Typisch zijn paren die deze technieken nodig hebben niet onvruchtbaar, maar hebben ze een familiegeschiedenis van een aandoening en willen ze het risico op het krijgen van nog een kind met aanzienlijke gezondheidsproblemen of een vroege dood verminderen. Door middel van algemeen beschikbare genetische screening kan het echter voorkomen dat paren die een vruchtbaarheidsbehandeling willen ondergaan, het risico lopen een erfelijke aandoening door te geven, en dan kan PGD voor hen een optie zijn.
PGD is beschikbaar voor bijna elke erfelijke aandoening waarvan de exacte mutatie bekend is. Voor elk paar moet echter een unieke test worden ontwikkeld. De ontwikkeling van deze test kan enkele maanden in beslag nemen voordat met een IVF-cyclus kan worden begonnen.
PGD maakt gebruik van IVF, waarbij meerdere eicellen worden gerijpt en opgehaald. De oöcyten – of primitieve eicellen – worden geïnsemineerd met een enkel sperma door middel van intracytoplasmatische sperma-injectie.
De resulterende embryo’s worden in cultuur gekweekt tot het zes- tot achtcellig stadium, dat is dag drie van de embryonale ontwikkeling. Op dat moment wordt een biopsie van het embryo genomen, waarbij één tot twee cellen worden verwijderd. Dit proces brengt geen schade toe aan de cellen die in het embryo achterblijven.
De geïsoleerde cellen worden geëvalueerd op specifieke genetische aandoeningen. Embryo’s die onaangetast blijken te zijn, worden op dag vijf van de embryonale ontwikkeling teruggeplaatst in de baarmoeder van de vrouw.
Voor de genetische beoordeling worden twee belangrijke technieken gebruikt:
- Polymerasekettingreactie (PCR)Bij PCR worden door middel van een amplificatieproces meerdere kopieën van het betrokken gen gemaakt. Dit amplificatieproces maakt de identificatie van zeer kleine hoeveelheden DNA mogelijk om de diagnose te stellen.
- Fluorescente in situ hybridisatie (FISH)Met FISH kan het laboratorium het aantal chromosomen in een geïsoleerde cel tellen. Deze techniek wordt vooral gebruikt voor verwachte afwijkingen in het aantal chromosomen, zoals het syndroom van Down, of translocaties (afwijkingen in de structuur van het chromosoom).
Bij UCSF heeft ons laboratoriumpersoneel voor embryologie uitgebreide ervaring met micromanipulatie en biopsie van embryo’s. Onze genetisch consulent is beschikbaar om uw cyclus te coördineren met het IVF-team en het PGD-laboratorium, om het proces zo soepel mogelijk te laten verlopen.