. Only few of the reported symptomatic patients had laser treatment.1, 2, 3 In some patients, this seemed to control the vitreous haemorrhage with2 or without1 regression of the NVD, while in others recurrent vitreous haemorrhages persisted despite multiple laser treatments.3 Slechts bij één patiënte was vitrectomie nodig om de dichte bloeding op te heffen.3 De rol van anti-VEGF behandeling bij deze aandoening is nog niet onderzocht.
Onze patiënte werd als kind regelmatig onderzocht toen zij occlusietherapie onderging. Hoewel de MNF werden opgemerkt, waren de microvasculaire afwijkingen toen afwezig. Dit geval illustreert dat de vasculaire afwijkingen niet noodzakelijk aanwezig zijn bij de geboorte of op de kinderleeftijd, maar zich geleidelijk kunnen ontwikkelen in een later stadium. Het is belangrijk vertrouwd te zijn met de zeldzame associatie van MNF en glasvochtbloeding om het risico van een verkeerde diagnose te verminderen1, 2 en om onnodige onderzoeken te vermijden, vooral omdat symptomatische patiënten zich meestal op jonge leeftijd presenteren.