Neurowetenschappen voor kinderen

Autisme Spectrum Stoornis / Autisme

Een casus

De ouders van Fred waren bezorgd. Fred was twee en een half jaar oud, maar begon nog niet te praten. Hij brabbelde niet zoals andere kinderen van zijn leeftijd. Fred maakte geen oogcontact, maar zijn gezichtsvermogen leek in orde. Hij keek graag naar zijn eigen handen. Hij kon uren zitten kijken hoe zijn handen heen en weer bewogen.

Fred kreeg de diagnose autisme, een neurologische stoornis die de normale ontwikkeling verstoort. Sommige kinderen met autisme kunnen naar school met kinderen van hun eigen leeftijd; anderen hebben speciale zorg nodig.

De symptomen

Autisme wordt geclassificeerd als een pervasieve ontwikkelingsstoornis. Het “pervasieve” deel van de naam impliceert dat de stoornis ernstig is, of dat het vele gebieden van ontwikkeling beïnvloedt.Symptomen variëren sterk van persoon tot persoon. Mensen met autisme kunnen de indruk wekken dat ze voortdurend dagdromen of zich niet bewust zijn van de mensen om hen heen. De meeste kinderen met autisme spelen het liefst alleen, en behandelen andere mensen als meubilair. De belangrijkste symptomen van autisme zijn:

• Communicatieproblemen: Veel mensen met autisme zijn niet communicatief – ze spreken niet, maken geen gebaren en hebben geen gezichtsuitdrukkingen. Als ze wel spreken, kan dat in een sing-song patroon of monotoon (geen variatie in toonhoogte, zoals het spelen van een enkele noot op een instrument). Andere mensen met autisme kunnen lang praten zonder rekening te houden met wat een ander zegt of doet.
• Repetitieve bewegingen: De meeste mensen met autisme genieten van repetitieve bewegingen, zoals het draaien van voorwerpen, stromend water, of snuiven aan voorwerpen. Een gevoel van routine is erg belangrijk, en het kan erg schokkend voor hen zijn als een deel van hun routine wordt veranderd. Dit kan zoiets triviaals zijn als het veranderen van de route naar de kruidenier of het verplaatsen van een voorwerp in huis.
• Problemen met sociale interacties: Mensen met autisme hebben moeite met het interpreteren van de gezichtsuitdrukkingen van andere mensen. Meestal maken ze geen oogcontact met anderen en hebben ze moeite om vrienden te maken. Sommige mensen met autisme zijn overgevoelig voor geluid en kunnen erg overstuur raken als ze sirenes of blaffende honden horen. Anderen zijn gefascineerd door kleine geluiden, zoals het tikken van een horloge. Voor sommigen zijn felle lichten deprimerend, terwijl anderen urenlang naar felle lichten kunnen staren. Veel mensen met autisme kunnen niet tegen lichte aanraking: kriebelende kleding kan ondraaglijk zijn. Anderen lijken immuun voor pijn en kunnen zichzelf pijn doen. Stemmingswisselingen komen vaak voor.

De oorzaak van autisme is onbekend

Er werd ooit gedacht dat autisme werd veroorzaakt door slecht ouderschap. Dit is beslist niet waar. Hoewel de oorzaak van autisme onduidelijk is, is wel bekend dat genetica een rol speelt. De aandoening komt vaak voor bij eeneiige tweelingen: verschillende studies hebben aangetoond dat als een eeneiige tweeling autisme heeft, er een kans van 63-98% is dat de andere tweeling het ook heeft. Bij niet-identieke tweelingen (ook wel broederlijke of dizygote tweelingen genoemd) is de kans tussen 0-10% dat beide tweelingen autisme ontwikkelen. De kans dat broers en zussen autisme krijgen is ongeveer 3%.

Kans dat beide mensen autisme ontwikkelen:

63-98% Identieke tweelingen

0-10% Vaderlijke Tweelingen

3% Broers en zussen

Autisme lijkt geassocieerd te zijn met andere chromosomale afwijkingen,zoals het Fragiele X syndroom of hersenafwijkingen zoals het congenitaalrubella syndroom. Een groot aantal mensen met deze aandoeningen wordt ook gediagnosticeerd met autisme. Bovendien kunnen gecompliceerde geboorten, zoals een moeilijke zwangerschap, bevalling of kraambed, bijdragen tot de stoornis.

Diagnose

Autisme is een gedragsmatig gedefinieerd syndroom. Er is geen eenvoudige test voor. Meestal merken ouders dat hun kind zich niet op dezelfde manier ontwikkelt als andere kinderen van dezelfde leeftijd. Een arts kan een psychiatrisch onderzoek doen, waarbij andere stoornissen zoals schizofrenie, selectief mutisme (wanneer het kind verkiest niet te spreken maar wel kan spreken als het dat zou willen) of mentale retardatie worden uitgesloten, om er maar een paar te noemen.Andere tests onderzoeken de taalvaardigheid. Wanneer alle testresultaten zijn onderzocht, kan een arts een diagnose stellen.

Behandeling

Hoewel de symptomen bij kinderen kunnen verminderen naarmate ze ouder worden, is autisme een levenslange aandoening. Sommige mensen met autisme zullen in een instelling blijven en ongeveer 50% zal niet kunnen spreken. Gestructureerde programma’s die het kind niet toestaan zich “af te sluiten” zijn succesvol gebleken in het helpen van veel kinderen om taal en een aantal sociale vaardigheden te verwerven. Vaak hebben kinderen met autisme ook andere stoornissen, zoals epilepsie (toevallen), hyperactiviteit en aandachtsproblemen. Vooral epilepsie lijkt erger te worden naarmate autistische kinderen ouder worden.

Drugs die de heropname van de neurotransmitter ferotonine remmen, hebben enig succes bij de behandeling van patiënten met autisme. Deze medicijnen, zoals fluoxetine, vertragen de heropname van serotonine door het neuron dat het afgeeft. Daardoor blijft serotonine langer in de synaps.

Normale synaps

Met Fluoxetine

Een blik op de hersenen van een persoon met autisme

Hersenbeeldvormingstechnieken, zoals MRI (magnetic resonance imaging), zijn gebruikt om de hersenen van mensen met autisme te onderzoeken. De resultaten zijn echter inconsistent. Afwijkende hersengebieden bij mensen met autisme zijn onder meer:

• Herebellum – verminderde omvang in delen van het cerebellum.
• Hippocampus en Amygdala – klein volume. Ook zijn de neuronen in deze gebieden kleiner en dichter opeengepakt (hogere celdichtheid).
• Lobben van de Cerebrum – groter dan normaal.
• Ventrikels – groter.
• Caudatekern – kleiner volume.

Snelle feiten over autisme

• Autisme komt voor bij ongeveer 1 op de 59 kinderen in de V.S. (Referentie: CDC)
• Autisme is de op twee na meest voorkomende ontwikkelingsstoornis in de V.S.,die ten minste 500.000 mensen treft.
• Autisme komt vaker voor bij jongens; vier of vijf jongens hebben autisme in vergelijking met één meisje. Maar meisjes met autisme zijn vaak ernstiger dan jongens en scoren lager op intelligentietests.
• Leo Kanner beschreef autisme voor het eerst als het “onvermogen om zich vanaf het begin van het leven op de gewone manier tot mensen en situaties te verhouden” in het artikel “Autistische stoornissen van affectief contact” uit 1943.
• Autisme wordt meestal binnen de eerste drie levensjaren gezien.
• Sommige mensen met autisme zijn begaafd op bepaalde gebieden, zoals wiskunde of muziek.
• Autisme wordt ook wel “vroeg infantiel autisme”, “kinderautisme”, “autisme van Kanner” en “pervasieve ontwikkelingsstoornis” genoemd.

Referenties en verder lezen:

1. American Psychiatric Association: Diagnostic Manual of MentalDisorders (DSM-IV), 4th Edition, Washington, D.C., American Psychiatric Association, 1994.
2. Griffiths, D. 5-Minute Clinical Consult, Baltimore: Williams and Wilkins, Inc., 1999.
3. Kaplan, H.I. and Sadock, B.J., Comprehensive Textbook of Psychiatry, 6th Edition, Baltimore: Williams and Wilkins, 1995.
4. Kates, W.R. et al., Neuroanatomical and neurocognitive differences in a pair of monozygous twins discordant for strictly defined autism, Ann.Neurol., 43:782-791, 1998.
5. Rapin, I. Autism in search of a home in the brain. Neurology,52:902-904, 1999.
6. Rowland, L.P., Merritt’s Textbook of Neurology, 9e editie,Malvern: Williams and Wilkins, 1995.
7. Autism Informationfrom the National Institute of Child Health and Human Development
8. University of Washington Autism Center