Osteogenesis Imperfecta (brozebottenziekte)

• Grote tekstgrootteGrote tekstgrootteReguliere tekstgrootte

Wat is Osteogenesis Imperfecta (OI)?

Osteogenesis imperfecta (OI) is een genetische aandoening waardoor het lichaam geen sterke botten kan opbouwen.

Mensen met OI kunnen botten hebben die gemakkelijk breken, daarom wordt de aandoening ook wel brozebottenziekte genoemd.

Wat veroorzaakt Osteogenesis Imperfecta (OI)?

Osteogenesis imperfecta (os-tee-oh-JEN-uh-sis im-pur-FEK-tuh) ontstaat door een defect in het gen dat het eiwit collageen maakt. Collageen is een belangrijke bouwsteen van botten.

Mensen die OI hebben, worden ermee geboren. Ze hebben ofwel niet genoeg collageen in hun botten of collageen dat niet werkt zoals het zou moeten. Dit maakt hun botten zwakker en brozer dan normale botten. Het kan ook leiden tot misvormingen van de botten. (Misvormde botten hebben geen normale vormen.)

Het defect in het gen kan van een ouder worden geërfd. Kinderen met OI hebben vaak een ouder die de aandoening heeft. Soms ontstaat het defect in het gen spontaan bij de conceptie.

Wat zijn de tekenen & Symptomen van Osteogenesis Imperfecta (OI)?

De ernst van osteogenesis imperfecta kan variëren. Sommige mensen weten niet dat ze het hebben totdat ze vallen en een bot breken. Voor hen kan het enige symptoom van OI een incidentele botbreuk zijn. Andere mensen kunnen veel botbreuken hebben zonder duidelijke oorzaak.

Tekenen van OI zijn onder meer:

• botbreuken zonder bekende oorzaak of bij een heel klein trauma
• beenpijn
• misvorming van de botten (zoals scoliose of krombenen)
• een korter postuur
• broze tanden (dentinogenesis imperfecta genoemd)
• een blauwe, paarse of grijze tint van de sclera (het oogwit)
• driehoekige gezichtsvorm
• gehoorverlies op volwassen leeftijd
• losse gewrichten

Wat zijn de vormen van Osteogenesis Imperfecta (OI)?

Dokters classificeren de verschillende typen OI op basis van hoe ernstig de aandoening is. Tot op heden zijn er 15 typen OI geïdentificeerd.

De meeste gevallen van OI hebben symptomen die in een van deze vier classificaties vallen:

Type I osteogenesis imperfecta – mensen met type I OI hebben minder collageen dan normaal. Dit maakt hun botten breekbaar, maar ze hebben geen misvormingen. De eerste breuk gebeurt meestal wanneer een kind begint te lopen. Breuken nemen meestal af na de puberteit.

Type II osteogenesis imperfecta – baby’s met type II OI worden meestal geboren met veel breuken, zijn erg klein, en hebben ernstige ademhalingsproblemen. Als gevolg hiervan zullen de meesten niet overleven.

Type III osteogenesis imperfecta – mensen met type III OI zullen meestal korter zijn dan hun leeftijdsgenoten, en kunnen ernstige misvormingen van de botten, ademhalingsproblemen (die levensbedreigend kunnen zijn), broze tanden, een kromme ruggengraat, misvormingen van de ribbenkast, en andere problemen hebben.

Type IV osteogenesis imperfecta – mensen met type IV OI kunnen milde tot ernstige botvervormingen, een korte gestalte, frequente fracturen (die na de puberteit kunnen afnemen), en een gebogen wervelkolom hebben.

Hoe wordt Osteogenesis Imperfecta (OI) gediagnosticeerd?

Naast een familiegeschiedenis van OI kijken artsen naar frequente of onverklaarbare botbreuken, gebitsproblemen, blauwe sclera (het witte deel van het oog), korte gestalte, en andere symptomen als tekenen dat een kind OI heeft.

Ze kunnen ook onderzoeken bestellen zoals:

• röntgenfoto’s, die breuken of genezen breuken kunnen aantonen
• DNA-tests, om de collageen-genmutatie te identificeren
• bloedonderzoek of urine-onderzoek, meestal om er zeker van te zijn dat andere aandoeningen, zoals rachitis, de symptomen niet veroorzaken
• biochemische tests, waaronder eventueel een huidmonster om het collageen te onderzoeken

In ernstige gevallen kunnen prenatale tests (zoals een echografie) fracturen en misvormingen van de botten opsporen voordat de baby is geboren.

Hoe wordt Osteogenesis Imperfecta (OI) behandeld?

Er is geen genezing voor osteogenesis imperfecta. De behandeling is gebaseerd op de specifieke symptomen van het kind en kan bestaan uit fysiotherapie en hulpmiddelen voor de mobiliteit, bezigheidstherapie, medicijnen en chirurgie. Het doel is fracturen te voorkomen, ze goed te behandelen als ze toch optreden, de mobiliteit en onafhankelijkheid te behouden en de botten en spieren te versterken.

Het behandelteam kan bestaan uit een huisarts, een orthopeed, revalidatiespecialisten, een endocrinoloog, een geneticus, een neuroloog en een longarts.

Botbreuken voorkomen

Voorkomen van botbreuken is van groot belang voor mensen met OI. Zij kunnen hun risico op botbreuken verlagen door:

• activiteiten te vermijden waarbij zij het risico lopen te vallen of een botsing te krijgen, of die de botten te veel belasten
• weinig belastende oefeningen te doen (zoals zwemmen) om spierkracht en mobiliteit op te bouwen en de botsterkte te vergroten

Botbreuken behandelen

Als botten toch breken, is het belangrijk ze meteen te behandelen met gips, spalken en braces. Orthopeden (artsen die gespecialiseerd zijn in de behandeling van botproblemen) kunnen aanraden lichtgewicht versies van deze hulpmiddelen te gebruiken, die enige beweging toestaan tijdens de genezing.

Fysiotherapie

Fysiotherapie (PT) kan nuttig zijn voor veel kinderen met OI. Het kan spierkracht opbouwen, wat helpt de functie te behouden, aerobe fitheid bevorderen en de ademhaling verbeteren. Kinderen die dat nodig hebben, kunnen leren hoe ze mobiliteitshulpmiddelen en hulpmiddelen kunnen gebruiken. Bij jongere kinderen kan PT helpen bij de ontwikkeling van motorische vaardigheden.

Medicijnen

Dokters kunnen botversterkende medicijnen voorschrijven om de botdichtheid te vergroten en de kans op botbreuken verder te verkleinen. Sommige mensen hebben een behandeling nodig om hun botten de rest van hun leven sterk te houden.

Chirurgie

Soms is een operatie nodig om een botbreuk te herstellen of een misvorming te verhelpen. Chirurgen kunnen ook metalen staven in lange botten (zoals het dijbeen, scheenbeen en opperarmbeen) plaatsen om breuken te voorkomen. Chirurgie kan ook gebitsproblemen door broze tanden verhelpen, en helpen bij gehoorproblemen.

Verwachting

Botbreuken als gevolg van OI nemen meestal af in de vroege volwassenheid, hoewel ze later in het leven weer kunnen optreden.

Het nemen van stappen om breuken te voorkomen – samen met vroege, voortdurende medische zorg – zal de meeste mensen met OI helpen een gezond, productief leven te leiden.

Voor meer informatie over osteogenesis imperfecta, bezoek de website van de Osteogenesis Imperfecta Foundation (OIF).