Skeletdysplasie (dwerggroei) en andere oorzaken van een klein gestalte

Wat betekent “klein gestalte”?

“Klein gestalte” is een term die verwijst naar een persoon die aanzienlijk kleiner is dan andere mensen van dezelfde leeftijd en hetzelfde geslacht. Bij kinderen kan dit betekenen dat hun lengte laag is op de groeicurven, of minder dan verwacht op basis van de lengte van hun ouders.

De lengte van een persoon (of lengte bij baby’s) wordt bepaald door een aantal factoren, waaronder hoe lang de ouders zijn, hun gewicht en de hormoonspiegels. Er zijn ook een aantal genetische aandoeningen die ertoe kunnen leiden dat mensen klein zijn.

Wat is skeletdysplasie (dwerggroei)?

Een van de genetische aandoeningen die een korte gestalte kunnen veroorzaken, wordt skeletdysplasie genoemd.

Skeletdysplasie is een overkoepelende medische term die honderden aandoeningen omvat die de groei van bot en/of kraakbeen kunnen aantasten. In het verleden werden deze aandoeningen aangeduid als “dwerggroei”. Sommige mensen met deze aandoeningen geven de voorkeur aan de term “kleine mensen”, meestal volwassenen kleiner dan 4 foot 10 inches.

Skeletale dysplasie kent veel verschillende vormen. Deze aandoeningen kunnen verschillende delen van het lichaam aantasten, waaronder de grootte van armen, benen, buik en of hoofd. Hierdoor kunnen ze ook worden omschreven als “onevenredig” klein.

Wat is de meest voorkomende oorzaak van skeletdysplasie (dwerggroei)?

Er zijn honderden genetische aandoeningen bekend die skeletdysplasie kunnen veroorzaken. De meest voorkomende is achondroplasie, een aangeboren afwijking die de botgroei beïnvloedt en korte armen en benen veroorzaakt. Mensen met achondroplasie hebben een gemiddelde volwassen lengte van ongeveer 1 meter.

Achondroplasie kan van een ouder worden geërfd, maar de meeste gevallen zijn het gevolg van een nieuwe genetische mutatie, wat betekent dat geen van beide ouders het heeft doorgegeven. Het is gebruikelijk dat mensen met achondroplasie een groot hoofd hebben met een prominent voorhoofd, gebogen benen en een kromming van de rug die “lordose” wordt genoemd.

Achondroplasie heeft meestal geen invloed op de intelligentie of levensduur van een persoon, hoewel potentiële complicaties ermee geassocieerd kunnen worden.

Wat zijn andere oorzaken van skeletdysplasie (dwerggroei)?

• Hypochondroplasie is een andere aandoening die de botgroei beïnvloedt, meestal met minder ernstige effecten die mogelijk niet worden opgemerkt tijdens de kindertijd.
• Pseudoachondroplasie is nog een andere aandoening die de botgroei beïnvloedt. Net als achondroplasie en hypochondroplasie, beperkt het het vermogen van het lichaam om kraakbeen om te zetten in bot.
• Diastrofische dysplasie is een andere aandoening die dwerggroei met korte ledematen kan veroorzaken. Kenmerkend voor diastrofische dysplasie zijn misvormingen van de voeten en duimen en pijn in de gewrichten. Sommige kinderen met diastrofische dysplasie hebben een gespleten gehemelte, een opening in het dak van de mond.
• Spondyloepiphyseale dysplasie congenita heeft een naam die verwijst naar de wervelkolom (spondylo-) en de uiteinden (epifysen) van lange botten in de armen en benen. Het wordt soms afgekort als SEDc. Een korte romp en nek en kromming van de wervelkolom zijn typisch voor mensen met SEDc, evenals zicht- en gehoorproblemen.

Wat zijn andere oorzaken van een klein gestalte?

De meeste andere oorzaken van klein zijn worden beschreven als “proportioneel”, wat betekent dat alles klein is en niet alleen bepaalde delen zoals de armen of benen.

• Familiair: Als ouders en andere familieleden klein zijn, kan het normaal zijn dat het kind klein is.
• Laatbloeier (constitutionele vertraging): Sommige kinderen zijn eerder in de kindertijd kort omdat ze geprogrammeerd zijn om later te groeien dan hun leeftijdsgenoten. Soms is er een familiegeschiedenis van een soortgelijk groeipatroon bij andere leden.
• Ondervoeding: Het niet hebben van voldoende voeding (om een breed scala van redenen) kan van invloed zijn op het vermogen van een kind om te groeien.
• Tekort aan groeihormoon: De hersenen maken niet genoeg van het hormoon dat het grootste deel van de groei van een kind veroorzaakt. The deficiency can be treated with injections.
• Small for gestational age: Most babies that are born small will “catch up” with their growth within the first 2-3 years of life, but 10% do not. Those that remain small may benefit from treatment with growth hormone.
• Genetic conditions: A large number of other genetic conditions can result in individuals being shorter than expected.

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews